Neurofibromatoses bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ebute mmepe nke etuto ahụ nke sistemu ụjọ. Enwere isi ihe abụọ: neurofibromatosis ụdị 1 na neurofibromatosis ụdị 2. A pụghị ịgwọ ọrịa a. Naanị nsogbu ndị a ka a na-agwọ.

definition

Neurofibromatosis bụ otu n'ime ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ahụkarị. Autosomal na-eketa nke ukwuu, ha na-ebute mmepe nke etuto sistem ụjọ. 

Enwere ụdị isi abụọ: neurofibromatosis ụdị 1 (NF1) nke a na-akpọkwa ọrịa Von Recklinghausen na ụdị 2 neurofibromatosis nke a na-akpọ neurofibromatosis na neuroma acoustic nke abụọ. Ogo nke ọrịa abụọ a dịgasị iche iche. Ndị a bụ ọrịa na-aga n'ihu. 

Eme 

Ụdị 1 neurofibromatosis bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Mkpụrụ ndụ ihe nketa, NF1, nke dị na chromosome 17, na-agbanwe mmepụta nke neurofibromin. Na enweghị protein a, etuto ahụ, na-adịkarị mma, na-etolite. 

N'ime 50% nke ikpe, mkpụrụ ndụ ihe nketa sitere na nne na nna nke ọrịa ahụ metụtara. N'ọkara nke ọzọ, ụdị 1 neurofibromatosis bụ n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-apụtaghị ìhè. 

Ụdị 2 neurofibromatosis bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ bụ n'ihi mgbanwe nke mkpụrụ ndụ ihe na-egbochi tumor nke chromosome 22 na-ebu.

diagnostic 

Nchọpụta nke neurofibromatosis bụ ụlọ ọgwụ.

A na-achọpụta ụdị neurofibromatosis nke ụdị 1 mgbe 2 n'ime ihe ịrịba ama ndị a dị: ma ọ dịkarịa ala isii café-au-lait spots nke karịrị 5 mm na dayameta kasị ukwuu na ndị mmadụ tupu oge eruo, na ihe karịrị 15 mm na ndị na-eto eto. , ma ọ dịkarịa ala abụọ neurofibromas (benign non-cancer etuto) nke ụdị ọ bụla ma ọ bụ plexiform neurofibroma, axillary ma ọ bụ inguinal lentigines (freckles), optic glioma, abụọ Lisch nodules, e ji mara ọkpụkpụ ọnya dị ka sphenoid dysplasia , thinning nke cortex nke ogologo ọkpụkpụ na. ma ọ bụ na-enweghị pseudarthrosis, onye ikwu ogo mbụ nwere NF1 dịka njirisi dị n'elu.

A na-achọpụta nchoputa nke ụdị 2 neurofibromatosis n'ihu ọtụtụ njirisi: ọnụnọ nke schwannomas vestibular bilateral (akpụ na akwara na-ejikọta ntị na ụbụrụ ụbụrụ) na-ahụ anya na MRI, otu n'ime ndị nne na nna na-ata ahụhụ site na NF2 na otu ụbụrụ vestibular ma ọ bụ abụọ. n'ime ihe ndị a: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (Schwann cell etuto gbara akwara gburugburu; cataract ụmụaka.

Ndị ọ gbasara 

Ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ mmadụ 25 na France nwere neurofibromatosis. Ụdị 000 neurofibromatosis na-anọchite anya 1% nke neurofibromatosis ma kwekọọ na ọrịa na-emekarị nke autosomal na-enwe mmetụta nke 95/1 ruo 3 ọmụmụ. Ụdị 000 neurofibromatosis na-adịkarị obere na-emetụta 3 n'ime mmadụ 500. 

Ihe ize ndụ 

Otu n'ime ndị ọrịa abụọ nwere ihe ize ndụ nke ibunye ụmụ ha ụdị 1 ma ọ bụ ụdị 2 neurofibromatosis. Ụmụnne nke onye na-arịa ọrịa nwere otu n'ime abụọ ihe ize ndụ nke emetụta ya ma ọ bụrụ na otu n'ime nne na nna abụọ ahụ nwere ọrịa ahụ.

Ụdị 1 na ụdị 2 neurofibtomatosis anaghị akpata otu mgbaàmà ahụ. 

Mgbaàmà nke ụdị 1 neurofibromatosis

Akpụkpọ anụ 

Akara akpụkpọ ahụ na-abụkarị: ọnụnọ nke cafe au lait spots, agba aja aja na agba, okirikiri ma ọ bụ oval; lentigines (freckles) n'okpuru ogwe aka, na crease nke ukwu na n'olu, ihe na-agbasawanye pigmentation (akpụkpọ anụ gbara ọchịchịrị); akpụ akpụ (neurofibromas na-egbu egbu na neurofibromas subcutaneous, plexiform-mixed akpụkpọ anụ na subcutaneous neurofibromas).

Ngosipụta akwara ozi

A naghị ahụ ha na ndị ọrịa niile. Ọ nwere ike ịbụ glioma nke ụzọ anya anya, etuto ụbụrụ nke nwere ike bụrụ asymptomatic ma ọ bụ nye akara dịka, ọmụmaatụ, mbelata nhụhụ anya ma ọ bụ mpụta nke bọọlụ anya.

Akara anya 

Ejikọtara ha na itinye aka nke anya, nkuchianya ma ọ bụ orbit. Ndị a nwere ike ịbụ nodules Lisch, obere etuto ahụ nwere pigmented nke iris, ma ọ bụ plexiform neurofibromas na oghere anya. 

Inwe nnukwu okpokoro isi (macrocephaly) bụ ihe a na-ahụkarị. 

Ihe ịrịba ama ndị ọzọ nke ụdị 1 neurofibromatosis:

• Ihe isi ike nke mmụta na enweghị uche 
• Ngosipụta ọkpụkpụ, obere
• Ihe ngosi visceral
• Mmetụta endocrine 
• Ngosipụta akwara ozi 

Mgbaàmà nke ụdị 2 neurofibromatosis 

Mgbaàmà ndị a na-ekwukarị na-abụkarị ụda ntị, tinnitus na dizziness, n'ihi ịdị adị nke neuromas ụda. Akụkụ bụ isi nke NF2 bụ ọnụnọ nke Schwannomas vestibular nke abụọ. 

Mmebi anya na-adịkarị. Ihe na-adịghị ahụkebe anya na-ahụkarị bụ cataract mmalite (nke na-eto eto). 

Ngosipụta akpụkpọ ahụ na-adịkarị: ụbụrụ plaque, schwannomas nke akwara akụkụ.

Enweghị ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ maka neurofibromatosis ugbu a. Ọgwụgwọ bụ ijikwa nsogbu ndị ahụ. Nleba anya mgbe niile n'oge nwata na n'oge okenye nwere ike ịchọpụta nsogbu ndị a.

Ihe atụ nke njikwa nsogbu nke ụdị 1 neurofibromatosis: a na-ewepụ neurofibromas akpụkpọ ahụ site na ịwa ahụ ma ọ bụ site na laser, a na-edozi ọgwụgwọ chemotherapy iji gwọọ gliomas na-aga n'ihu nke ụzọ anya anya.

Ụdị 2 neurofibromatosis etuto ahụ na-eji ịwa ahụ na ọgwụgwọ radieshon na-agwọ ya. Isi ọgwụgwọ ọgwụgwọ bụ ọgwụgwọ nke schwannomas vestibular nke abụọ, yana njikwa ihe egwu nke ntị chiri. Ihe nkwụnye ụbụrụ nke ụbụrụ bụ ihe ngwọta maka nhazigharị nke ntị nke ndị ọrịa na-arịa ọrịa ahụ.

Enweghị ike igbochi Neurofibromatosis. Enweghịkwa ụzọ iji gbochie ngosipụta nke ọrịa ahụ na ndị mmadụ na-ebu gene maka neurofibromatosis ụdị 1 na ụdị 2. Nleba anya mgbe nile nwere ike ịchọpụta nsogbu iji jikwaa ha. 

Nchọpụta tupu etinye ya na-eme ka o kwe omume ịkụnye embrayo na-enweghị ntụpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa.