ọdịnaya
Trisomy 21 (Ọrịa Down)
Trisomy 21, nke a na-akpọkwa Down Syndrome, bụ ọrịa nke ihe na-adịghị mma na chromosomes na-akpata (nkpụrụ sel nke nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa nke anụ ahụ). Ndị nwere ọrịa Down nwere chromosome atọ 21 kama ịbụ naanị otu ụzọ. Enweghị ahaghị nhata a na arụ ọrụ nke genome (ozi niile nketa dị na sel mmadụ) na akụkụ ahụ na-akpata nkụchi obi na-adịgide adịgide na igbu oge mmepe.
Ọrịa ala ala nwere ike ịdị iche n'ịdị njọ. Ọrịa ahụ na-amawanye nke ọma na ntinye aka n'oge nwere ike ime nnukwu mgbanwe na ndụ ụmụaka na ndị okenye nwere ọrịa ahụ. N'ọtụtụ ọnọdụ, ọrịa a abụghị ihe nketa, ya bụ na ọ naghị ebufe ya site na nne na nna na ụmụ ha.
Mongolism, Down Syndrome na Trisomy 21 Down Syndrome sitere n'aka dibịa bekee John Langdon Down bụ onye bipụtara na 1866 nkọwa mbụ nke ndị nwere ọrịa Down. N'ihu ya, ndị dọkịta France ndị ọzọ hụrụ ya. Dị ka ndị na-arịa ọrịa ahụ nwere njirimara ndị Mongols, ya bụ, obere isi, ihu gbara gburugburu na nke gbawara agbawa nke nwere anya na-egbuke egbuke ma na-egbuke egbuke, a na-akpọ ọrịa a "Mongoloid idiocy" ma ọ bụ Mongolism. Taa, okpukperechi a bụ ihe na-enweghị isi. Na 1958, dọkịta France bụ Jérôme Lejeune chọpụtara ihe na-akpata Down syndrome, ya bụ, chromosome ọzọ na 21.st abụọ nke chromosomes. Na nke mbụ, ewepụtala njikọ n'etiti nkwụghachi azụ nke uche na ihe na-adịghị mma nke chromosomal. Nchọpụta a meghere ohere ọhụrụ maka nghọta na ọgwụgwọ nke ọtụtụ ọrịa uche sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa. |
Ihe kpatara ya
Mkpụrụ ndụ mmadụ ọ bụla nwere chromosomes 46 ahaziri n'ime ụzọ abụọ 23 nke a na-ahụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na ha. Mgbe akwa na spam na-amụba, nne na nna ọ bụla na-ebunye nwa ha chromosomes 23, ya bụ, ọkara nke mkpụrụ ndụ ihe nketa ha. Ihe na-akpata ọrịa Down's syndrome bụ ọnụnọ nke chromosome 21 nke atọ, nke ihe na-adịghị mma kpatara n'oge nkewa sel.
Chromosome 21 bụ nke kacha nta n'ime chromosomes: ọ nwere ihe dịka mkpụrụ ndụ ihe nketa 300. N'ime 95% nke ọrịa Down syndrome, a na-ahụ oke chromosome a n'ime sel niile nke ahụ ndị ọ metụtara.
Ụdị ọrịa Down syndrome na-adịkarị obere bụ ihe ndị ọzọ na-adịghị mma na nkewa sel. N'ihe dị ka pasent 2 nke ndị nwere ọrịa Down, chromosomes karịrị akarị ka a na-ahụ naanị n'ime ụfọdụ mkpụrụ ndụ nke ahụ. A na-akpọ nke a mosaic trisomy 21. N'ihe dị ka pasent 3 nke ndị nwere ọrịa Down, naanị akụkụ nke chromosome 21 karịrị akarị. Nke a bụ trisomy 21 site na ntụgharị.
Ọdịnihu
Na France, trisomy 21 bụ isi ihe kpatara nkwarụ uche nke mkpụrụ ndụ ihe nketa. Enwere ihe dị ka mmadụ 50 nwere ọrịa Down. Ọrịa ọrịa a na-emetụta 000 n'ime ọmụmụ 21 ruo 1.
Dị ka Ụlọ Ọrụ Na-ahụ Maka Ahụ Ike Quebec si kwuo, ọrịa Down na-emetụta ihe dị ka mmadụ 21 n'ime otu ọmụmụ. Nwanyị ọ bụla nwere ike ịmụ nwa nwere ọrịa Down, mana ohere na-abawanye ka ọ na-eto. Mgbe ọ dị afọ 1, nwanyị ga-enwe ihe ize ndụ 770 n'ime 21 nke ịmụ nwa nwere ọrịa Down. Na afọ 20, ihe ize ndụ dị 1 na 1500. Ihe ize ndụ a ga-ebelata site na 30 n'ime 1 ruo 1000 afọ na site na 1 na 100 ruo 40 afọ.
diagnostic
A na-achọpụta nchoputa nke Down syndrome mgbe amuchara nwa, mgbe ị na-ahụ njirimara nwa. Otú ọ dị, iji kwado nchoputa ahụ, ọ dị mkpa ịme karyotype (= ule na-enye ohere ọmụmụ nke chromosomes). A na-ewere ihe nlele nke ọbara nwa ọhụrụ iji nyochaa chromosomes dị na mkpụrụ ndụ.
Nnwale ime nwa
Enwere ụdị ule afọ ime abụọ nwere ike ịchọpụta trisomy 21 tupu a mụọ nwa.
The ule nyocha nke echere maka ụmụ nwanyị dị ime niile, chọpụta ma ihe gbasara puru omume ma ọ bụ ihe ize ndụ na nwa ahụ ga-enwe trisomy 21 dị obere ma ọ bụ dị elu. Nnwale a na-agụnye ihe nlele ọbara na nyocha nke nuchal translucency, ya bụ na ohere dị n'etiti akpụkpọ olu na ọkpụkpụ nke nwa ebu n'afọ. Nnwale a na-ewere ọnọdụ n'oge ultrasound n'etiti izu 11 na 13 nke ime ime. Ọ dị mma maka nwa ebu n'afọ.
The ule nyocha nke ezubere maka ndị inyom nọ n'ihe ize ndụ dị elu, na-egosi ma nwa ebu n'afọ nwere ọrịa ahụ. A na-emekarị ule ndị a n'etiti afọ iri na isest na 20st izu nke ime. Izi ezi nke usoro ndị a maka nyocha maka Down syndrome bụ ihe dịka 98% ruo 99%. Nsonaazụ ule dị n'ime izu 2-3. Tupu enwee nke ọ bụla n'ime ule ndị a, a na-adụ nwanyị dị ime na di ya ọdụ ka ha na onye na-ahụ maka mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ahụ maka mkpụrụ ndụ ihe nketa ga-atụle ihe ize ndụ na uru dị na ntinye aka ndị a.
Amniocentesis
THEamniocentesis nwere ike ikpebi nke ọma ma nwa ebu n'afọ nwere ọrịa Down. A na-eme ule a n'etiti 21thst na 22st izu nke ime. A na-ewere agịga dị mkpa etinyere n'ime afọ, ihe nlele nke mmiri ọmụmụ si na akpanwa nke nwanyị dị ime. Amniocentesis na-ebu ụfọdụ ihe ize ndụ nke mgbagwoju anya, nke nwere ike iru ruo ọnwụ nke nwa ebu n'afọ (1 n'ime ụmụ nwanyị 200 na-emetụta). A na-enye ule a nke ọma maka ụmụ nwanyị nọ n'ihe ize ndụ dị elu dabere na nyocha nyocha.
Ihe nlele Chorionic villus.
Nlele (ma ọ bụ biopsy) nke chorionic villi (PVC) na-eme ka o kwe omume ịchọpụta ma nwa ebu n'afọ nwere ihe na-adịghị mma nke chromosomal dị ka trisomy 21. Usoro a gụnyere iwepụ iberibe placenta a na-akpọ chorionic villi. A na-ewere ihe nlele ahụ site na mgbidi afọ ma ọ bụ n'ime oghere n'etiti 11st na 13st izu nke ime. Usoro a na-ebute ihe ize ndụ nke ime ọpụpụ nke 0,5 ruo 1%.
Akụkọ dị ugbu a na Passeport Santé, nnwale ọhụrụ na-ekwe nkwa ịchọpụta ọrịa Down https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=nouveau-test-prometteur-pour-detecter-la-trisomie-21 https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=un-test-prenatal-de-diagnostic-de-la-trisomie-21-lifecodexx-a-l-essai-en-france https://www.passeportsante.net/fr/Actualites/Nouvelles/Fiche.aspx?doc=depistage-precoce-de-la-trisomie-21-vers-une-alternative-aux-tests-actuels-20110617 |
Trisomies ndị ọzọ Okwu trisomy na-ezo aka na eziokwu ahụ bụ na otu chromosome dum ma ọ bụ iberibe chromosome na-anọchi anya na ugboro atọ kama ịbụ abụọ. N'ime 23 ụzọ abụọ nke chromosomes dị na mkpụrụ ndụ mmadụ, ndị ọzọ nwere ike ịbụ isiokwu nke trisomi zuru oke ma ọ bụ akụkụ. Otú ọ dị, ihe karịrị 95% nke ụmụaka ndị emetụtara na-anwụ tupu a mụọ ha ma ọ bụ mgbe nanị izu ole na ole nke ndụ gasịrị. La Nkechi 18 (ma ọ bụ ọrịa Edwards) bụ ọrịa chromosomal nke na-akpata site na ọnụnọ nke chromosome 18. A na-eme atụmatụ na ihe omume a bụ 1 n'ime 6000 ruo 8000 ọmụmụ. La Nkechi 13 bụ ihe na-adịghị mma nke chromosomal kpatara site na ọnụnọ nke chromosome 13 ọzọ. Ọ na-akpata mmebi n'ụbụrụ, akụkụ ahụ na anya, yana ntị chiri. A na-eme atụmatụ na omume ya dị na 1 n'ime 8000 ruo 15000 ọmụmụ. |
Mmetụta na ezinụlọ
Ọbịbịa na ezinụlọ nke nwatakịrị nwere ọrịa Down nwere ike ịchọ oge mgbanwe. Ụmụntakịrị a chọrọ nlekọta pụrụ iche na nlebara anya pụrụ iche. Wepụta oge mara nwa gị ma meere ya ohere n'ezinụlọ. Nwa ọ bụla nwere ọrịa Down nwere àgwà pụrụ iche nke ha na-achọkwa ịhụnanya na nkwado dịka ndị ọzọ.