Ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị ahụkebe, ọrịa Teacher-Collins bụ ihe e ji mara nrụrụ ọmụmụ nke okpokoro isi na ihu n'oge ndụ embrayo, na-ebute nrụrụ ihu, ntị na anya. Nsonaazụ aesthetic na arụ ọrụ na-akawanye njọ ma ọ bụ na-adịchaghị njọ na oge ụfọdụ chọrọ ọtụtụ enyemaka ịwa ahụ. Agbanyeghị, n'ọtụtụ oge, ịweta ọrụ na-enye ohere ịchekwa ụfọdụ ụdị ndụ.

Treacher-Collins syndrome (nke aha ya bụ Edward Treacher Collins, onye buru ụzọ kọwaa ya na 1900) bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe nke na-egosipụta onwe ya site n'ọmụmụ site na nhụsianya siri ike nke akụkụ ahụ dị ala. ihu, anya na nti. Mwakpo ndị a bụ akụkụ abụọ na symmetrical.

A na-akpọkwa ọrịa a Franceschetti-Klein syndrome ma ọ bụ mandibulo-face dysostosis na-enweghị njedebe njedebe.

Eme

Ka ọ dị ugbu a amatala mkpụrụ ndụ ihe nketa atọ na-etinye aka na ọrịa a:

• mkpụrụ ndụ TCOF1, nke dị na chromosome 5,
• mkpụrụ ndụ ihe nketa POLR1C na POLR1D, nke dị na chromosomes 6 na 13 n'otu n'otu.

Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-eduzi mmepụta nke protein ndị na-ekere òkè dị mkpa na mmepe embrayo nke ọdịdị ihu. Mgbanwe ha site na ngbanwe na-akpaghasị mmepe nke ọkpụkpụ ọkpụkpụ (karịsịa ndị nke ala na elu agba na cheekbones) na anụ ahụ dị nro (akwara na akpụkpọ) nke akụkụ ala nke ihu n'ime ọnwa nke abụọ nke afọ ime. A na-emetụtakwa pinna, oghere ntị yana akụkụ nke etiti ntị (ossicles na / ma ọ bụ eardrums).

diagnostic

Enwere ike na-enyo enyo na-adịghị mma ihu site na ultrasound nke abụọ trimester nke afọ ime, karịsịa n'ọnọdụ dị ịrịba ama ntị. N'okwu a, a ga-eme nchọpụta nyocha tupu ọmụmụ nwa site n'aka ndị otu multidisciplinary site na imaging resonance imaging (MRI) nke nwa ebu n'afọ, na-enye ohere ka a na-ahụ anya nke ọma karịa nke ọma.

Ọtụtụ mgbe, a na-eme nchọpụta ahụ site na nyocha anụ ahụ a na-eme mgbe a mụrụ ya ma ọ bụ n'oge na-adịghị anya. N'ihi nnukwu mgbanwe nke mmebi ahụ, a ghaghị ịkwado ya na etiti pụrụ iche. Enwere ike ịnye iwu nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa na nlele ọbara iji chọpụta ihe na-adịghị mma nke mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara.

Ụfọdụ ụdị dị nro na-adịghị ahụta ma ọ bụ na a ga-achọpụta ya n'oge na-adịghị anya, dịka ọmụmaatụ na-esote mpụta nke ikpe ọhụrụ n'ime ezinụlọ.

Ozugbo achọpụtara nchoputa ahụ, a na-enyocha nwa ahụ ọtụtụ nyocha ọzọ:

• onyonyo ihu (x-ray, CT scan na MRI),
• ule nti ntị na nlele ntị,
• nyocha ọhụụ,
• ịchọ apnea nke ụra (polysomnography)…

Ndị ọ gbasara

A na-eche na ọrịa Treacher-Collins na-emetụta otu onye n'ime ụmụ ọhụrụ 50, ma ụmụ agbọghọ ma ụmụ nwoke. A na-eme atụmatụ na ihe dị ka ikpe ọhụrụ 000 na-apụta kwa afọ na France.

Ihe ize ndụ

A na-atụ aro ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na ụlọ ọrụ ntugharị aka iji chọpụta ihe egwu dị na nnyefe mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ihe dị ka 60% nke ikpe na-apụta na iche: nwatakịrị ahụ bụ onye ọrịa mbụ n'ime ezinụlọ. Ọdịiche na-apụta mgbe ihe mberede mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara otu ma ọ bụ ọzọ n'ime mkpụrụ ndụ ọmụmụ nke na-etinye aka na fatịlaịza ("de novo" mutation). A ga-ebufe mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ n'aka ụmụ ya, mana ọ nweghị ihe egwu ọ bụla maka ụmụnne ya. Agbanyeghị, ekwesịrị ịlele ma otu n'ime nne na nna ya anaghị arịa obere ụdị ọrịa ahụ ma na-ebu mgbanwe ahụ n'amaghị ya.

N'ọnọdụ ndị ọzọ, ọrịa ahụ bụ ihe nketa. Ọtụtụ mgbe, ihe ize ndụ nke mbufe bụ otu n'ime abụọ n'ime afọ ime ọ bụla, mana dabere na ngbanwe dị na ya, enwere ụdị mbufe ndị ọzọ. 

Akụkụ ihu nke ndị ahụ ọ metụtara na-enwekarị ihe e ji mara, na agba atrofied ma na-alọghachi azụ, cheekbones na-adịghị adị, anya gbadara n'ala n'akụkụ ụlọ nsọ, ntị nwere obere paịlịlị na-adịghị mma, ma ọ bụ ọbụna na-anọghị kpamkpam…

Isi ihe mgbaàmà na-ejikọta na mmebi nke oghere ENT:

Nsogbu iku ume

A na-amụ ọtụtụ ụmụaka nwere ụzọ ikuku dị warara nke dị elu na ọnụ nke mepere emepe nke ọma, nke nwere obere oghere ọnụ nke ire gbochiri ya. N'ihi ya, nnukwu nsogbu iku ume karịsịa na ụmụ amụrụ ọhụrụ na ụmụ ọhụrụ, nke a na-egosipụta site na snoring, apnea ihi ụra na iku ume adịghị ike.

Nri siri ike

N'ime ụmụ ọhụrụ, ị na-enye nwa ara nwere ike igbochi ya site na ike iku ume yana site na adịghị mma nke palate na palate dị nro, mgbe ụfọdụ na-ekewa. Nri dị mfe mgbe iwebata nri siri ike, mana ịta nwere ike isi ike yana nsogbu eze na-adịkarị.

Ntị

Ahụ erughị ala ịnụ ihe n'ihi mmebi nke mpụga ma ọ bụ nke etiti dị na 30 ruo 50% nke ikpe. 

Mgbaghara anya

Otu ụzọ n'ụzọ atọ nke ụmụaka na-arịa strabismus. Ụfọdụ nwekwara ike ịbụ ndị na-ahụ ụzọ nso, hyperopic ma ọ bụ astigmatic.

Ihe isi ike mmụta na nkwurịta okwu

Ọrịa Treacher-Collins adịghị akpata ụkọ ọgụgụ isi, mana ntị chiri, nsogbu anya, ihe isi ike ikwu okwu, mmetụta uche nke ọrịa ahụ yana ọgbaghara na-ebutekarị nlekọta ahụike siri ike nwere ike ime ka igbu oge. asụsụ na ike nkwurịta okwu.

Nne na-elekọta

Nkwado iku ume na / ma ọ bụ nri tube nwere ike ịdị mkpa iji mee ka iku ume na inye nwa ọhụrụ nri, mgbe ụfọdụ site na ọmụmụ. Mgbe a ga-edobe enyemaka iku ume ka oge na-aga, a na-eme tracheotomy (obere oghere na trachea, n'olu) iji webata cannula ozugbo na-eme ka ikuku na-agafe n'okporo ụzọ ikuku.

Ịwa ahụ ọgwụgwọ nke malformations

Ọkachamara ma ọ bụ nke na-adịchaghị mgbagwoju anya na ọtụtụ usoro ịwa ahụ, metụtara palate dị nro, agba, agba, ntị, nku anya na imi nwere ike ịkwado iji kwado iri nri, iku ume ma ọ bụ ịnụ ihe, kamakwa iji belata mmetụta dị mma nke mmebi ahụ.

Dị ka ihe na-egosi, a na-emechi slits nke palate dị nro tupu afọ 6 ọnwa, usoro ịchọ mma mbụ na nku anya na cheekbones site na afọ 2, ogologo oge nke mandible (ntụgharị uche mandibular) n'ebe 6 ma ọ bụ 7 dị afọ, reattachment. ntị pinna na gburugburu 8 afọ, ịgbatị nke auditory ọwa mmiri na / ma ọ bụ ịwa ahụ nke ossicles gburugburu 10 ka 12 afọ… Ndị ọzọ ịchọ mma ịwa ahụ ọrụ ka nwere ike rụrụ na-eto eto…

Enyemaka nuru

Ihe enyemaka ntị na-enwe ike mgbe ụfọdụ site na afọ 3 ma ọ bụ ọnwa anọ mgbe ntị chiri na-emetụta ntị abụọ. Ụdị prostheses dị iche iche dị na-adabere na ọdịdị nke mmebi ahụ, na-arụ ọrụ nke ọma.

Nlekọta ahụike na ahụike ahụike

Iji gbochie ma gbochie nkwarụ, nleba anya mgbe niile bụ multidisciplinary ma kpọọ ndị ọkachamara dị iche iche:

• ENT (ihe ize ndụ dị ukwuu nke ibute ọrịa)
• Dọkịta anya (ndozi nsogbu anya) na orthoptist (mmezi anya)
• Dentist na orthodontist
• Onye na-agwọ ọrịa okwu…

Nkwado nke mmụọ na mmụta na-adịkarị mkpa.