Oculocutaneous albinism bụ otu ọrịa ketara eketa nke a na-eji mwepu akpụkpọ ahụ, ntutu na anya. N'ezie, ọnụnọ nke melanin pigmenti na iris na retina pụtara na albinism na-esonyere mgbe niile na itinye aka na anya.

Albinism, kedu ihe ọ bụ?

Nkọwa nke albinism

Oculocutaneous albinism bụ n'ihi ntụpọ na mmepụta nke melanin pigmenti nke melanocytes, n'ihi mmụgharị mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ụdị albinism dị iche iche:

Albinism ụdị 1

Ha na-esite na ngbanwe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa maka enzyme tyrosinase nke na-arụ ọrụ dị mkpa na mmepụta nke melanocytes.

Ụdị Albinism 1A

A na-ekpochapụ ọrụ tyrosinase enzyme kpamkpam. Ya mere, ndị ọrịa enweghị pigmenti na akpụkpọ ahụ, ntutu na anya site na ịmụ nwa, na-eme ka ha na-acha ọcha na ntutu na-acha ọcha na anya na-acha uhie uhie (nkwụsị nke pigmenti na iris na-eme ka retina na-acha uhie uhie).

Ụdị Albinism 1B

Mbelata ọrụ tyrosinase na-akawanye ma ọ bụ karịa. Ndị ọrịa enweghị pigmenti na akpụkpọ na anya mgbe a mụrụ ha, na-eme ka ha na-acha ọcha na-acha uhie uhie anya, ma site na ọnwa mbụ nke ndụ ihe ịrịba ama nke pigmenti mmepụta nke iche iche ike na-apụta na akpụkpọ na iris. (dị iche site na-acha anụnụ anụnụ ruo oroma-edo edo). Anyị na-ekwu maka mutant odo ma ọ bụ odo albinism.

Albinism ụdị 2

Ọ bụ nke albinism kachasị emetụta, ọkachasị n'Africa. Mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ mkpụrụ ndụ P nke chromosome 15 na-ekere òkè na mbufe tyrosine.

Mgbe a na-amụ nwa, ụmụ ojii na-enwe akpụkpọ ọcha mana ntutu na-acha odo odo. Ka ntutu isi na-etolite, ọ na-atụgharị na-acha ahịhịa ọka, akpụkpọ ahụ nwekwara ike nweta freckles, ntụpọ gbara ọchịchịrị ma ọ bụ ọbụna ntụpọ ojii n'ahụ. The irises bụ acha anụnụ anụnụ ma ọ bụ odo na ìhè aja aja.

Albinism ụdị 3

Ọ dị ụkọ ma dị naanị na akpụkpọ ojii. Ejikọtara ya na mmụgharị na mkpụrụ ndụ ihe nketa TRP-I: akpụkpọ ahụ na-acha ọcha, irises ìhè akwụkwọ ndụ akwụkwọ ndụ-aja aja na ntutu na-acha uhie uhie.

Ụdị albinism ndị ọzọ na-adịghị ahụkebe

Hermansky-Pudlak ọrịa

Site na ngbanwe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na chromosome 10 na-etinye protein lysosome. Ọrịa a na-ejikọta albinism na ọrịa coagulation, pulmonary fibrosis, granulomatous colitis, ọdịda akụrụ na cardiomyopathy.

Ọrịa nke Chediak-Higashi

Site na ngbanwe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na chromosome 1 na-edobe protein nke na-etinye aka na mbugharị nke pigmenti. Ọrịa a na-ejikọta mwepu na-adịghị agafe agafe, ntutu nwere ncha ntụ ntụ "ọlaọcha" dara, na ihe ize ndụ dị ukwuu nke lymphoma site n'oge uto.

Ọrịa Griscelli-Pruniéras

Site na ngbanwe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na chromosome 15 na-etinye protein na-ekere òkè na nchụpụ nke pigmenti, ọ na-ejikọta mwepu akpụkpọ ahụ na-agafeghị oke, ntutu ọlaọcha na akpụkpọ anụ ahụ ugboro ugboro, ENT na ọrịa iku ume yana ihe ize ndụ nke ọrịa ọbara. na-egbu egbu.

Ihe na-akpata albinism

Albinism bụ a ọrịa eketa site na ngbanwe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-edobe mmepụta ma ọ bụ nnyefe nke pigmenti akpụkpọ ahụ site na melanocytes. Ya mere, akpụkpọ ahụ na eriri afọ enweghị ohere ịme pigmenti nke ọma.

Usoro mbufe nke ngbanwe a sitere na nne na nna na nwa bụ n'ọtụtụ ọnọdụ autosomal recessive, ya bụ, nne na nna ga-abụ ndị na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa na-egosighi na ha nakwa na a chọtara mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ a (otu nna, nke ọzọ bụ nne). n'ime nwa.

Anyị niile na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ, otu n'ime ha na-achị (nke na-egosipụta onwe ya) na nke ọzọ recessive (nke anaghị egosipụta onwe ya). Ọ bụrụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa recessive nwere ngbanwe, ya mere, a naghị egosipụta ya n'ime onye nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enweghị mgbanwe. N'aka nke ọzọ, n'oge e guzobere gametes (spermatozoa na ụmụ nwoke na ova na ụmụ nwanyị), ọkara nke gametes eketa mutated gene. Ọ bụrụ na mmadụ abụọ na-atụrụ ime nwa ma bụrụ ndị bu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mutated, mgbe ahụ enwere ihe ize ndụ na nwa ahụ ga-esi na spam na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mutated na akwa nke bu otu mkpụrụ ndụ ihe nketa recessive. Ebe nwatakịrị ahụ enweghị mkpụrụ ndụ ihe nketa na-achị kama ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ gbanwere, ọ na-egosipụtakwa ọrịa ahụ. Ihe puru omume a dị obere, yabụ na ọ naghị enwekarị ikpe albinism n'ime ezinụlọ ndị ọzọ.

Kedu onye ọ kacha emetụta?

Albinism nwere ike imetụta ndị Caucasian mana ọ na-adịkarị n'Africa na akpụkpọ ojii.

Evolution na nsogbu ga -ekwe omume

Nsogbu bụ isi nke albinism kpatara bụ anya na akpụkpọ. Enweghị nsogbu ọbara ma ọ bụ akụkụ ahụ ọzọ ma e wezụga ọrịa Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi na ọrịa Griscelli-Prunieras.

Ihe ize ndụ akpụkpọ

Ọkụ na-acha ọcha bụ nke ọtụtụ agba "gbakọtara", nke "kewapụrụ" dịka ọmụmaatụ n'oge e guzobere egwurugwu. Agba na-esi na ngwongwo ụmụ irighiri ihe na-amịkọrọ agba niile ma e wezụga otu, dịka ọmụmaatụ acha anụnụ anụnụ na-amịkọrọ ihe niile ma e wezụga acha anụnụ anụnụ, nke na-egosipụta na retina anyị. Oji na-apụta site na nnabata nke agba niile. Agba ojii nke akpụkpọ ahụ na-eme ka o kwe omume ịmịnye agba nke ìhè kamakwa na karịsịa Ultra Violets (UV) nke na-ebute ihe ize ndụ carcinogenic maka akpụkpọ ahụ. Enweghị pigmenti sitere na ọrịa ahụ na-eme ka akpụkpọ ahụ ndị ọrịa "na-apụta ìhè" na ụzarị UV n'ihi na ọ dịghị ihe na-amịkọrọ ha ma ha nwere ike banye n'ime akpụkpọ ahụ ma mebie sel ndị ahụ, na-ebute ihe ize ndụ nke ọrịa cancer anụ ahụ.

Ya mere, ụmụaka na-ata ahụhụ site na albinism ga-ezere mmetụ ọ bụla nke akpụkpọ ahụ ha na ụzarị UV site n'ịhazi ihe omume ha (ime ụlọ kama egwuregwu n'èzí dịka ọmụmaatụ), iyi uwe mkpuchi na mkpuchi na ngwaahịa anwụ.

Ihe ize ndụ anya

Ndị ọrịa nwere albinism anaghị kpu ìsì, mana anya ha dị nso na nke dị anya na-ebelata, mgbe ụfọdụ ọ dị oke njọ, na-achọ iyi anya anya mgbazi, na-abụkarị tinted iji chebe anya site na anyanwụ n'ihi na ha enweghịkwa agba agba.

Site na ụlọ akwụkwọ ọta akara, a na-edobe nwatakịrị albino na-arịa ụkọ anya dị ka o kwere mee na bọọdụ, ma ọ bụrụ na ọ ga-ekwe omume, onye nkuzi pụrụ iche na-enyere ya aka.