Ọrịa Pompe bụ aha a na -akpọkarị “ụdị II glycogenosis (GSD II)”.

Ihe e ji mara ọrịa a bụ mkpokọta glycogen na -adịghị ahụkebe na anụ ahụ.

Glycogen a bụ polymer nke glucose. Ọ bụ carbohydrate sitere na ogologo ụdọ nke irighiri glucose, na -emepụta nnukwu ụlọ ahịa glucose n'ime ahụ wee si otú a bụrụ isi iyi ike dị mkpa maka mmadụ.

Ụdị ọrịa dị iche iche na -adị dabere na mgbaàmà na kemikal molecule dị na anụ ahụ. A na -eche na ọ bụ enzymes ụfọdụ na -akpata mkpokọta glycogen a na -adịghị ahụkebe. Ndị a gụnyere glucose 6-phosphatase, Naamylo-(1-6) -glucosidase ma n'elu ihe niile siα-1-4-glucosidase. (1)

Nke a bụ n'ihi na enzyme nke ikpeazụ a na -ahụ n'ụdị acidic n'ime ahụ ma nwee ike hydrolyzing (mebie mmiri site na mmiri) glycogen n'ime nkeji glucose. Ya mere, ọrụ molekul a na -eduga na nchịkọta intralysosomal (intracellular organelle in eukaryotic organisms) nke glycogen.

A na-egosipụta nke a α-1,4-glucosidase naanị site na akụkụ ụfọdụ, yana ọkachasị obi na akwara akwara. (2)

Ọrịa Pompe na -ebute mmebi akwara na akụkụ iku ume. A na -ejikọkarị ya na ọrịa obi hypertrophic (nke na -eme ka usoro obi sie ike).

Ọrịa a na -emetụta ndị okenye karịa. Otú ọ dị, mgbaàmà ndị e jikọtara ya na ụdị okenye na -adị iche na mgbaàmà e jikọtara ya na ụdị ụmụaka. (2)

Ọ bụ ọrịa e ketara eketa site na nnyefe ikuku na -emegharị onwe ya.

Mkpụrụ ndụ nke na-agbanwe enzyme α-1,4-glucosidase na-ebu ya site na autosome (chromosome na-abụghị nwoke na nwanyị) na isiokwu recessive ga-enwerịrị akara abụọ iji gosipụta njirimara phenotypic nke ọrịa ahụ.

Ya mere ejiri mara ọrịa Pompe site na nchịkọta glycogen na lysosomes nke akwara ọkpụkpụ na obi. Agbanyeghị, ọrịa a nwekwara ike imetụta mpaghara ndị ọzọ nke anụ ahụ: imeju, ụbụrụ ma ọ bụ eriri afọ.

Mgbaàmà dị iche iche dabere na isiokwu metụtara.

- Ụdị nke na -emetụta nwa amụrụ ọhụrụ na -abụkarị ọrịa obi hypertrophic. Ọ bụ nkụchi obi na -eme ka ọkpụkpụ anụ ahụ sie ike.

- Ụdị nwa ọhụrụ na -apụtakarị n'etiti ọnwa 3 ruo 24. A kọwara ụdị a nke ọma site na nsogbu iku ume ma ọ bụ ọbụlagodi iku ume.

- Ụdị okenye, nke ya, na -egosipụta site na itinye aka n'obi na -aga n'ihu. (3)

Isi ihe mgbaàmà nke ụdị II glycogenosis bụ:

- ike ọgwụgwụ n'ụdị muscular dystrophies (adịghị ike na mbibi nke eriri akwara nke na -efufu olu ha) ma ọ bụ myopathies (setịpụrụ ọrịa na -emetụta akwara), nke na -ebute ike ọgwụgwụ na -adịghị ala ala, mgbu na akwara adịghị ike. Akwara ndị ọrịa a metụtara bụ locomotor, akwara na akwara obi.

- enweghi ike ka anụ ahụ mebie glycogen nke anakọtara na lysosome. (4)

Ọrịa Pompe bụ ọrịa e ketara eketa. Nnyefe nke ọrịa a bụ ihe na -emegharị onwe ya. Yabụ na ọ bụ nnyefe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe (GAA), nke dị na akpaaka (chromosome na-abụghị nwoke) nke dị na chromosome 17q23. Tụkwasị na nke ahụ, isiokwu na -agbagha agbagha ga -enwerịrị mkpụrụ ndụ ihe nke na -agbanwe agbanwe ka o wee mepụta phenotype metụtara ọrịa a. (2)

Mgbasa ozi sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-ebute ụkọ nke enzyme α-1,4-glucosidase. Glucoididase a ezughi oke, yabụ na glycogen enweghị ike iweda ala wee gbakọta na anụ ahụ.

Ihe ndị nwere ike ibute ọrịa Pompe dị naanị na genotype nne na nna. N'ezie, mmalite ọrịa a bụ ihe nketa na -emegharị onwe ya, ọ na -achọ ka nne na nna buru mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ ihe nke na -agbanwe ụkọ enzyme ma hụ na mkpụrụ ndụ nke ọ bụla n'ime sel nwa amụrụ ọhụrụ ka ọrịa ahụ wee daa.

Ya mere, nchoputa tupu ọmụmụ nwa na-atọ ụtọ ịmara ihe egwu nwere ike ime na nwata ebute ụdị ọrịa a.

Ekwesịrị ime nyocha nke ọrịa Pompe ozugbo enwere ike.

A na -achọpụta ụdị nwata mbụ ngwa ngwa site na mmụba akwara obi dị mkpa. Ya mere, a ga -eme nyocha nrịanrịa nke ụdị ọrịa a ngwa ngwa na ekwesịrị ka etinye ọgwụgwọ ozugbo enwere ike. N'ezie, n'ọnọdụ a, amụma dị mkpa nke nwa ahụ na -etinye aka ngwa ngwa.

Maka ụdị “mbubreyo” nwata na ndị okenye, ndị ọrịa nwere ike ịdabere dabere (oche nkwagharị, enyemaka iku ume, wdg) na enweghị ọgwụgwọ. (4)

Nchọpụta na -esitekarị na nyocha ọbara na otu mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ọrịa a.

Nnyocha nyocha nke ndu gụnyere ngosipụta nke mpe mpe enzyme.

Enwere ike ịchọpụta nchoputa tupu ọmụmụ nwa. Ọ bụ nha nke ọrụ enzymatic n'ime usoro biopsy trophoblast (sel nke mejupụtara fibroblast nke na -ebute placenta n'ọnwa nke atọ nke ịtụrụ ime). Ma ọ bụ site n'ịchọpụta mmụba pụrụ iche na sel nwa ebu n'afọ na isiokwu emetụtara. (2)

Enwere ike ịhazi ọgwụgwọ nnọchi enzyme maka isiokwu nwere ọrịa Pompe. Nke a bụ alglucosidase-α. Ọgwụ enzyme a recombinant dị irè maka ụdị mbido mana egosighi na ọ ga -aba uru na ụdị mmalite mmalite. (2)