Bourneville tuberous sclerosis bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa gbagwojuru anya site na mmepe nke etuto adịghị mma (na-abụghị nke kansa) n'akụkụ dị iche iche nke ahụ. Ụbụrụ ndị a nwere ike ịdị na akpụkpọ ahụ, ụbụrụ, akụrụ, na akụkụ ahụ na anụ ahụ ndị ọzọ. Nke a pathology nwekwara ike ịkpata nnukwu nsogbu na mmepe nke onye. Otú ọ dị, ngosipụta ụlọ ọgwụ na ịdị njọ nke ọrịa ahụ dịgasị iche site na onye ọrịa gaa na onye ọrịa.

Ahụhụ akpụkpọ ahụ metụtara na-adịkarị ka ntụpọ dị na akpụkpọ ahụ ma ọ bụ ebe akpụkpọ ahụ dị ọkụ karịa na ahụ ndị ọzọ. A na-akpọ mmepe nke etuto ahụ na ihu angiofibroma.

N'ihe gbasara mmebi ụbụrụ, ihe ịrịba ama ụlọ ọgwụ bụ nkwụsị nke epileptic, nsogbu omume (mmebi ike, ike ike, nkwarụ ọgụgụ isi, nsogbu mmụta, wdg). Ụfọdụ ụmụaka nwere ọrịa ahụ ọbụna nwere ụdị ụfọdụ nke autism, nsogbu mmepe, na-emetụta mmekọrịta mmadụ na ibe ya na nkwurịta okwu. Ụbụrụ ụbụrụ na-adịghị mma nwekwara ike ịkpata nsogbu ndị nwere ike igbu isiokwu a.

Mmepe nke etuto ahụ na akụrụ na-adịkarị na ndị nwere tuberous sclerosis. Nke a nwere ike ịkpata nsogbu siri ike na ọrụ akụrụ. Na mgbakwunye, etuto ahụ nwere ike ịmalite n'ime obi, ngụgụ na retina. (2)

Ọ bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe, ọnụ ọgụgụ ya (ọnụọgụ ikpe na ọnụ ọgụgụ ndị mmadụ n'otu oge) ruru 1/8 ruo 000/1 mmadụ. (15)

Ngosipụta ụlọ ọgwụ jikọtara ya na tuberous sclerosis nke Bourneville dịgasị iche dabere na akụkụ ahụ metụtara. Tụkwasị na nke ahụ, mgbaàmà ndị metụtara ọrịa ahụ dịgasị iche iche site n'otu onye gaa na nke ọzọ. Site na mgbaàmà sitere na obere nwayọọ ruo nke siri ike.

Ihe mgbaàmà kachasị amata nke ọrịa a na-agụnye ọdịdọ akwụkwụ, mgbakasị uche na akparamagwa, ihe na-adịghị mma nke akpụkpọ ahụ, wdg. Akụkụ ahụ na-emetụtakarị bụ: ụbụrụ, obi, akụrụ, ngụgụ na akpụkpọ ahụ.

Mmepe nke etuto ọjọọ (cancer) nwere ike ime na ọrịa a mana ọ dị ụkọ ma na-emetụtakarị akụrụ.

Ihe ịrịba ama ụlọ ọgwụ nke ọrịa na ụbụrụ na-esite na mwakpo na ọkwa dị iche iche:

- mmebi nke tubercles cortical;

Ependymal nodules (SEN);

- nnukwu ependymal astrocytomas.

Ha na-ebute: mmepe nke ịda mbà n'obi, ihe isi ike mmụta, nsogbu omume, iwe iwe, nsogbu nlebara anya, hyperactivity, ọrịa na-adịghị mma, wdg.

A na-egosipụta mmebi akụrụ site na mmepe nke cysts ma ọ bụ angiomyolipomas. Ndị a nwere ike ibute mgbu akụrụ na ọbụna ọdịda akụrụ. Ọ bụrụ na ahụrụ nnukwu ọbara ọgbụgba, ọ nwere ike ịbụ site na anaemia siri ike ma ọ bụ ọbara mgbali elu. Enwere ike ịhụ nsonaazụ ndị ọzọ dị njọ mana ọ dị ụkọ, ọkachasị mmepe nke carcinomas (akpụ nke mkpụrụ ndụ mejupụtara nke epithelium).

Mmebi anya nwere ike ịdị ka ntụpọ a na-ahụ anya na retina, na-akpata ọgba aghara anya ma ọ bụ ọbụna kpuru ìsì.

Ọdịiche akpụkpọ ahụ dị ọtụtụ:

- hypomelanic macules: nke na-ebute ọdịdị nke ntụpọ ọkụ na akpụkpọ ahụ, n'ebe ọ bụla n'ime ahụ, n'ihi ụkọ nke melanin, protein nke na-enye agba akpụkpọ ahụ;

- ọdịdị nke ntụpọ uhie na ihu;

- agba agba agba na ọkpọiso;

- mmebi akpụkpọ anụ ndị ọzọ, dabere na otu onye gaa na nke ọzọ.

Ọnya akpa ume dị na 1/3 nke ndị ọrịa nwere ntakịrị ikike ụmụ nwanyị. Mgbaàmà ndị metụtara ya bụ ihe isi ike iku ume karịa ma ọ bụ obere.

Isi mmalite nke ọrịa ahụ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na ihe nketa.

Mbufe gụnyere mmụgharị na mkpụrụ ndụ ihe nketa TSC1 na TSC2. Mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mmasị na-abata na nhazi nke protein: hamartin na tuberin. Protein abụọ a na-eme ka o kwe omume, site na egwuregwu mmekọrịta, iji chịkwaa mmụba cell.

Ndị ọrịa nwere ọrịa a na-amụ ma ọ dịkarịa ala otu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na nke ọ bụla n'ime sel ha. Mgbanwe ndị a na-egbochi nhazi nke hamartine ma ọ bụ tubertine.

N'ọnọdụ ebe a na-agbanwe mkpụrụ ndụ abụọ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa, ha na-egbochi kpamkpam mmepụta nke protein abụọ a. Ya mere, ụkọ protein a anaghị ekwe ka ahụ na-ahazi uto nke mkpụrụ ndụ ụfọdụ ma, n'echiche a, na-eduga na mmepe nke mkpụrụ ndụ tumo na anụ ahụ na / ma ọ bụ akụkụ dị iche iche.

Ihe ize ndụ maka ịmepụta pathology dị otú ahụ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

N'ezie, nnyefe nke ọrịa na-arụ ọrụ site na autosomal na-achị mode. Nke ọ bụla, mkpụrụ ndụ ihe nketa mmụgharị nke mmasị dị na chromosome na-abụghị mmekọahụ. Na mgbakwunye, ọnụnọ nke naanị otu n'ime mbipụta abụọ nke mkpụrụ ndụ mutated zuru ezu maka ọrịa ahụ ịmalite.

N'echiche a, onye nwere otu n'ime nne na nna abụọ a na-arịa ọrịa ahụ nwere ihe ize ndụ 50% nke ịmepụta ọrịa phenotype n'onwe ya.

Nchọpụta nke ọrịa ahụ bụ nke mbụ dị iche iche. Ọ dabere na njirisi anụ ahụ a na-atụghị anya ya. N'ọtụtụ ọnọdụ, ihe ịrịba ama mbụ nke ọrịa ahụ bụ: ọnụnọ nke nkwụsị nke epileptic ugboro ugboro na igbu oge na mmepe nke isiokwu ahụ. N'ọnọdụ ndị ọzọ, akara mbụ ndị a na-ebute ntụpọ akpụkpọ ahụ ma ọ bụ njirimara akpụ obi.

Na-esochi nyocha nke mbụ a, nyocha ndị ọzọ dị mkpa iji kwado nchoputa ahụ ma ọ bụ na ọ bụghị. Ndị a gụnyere:

- nyocha ụbụrụ;

- MRI (Magnetic Resonance Imaging) nke ụbụrụ;

- ultrasound nke obi, imeju na akụrụ.

Nchọpụta ahụ nwere ike ịdị irè n'oge ọmụmụ nwa. Ma ọ bụghị ya, ọ dị mkpa ka eme ya ngwa ngwa o kwere mee ka ọ na-elekọta onye ọrịa ozugbo enwere ike.

Ugbu a, enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa a. Ya mere ọgwụgwọ ndị emetụtara na-adabereghị na mgbaàmà nke onye ọ bụla gosipụtara.

Ọtụtụ mgbe, a na-enye ọgwụ na-egbochi ọrịa epileptic iji gbochie ọdịdọ. Na mgbakwunye, a na-edekwa ọgwụ maka ọgwụgwọ nke mkpụrụ ndụ tumor nke ụbụrụ na akụrụ. N'ihe gbasara nsogbu omume, ọgwụgwọ kpọmkwem maka nwatakịrị dị mkpa.

Ọgwụgwọ ọrịa na-abụkarị ogologo oge. (1)