Cystinuria bụ ntụpọ ketara eketa na tubular reabsorption nke amino acid, cystine, yana mmụba nke mmamịrị ya na nguzobe nke nkume cystine na eriri afọ. Mgbaàmà nwere ike ịbụ colic gbasara akụrụ, ọrịa urinary tract, ma ọ bụ ọdịda akụrụ. Ọgwụgwọ na-adabere na mmụba nke oriri mmiri, mmegharị nke nri, alkalinization nke mmamịrị ma ọ bụ ọbụna ịṅụ ọgwụ iji gbazee cystine.

Cystinuria bụ ọrịa akụrụ ketara eketa na-adịghị ahụkebe nke na-ebute oke cystine na mmamịrị. Amino acid a, nke na-esichaghị ike na mmamịrị, wee mepụta kristal, nke na-agbakọta n'ime okwute:

• calyxes nke akụrụ;
• pyelon ma ọ bụ pelvis, ya bụ, ebe a na-anakọta mmamịrị wee wepụ ya na akụrụ;
• ureters, nke bụ ogologo, warara ducts na-ebu mmamịrị site na akụrụ gaa na eriri afo;
• eriri afo;
• eriri afọ.

Nhazi nke nkume cystine ndị a - ma ọ bụ lithiasis - nwere ike ibute ọrịa akụrụ na-adịghị ala ala.

Ọganihu nke cystinuria dịgasị iche iche site n'agbụrụ, sitere na 1 n'ime mmadụ abụọ n'ime ndị Juu Lebanọn - ọnụ ọgụgụ ndị kachasị elu - ruo 2 na 500 na Sweden. A na-eme atụmatụ na nkezi ihe niile gbasara ya bụ 1 n'ime mmadụ 100. Ndị nwoke na-enwekarị mmetụta karịa ụmụ nwanyị.

Cystinuria na-egosipụta onwe ya n'oge ọ bụla. Ụmụ nwoke na-enwekarị ọrịa ka njọ. Ọdịdị nke akụrụ akụrụ tupu afọ atọ na-adịkarị na ụmụ nwoke. Mgbakọ dị n'akụkụ abụọ n'ihe karịrị 75% nke ikpe ma na-alọghachi n'ihe karịrị 60% nke ikpe, na-enwekarị ugboro ugboro na ụmụ nwoke. Ọ bụ ezie na ọ bụ naanị 1 ruo 2% nke nkume ndị okenye, ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa lithiasis na-emekarị, ọ bụkwa ihe dị ka pasent 10 nke nkume ụmụaka.

Cystinuria na-ebute site na mmebi nke tubules renal ketara eketa, nke na-ebute mbelata reabsorption tubular renal reabsorption nke cystine, yana mmụba nke cystine nke urinary.

E nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ na-akpata ọtụtụ ọrịa cystinuria:

• Mgbanwe homozygous nke mkpụrụ ndụ SLC3A1 (2p21) na-etinye aka na ụdị A cystinuria;
• Mmụba homozygous na mkpụrụ ndụ SLC7A9 (19q13.11) na-etinye aka na ụdị B cystinuria.

Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-etinye protein nke jikọtara heterodimer maka ibufe cystine na tubule nso. Ọdịiche dị na nke ọ bụla n'ime protein ndị a na-ebute arụrụ ọrụ nke ndị na-ebugharị ya.

Ebe ọ bụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-emeghachi omume, ọ ga-abụrịrị na ndị nwere ọrịa a ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ na-adịghị mma, otu n'aka nne na nna ọ bụla. Onye nwere naanị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị mma nwere ike ịpụ apụ karịa ọnụọgụ cystine na mmamịrị mana ọ gaghị ezuru imepụta nkume cystine. Enweghị mmekọrịta dị n'etiti "genotype" (cystinuria A ma ọ bụ cystinuria B) na precocity ma ọ bụ ogo nke mgbaàmà.

Ọ bụ ezie na mgbaàmà nke cystinuria nwere ike ịpụta na ụmụ ọhụrụ, ihe mgbaàmà mbụ na-apụta tupu afọ 20 n'ihe dị ka 80% nke ndị ọrịa, na nkezi ihe dị ka afọ 12 na ụmụ agbọghọ na afọ 15 na ụmụ nwoke.

Ọtụtụ mgbe ihe mgbaàmà mbụ bụ ihe mgbu siri ike, nke nwere ike ịga na ọgụ nke "renal colic", nke kpatara spasm nke ureter, na ebe a na-akpọchi nkume. Nkume nke eriri afọ urinary nwekwara ike ịkpata:

• ala azụ na-adịgide adịgide ma ọ bụ mgbu abdominal;
• hematuria, ya bụ, ọnụnọ ọbara na mmamịrị;
• mkpochapu obere okwute na mmamịrị (karịsịa na ụmụ ọhụrụ).

Ha nwekwara ike ịghọ saịtị ebe nje bacteria na-ewulite ma na-ebute ọrịa urinary tract ma ọ bụ, ọ na-adịkarị obere, ọdịda akụrụ.

N'ime ụmụaka na-adịkarị ụkọ, cystinuria nwere ike jikọta ya na nsogbu akwara ozi dị ka hypotonia ọhụrụ, ọdịdọ, ma ọ bụ igbu oge mmepe. Ndị a bụ ọrịa mgbagwoju anya n'ihi "nhichapụ", ya bụ, mfu nke iberibe DNA, na-ebu ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-aga n'ihu na SLC3A1 gene na chromosome 2.

Ọgwụgwọ cystinuria gụnyere igbochi nguzobe nke nkume cystine site n'ịkwado obere amino acid a na mmamịrị.

Mmụba oriri nke mmiri

Maka ebumnuche a, mmadụ kwesịrị ị drinkụ oke mmiri zuru oke iji mepụta ma ọ dịkarịa ala 3 ruo 4 lita nke mmamịrị kwa ụbọchị. Ebe ọ bụ na ihe ize ndụ nke ịmepụta nkume dị elu n'abalị, n'ihi na ị naghị aṅụ mmanya na mmamịrị na-emepụta na obere nha, a na-atụ aro ka ị ṅụọ mmiri tupu ị lakpuo ụra. N'ime ụmụ ọhụrụ, ịṅụ ihe ọṅụṅụ n'abalị nwere ike ịchọ ka etinyere tube nasogastric tube ma ọ bụ gastrostomy.

Nri nwere protein na nnu dị ala, yana nri ndị na-eme ka mmiri dị elu

Nri methionine dị ala, nke na-ebute cysteine ​​​​na-ebelata mpụta nke cystine nke urinary. Methionine bụ amino acid dị mkpa, yabụ iwepụ ya agaghị ekwe omume mana oriri ya nwere ike ịdị oke. Maka nke a, ọ bụ ajụjụ gbasara iwepụ nri ndị bara ụba na methionine dị ka cod a mịrị amị, anụ ịnyịnya ma ọ bụ ọbụna crayfish na gruyere, na ịmachi oriri nke anụ, azụ, àkwá na 120-150 grams kwa ụbọchị. na cheese. A naghị atụ aro nri protein dị ala maka ụmụaka na ndị nọ n'afọ iri na ụma.

Ịbawanye oriri alkalizing dị ka poteto, akwụkwọ ndụ akwụkwọ ndụ ma ọ bụ akwụkwọ nri mara mma, na banana, yana obere nnu nwere ike inye aka belata mkpokọta cystine na mmamịrị. N'ezie, mmịpụta mmamịrị nke sodium na-abawanye nke cystine. Ya mere, n'ime ụfọdụ ndị ọrịa, excretion nke cystine nke urinary nwere ike ibelata site na 50% site na ibelata oriri sodium na-eri na 50 mmol / ụbọchị.

Ọgwụ alkalize mmamịrị

Ebe ọ bụ na cystine na-agbaze n'ụzọ dị mfe na alkaline, ntụgharị bụ isi, mmamịrị karịa mmamịrị acidic, enwere ike ịkwado ya, iji mee ka mmamịrị dị ntakịrị acidic ya mere na-abawanye solubility nke cystine, yabụ were:

• mmiri alkaline;
• 6 ruo 8 grams kwa ụbọchị nke potassium citrate na 1,5 na 2 lita mmiri;
• 8 ruo 16 grams kwa ụbọchị nke potassium bicarbonate na 2 ruo 3 lita mmiri;
• ma ọ bụ ọzọ acetazolamide 5 mg / kg (ruo 250 mg) ọnụ n'oge ụra.

Ọgwụ igbari cystine

Ọ bụrụ na nkume na-aga n'ihu na-etolite n'agbanyeghị usoro ndị a, enwere ike inye ọgwụ ndị a:

• penicillamine (7,5 mg / kg ọnụ ọnụ 4 ugboro / ụbọchị na ụmụntakịrị na 125 mg ka 0,5 g ọnụ 4 ugboro / ụbọchị na okenye ụmụaka);
• tiopronin (100 ka 300 mg ọnụ 4 ugboro / ụbọchị);
• Captopril (0,3 mg / kg ọnụ ọnụ 3 ugboro / ụbọchị).

Ọgwụ ndị a na-emeghachi omume na cystine ma debe ya n'ụdị ruo ugboro iri ise karịa soluble karịa cystine n'onwe ya.

Nlekọta Urological

Nlekọta nke nkume ndị na-adịghị apụ apụ na mberede chọrọ usoro urological maka ọgwụgwọ nke lithiasis. Onye na-ahụ maka urologist nwere ike iji usoro mkpasu iwe kacha nta, dabere na ọnọdụ ọ bụla, dị ka ureterorenoscopy ma ọ bụ nephrolithotomy percutaneous.