Mgbe anyị chere maka ọrịa Down, ọnọdụ mbụ anyị na-eche bụ Nkechi 21, ma ọ bụ Down syndrome. Nke mere na mgbe anyị na-ekwu maka onye nwere ọrịa Down, anyị na-eche n'ezie na ha nwere ọrịa Down.
Agbanyeghị, trisomy na-akọwa karịa mkpụrụ ndụ ihe nketa mkpụrụ ndụ ihe nketa, yabụ nwere ike were ụdị dị iche iche. Yabụ na enwere ọtụtụ ụdị ọrịa Down's syndrome.
Gịnị bụ ọrịa Down's syndrome?
Ọrịa ala ala bụ n'elu akụkọ niile chromosom. Anyị na-ekwu maka aneuploidy, ma ọ bụ karịa chromosomal anomaly. N'ime onye nkịtị, onye na-adịghị arịa ọrịa Down, chromosomes na-aga na abụọ. Enwere chromosomes 23 n'ime mmadụ, ma ọ bụ 46 chromosomes na ha niile. Anyị na-ekwu maka trisomy mgbe opekata mpe otu n'ime ụzọ abụọ ahụ enweghị abụọ, mana chromosomes atọ.
Nke a chromosomal anomaly nwere ike ime n'oge nkesa nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ndị mmekọ abụọ n'oge e kere eke nke gametes (oocyte na spermatozoon), mgbe ahụ n'oge Fertilization.
Ọrịa ala ala nwere ike imetụta otu ụzọ chromosomes ọ bụla, nke kacha mara amara bụ nke metụtara chromosomes nke iri abụọ na otu. N'ezie, enwere ike inwe ọtụtụ trisomies dịka enwere ụzọ abụọ nke chromosomes. Naanị, n'ime mmadụ, Ọtụtụ trisomies na-ejedebe na ime ime, n'ihi na embrayo adịghị adị. Nke a bụ ihe gbasara trisomy 16 na trisomy 8.
Kedu ụdị ọrịa Down na-ahụkarị?
- Trisomy 21, ma ọ bụ Down syndrome
Trisomy 21 bụ ugbu a Achọpụtara nke mbụ ihe kpatara mbelata uche mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ bụkwa trisomy kachasị na-adị na ya. A na-ahụ ya na nkezi n'oge ime afọ 27 n'ime 10 na ugboro ya na-abawanye na afọ nke nne. Enwere ihe dị ka ọmụmụ 000 nke ụmụaka nwere ọrịa Down kwa afọ na France, dị ka Lejeune Institute si kwuo, nke na-enye. nkwado ahụike na nke uche nye ndị ọ metụtara.
Na trisomy 21, chromosome 21 dị okpukpu atọ kama ịbụ abụọ. Mana enwere "nkeji" iji kọwaa trisomy 21:
- trisomy n'efu, zuru oke yana otu 21, nke na-anọchi anya ihe dịka 95% nke ikpe trisomy 21: chromosomes atọ 21 dị iche iche na ibe ha, a na-ahụkwa anomaly n'ime mkpụrụ ndụ niile a na-enyocha (opekata mpe ndị nyochara na ụlọ nyocha);
- mosaic trisomy 21 : mkpụrụ ndụ nwere 47 chromosomes (gụnyere 3 chromosomes 21) na-ebikọ ọnụ na mkpụrụ ndụ nwere chromosomes 46 gụnyere 2 chromosomes 21. Ọnụ ọgụgụ nke ụdị abụọ nke sel dịgasị iche site n'otu isiokwu gaa na nke ọzọ na, n'otu onye ahụ, site n'otu onye gaa na nke ọzọ. akụkụ ma ọ bụ anụ ahụ na anụ ahụ;
- trisomy 21 site na ntụgharị : genome karyotype na-egosi chromosomes atọ 21, mana ọ bụghị ha niile jikọtara ọnụ. Otu n'ime chromosomes atọ 21 nwere ike dịka ọmụmaatụ nwere chromosomes abụọ 14, ma ọ bụ 12…
Isi ihe mgbaàmà nke ọrịa Down
« Onye ọ bụla nwere ọrịa Down bụ nke mbụ n'onwe ya, pụrụ iche, nwere ihe nketa mkpụrụ ndụ ihe nketa zuru oke yana ụzọ mbụ o si akwado oke mkpụrụ ndụ ihe nketa a. », nkọwa ụlọ ọrụ Lejeune. Ọ bụ ezie na enwere nnukwu mgbanwe na mgbaama site n'otu onye nwere ọrịa Down gaa na nke ọzọ, enwere ụfọdụ njirimara anụ ahụ na nke uche.
Nkwarụ ọgụgụ isi bụ ihe na-adịgide adịgide, ọ bụrụgodị na akara ya karịa ma ọ bụ karịa site n'otu onye gaa na nke ọzọ. Enwekwara ihe mgbaàmà nke anụ ahụ: obere isi na gburugburu, obere olu na obosara, anya mepere emepe, strabismus, mgbọrọgwụ imi na-enweghị isi, aka na-adịghị mma na mkpịsị aka dị mkpụmkpụ ... congenital nsogbu enwere ike ịgbakwunye mgbe ụfọdụ na mgbaàmà ndị a, ma chọọ nlekọta ahụike buru ibu: obi, anya, digestive, orthopedic malformations…
Iji nagide nsogbu ndị a nke ọma ma belata nkwarụ anụ ahụ na nke uche, nlekọta multidisciplinary maka ndị nwere ọrịa Down Ndị ọkà mmụta mkpụrụ ndụ ihe nketa, ndị na-agwọ ọrịa psychomotor, ndị physiotherapists, ndị na-agwọ okwu…
- Trisomy 13, ma ọ bụ ọrịa Patau
Trisomy 13 bụ n'ihi ọnụnọ nke atọ chromosome 13. Onye ọkà mmụta mkpụrụ ndụ ihe nketa America bụ Klaus Patau bụ onye mbụ kọwara ya, na 1960. A na-eme atụmatụ na ọ ga-eme n'etiti 1/8 na 000/1 ọmụmụ. Ọ dị mwute ikwu na mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere nnukwu nsonaazụ maka nwa ebu n'afọ emetụtara: nnukwu ụbụrụ ụbụrụ na ụbụrụ obi, ọrịa anya, mmebi nke ọkpụkpụ na usoro nri nri .... Ihe ka n'ọnụ ọgụgụ (ihe dị ka 15-000%) nke ụmụ ebu n'afọ metụtara na-anwụ na utero. Ma ọ bụrụgodị na ọ dị ndụ, nwatakịrị nwere ọrịa Down nwere Ogologo ndụ dị obere, ọnwa ole na ole ruo afọ ole na ole dabere na mmebi ahụ, na karịsịa na ihe omume nke mosaicism (ụdị genotypes dị iche iche dị ugbu a).
- Trisomy 18, ma ọ bụ ọrịa Edwards
Trisomy 18 na-egosi, dị ka aha ya na-egosi, ọnụnọ nke chromosome 18 ọzọ. Ọkachamara mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ John H. Edwards kọwara nke mbụ a na mkpụrụ ndụ ihe nketa na 1960. A na-eme atụmatụ ihe omume trisomy a na 1/6 ruo 000/1 ọmụmụ. N'ime 18% nke ikpe, trisomy 95 na-ebute ọnwụ na utero, na-emesi saịtị Orphanet obi ike, ọnụ ụzọ maka ọrịa ndị na-adịghị ahụkebe. N'ihi nnukwu obi obi, akwara ozi, mgbari nri ma ọ bụ ọbụna arụ ọrụ gbasara akụrụ, ụmụ amụrụ ọhụrụ nwere trisomy 18 na-anwụkarị n'ime afọ mbụ nke ndụ ha. Site na mosaic ma ọ bụ translocation trisomy 18, atụmanya ndụ ka ukwuu, mana anaghị agafe okenye.
- Ọrịa Down syndrome na-emetụta chromosomes nwoke na nwanyị
Ebe ọ bụ na a kọwara trisomy site na ọnụnọ nke chromosome ọzọ na karyotype, chromosomes niile nwere ike itinye aka, gụnyere chromosomes mmekọahụ. Ọzọkwa enwere trisomies na-emetụta ụzọ abụọ nke chromosomes X ma ọ bụ XY. Isi ihe ga-esi na trisomies ndị a pụta bụ imetụta ọrụ jikọtara na chromosomes mmekọahụ, ọkachasị ọkwa nke homonụ mmekọahụ na akụkụ ọmụmụ.
Enwere ụdị atọ nke chromosome trisomy:
- trisomy X, ma ọ bụ ọrịa Triple X, mgbe onye ahụ nwere chromosomes X atọ. Nwata nwere trisomy a bụ nwanyị, ọ nweghịkwa nnukwu nsogbu ahụike. Nke a mkpụrụ ndụ ihe nketa anomaly bụ mgbe achọpụtara na okenye, n'oge nyocha nke omimi.
- Ọrịa Klinefelter, ma ọ bụ XXY trisomy : onye ahụ nwere chromosomes X abụọ na otu chromosome Y. Onye n'ozuzu bụ nwoke, na na-amụghị nwa. Trisomy a na-ebute nsogbu ahụike, mana enweghị nnukwu nrụrụ.
- Ọrịa Jacob, ma ọ bụ trisomy 47-XYY : ọnụnọ nke chromosomes Y abụọ na otu chromosome X. Onye ahụ bụ nwoke. Nke a mkpụrụ ndụ ihe nketa anomaly adịghị akpata enweghị njirimara njirimara isi, a na-ahụkarị ya n'oge okenye, n'oge karyotype emere maka ebumnuche ọzọ.
Obere ihe mgbaàmà, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a gbasara chromosomes X na Y anaghị adịkarị achọpụta. n'ime utero.
N'aka nke ọzọ, trisomies ndị ọzọ niile (trisomy 8, 13, 16, 18, 21, 22…), ma ọ bụrụ na ha emeghị ka ọ pụta ìhè n'amaghị ama, a na-enyo enyo na ultrasound, nyere nkwụsị uto, na-eji nuchal translucency nha, trophoblast biopsy, ma ọ bụ ' amniocentesis, iji mee karyotype ma ọ bụrụ na a na-enyo enyo trisomy. Ọ bụrụ na egosipụtara trisomy nwere nkwarụ, ndị otu ahụike na-atụpụta nkwụsị ahụike nke afọ ime.