Achondroplasia n'ezie bụ ụdị chondrodyplasia pụrụ iche, ma ọ bụ ụdị mbelata na / ma ọ bụ ịgbatị ụkwụ. Eji mara ọrịa a:

- rhizomelia: nke na-emetụta mgbọrọgwụ nke akụkụ ahụ, ma ọ bụ apata ụkwụ ma ọ bụ ogwe aka;

- hyper-lordosis: accentuation nke dorsal curvatures;

- brachydactyly: obere nha nke phalanges nke mkpịsị aka na / ma ọ bụ mkpịsị ụkwụ;

- macrocephaly: nnukwu oke nke gburugburu cranial;

- hypoplasia: ogologo oge uto nke anụ ahụ na / ma ọ bụ akụkụ ahụ.

N'ihe gbasara agbụrụ, achondroplasia pụtara "na-enweghị nhazi nke cartilage". Cartilage a bụ anụ ahụ siri ike ma na-agbanwe agbanwe na-etolite akụkụ nke nhazi nke ọkpụkpụ. Ka o sina dị, na pathology a, ọ bụghị ajụjụ nke nhazi ọjọọ na ọkwa nke cartilage kama nke nsogbu na ossification (ịkpụkpụ ọkpụkpụ). Nke a na-emetụtakwu ọkpụkpụ ogologo, dị ka ogwe aka na ụkwụ.

Isiokwu ndị achondroplasia metụtara na-agba akaebe maka obere ihe owuwu. Nkezi ogo nwoke nwere achondroplasia dị mita 1,31 na nke nwanyị na-arịa ọrịa bụ 1,24 m.

Njirimara pụrụ iche nke ọrịa ahụ na-ebute nnukwu ogwe osisi ahụ, mana obere ogwe aka na ụkwụ na-adịghị mma. N'aka nke ọzọ, a na-ejikọta macrocephaly n'ozuzu, nke a na-akọwa site na mmụba nke cranial perimeta, karịsịa nke ọkpọiso. Mkpịsị aka nke ndị ọrịa a na-adịkarị obere na ọdịiche a na-ahụ anya nke mkpịsị aka etiti, na-ebute ọdịdị nke aka trident.

Enwere ụfọdụ nsogbu ahụike nwere ike jikọta ya na achondroplasia. Nke a bụ karịsịa ihe gbasara nsogbu iku ume na iku ume nke a na-ahụ ka ọ na-ebelata site na oge nke apnea. Na mgbakwunye, oke ibu na ọrịa ntị na-ejikọta ya na ọrịa ahụ. A na-ahụkwa nsogbu postural (hyper-lordosis).

Nsogbu nwere ike ibilite, dị ka stenosis spinal, ma ọ bụ mbelata nke ọwa mmiri. Nke a na-ebute mkpakọ nke ọkpụkpụ azụ azụ. Nsogbu ndị a na-abụkarị ihe ịrịba ama nke mgbu, adịghị ike na ụkwụ na tingling sensations.

Na obere oge, ọdịdị nke hydrocephalus (oke nhụjuanya akwara) ga-ekwe omume. (2)

Ọ bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe, ọnụ ọgụgụ ya (ọnụọgụ nke ọnụ ọgụgụ ndị mmadụ n'otu oge) bụ 1 n'ime 15 ọmụmụ. (000)

A na-egosipụta ihe ngosi ụlọ ọgwụ nke achondroplasia mgbe a mụrụ ya site na:

- obere obere akụkụ nke akụkụ ahụ na rhizomelia (mmebi na mgbọrọgwụ nke akụkụ ahụ);

- nnukwu akụkụ nke ogwe osisi ahụ;

- nnukwu oke nke akụkụ cranial: macrocephaly;

- hypoplasia: ogologo oge uto nke anụ ahụ na / ma ọ bụ akụkụ ahụ.

Ịkwụ oge na nkà moto bụkwa ihe dị mkpa nke pathology.

Enwere ike jikọta nsonaazụ ndị ọzọ, dị ka apnea nke ihi ụra, ọrịa ntị na-emegharị ugboro ugboro, nsogbu ịnụ ihe, nkwụsị eze, thoracolumbar kyphosis (deformation nke spine).

N'okwu kachasị njọ nke ọrịa ahụ, mkparịta ụka nke ọkpụkpụ azụ nwere ike jikọta ya na-akpata ọnọdụ nke apnea, igbu oge na mmepe na ihe ịrịba ama pyramidal (nsogbu niile nke nkà moto). Na mgbakwunye, hydrocephalus bụkwa ihe ezi uche dị na ya na-eduga na ụkọ akwara ozi na ọrịa obi.

Ndị nwere ọrịa ahụ nwere nkezi ịdị elu nke 1,31 m maka ụmụ nwoke na 1,24 m maka ụmụ nwanyị.

Na mgbakwunye, a na-ahụ oke ibu na ndị ọrịa a. (1)

Isi mmalite nke achondroplasia bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

N'ezie, mmepe nke ọrịa a na-esite na mmụgharị n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR3. Mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-enyere aka ịmepụta protein nke na-etinye aka na mmepe na nhazi nke ọkpụkpụ na ụbụrụ ụbụrụ.

Enwere mmụkọ abụọ akọwapụtara na mkpụrụ ndụ ihe nketa a. Dị ka ndị ọkà mmụta sayensị si kwuo, mmụgharị ndị a na-ajụ ajụjụ na-eme ka protein dị ukwuu rụọ ọrụ, na-egbochi mmepe nke ọkpụkpụ ma na-eduga n'ọkpụkpụ ọkpụkpụ. (2)

A na-ebute ọrịa ahụ site na usoro autosomal na-achị. Ma ọ bụ, na naanị otu n'ime mbipụta abụọ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mmasị zuru ezu maka isiokwu iji mepụta phenotype ọrịa metụtara. Ndị ọrịa nwere achondroplasia ga-eketa otu mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR3 n'aka otu n'ime nne na nna abụọ ahụ na-arịa ọrịa.

Site na usoro mbufe a, enwere ihe ize ndụ 50% nke ibufe ọrịa ahụ nye ụmụ. (1)

Ndị mmadụ n'otu n'otu na-eketa ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mmasị na-etolite ụdị ọrịa siri ike na-ebute oke aka na mbelata ọkpụkpụ. A na-amụkarị ndị ọrịa a n'oge akaghị aka ma na-anwụ ngwa ngwa ka a mụsịrị ha site na ọdịda iku ume. (2)

Ihe ize ndụ maka ọrịa ahụ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

N'ezie, a na-ebute ọrịa a site na mbufe nke autosomal nke metụtara mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR3.

Ụkpụrụ nke nnyefe a na-egosipụta na ọnụnọ pụrụ iche nke otu mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ mutated zuru ezu maka mmepe nke ọrịa ahụ.

N'echiche a, onye nwere otu n'ime nne na nna ya abụọ na-arịa ọrịa a nwere ihe ize ndụ 50% nke iketa mkpụrụ ndụ mutated, ma si otú a na-ebute ọrịa ahụ.

Nchọpụta nke ọrịa ahụ bụ nke mbụ dị iche iche. N'ezie, n'ihi na dị iche iche metụtara anụ ahụ e ji mara: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, wdg dọkịta nwere ike chepụta ọrịa na isiokwu.

Ejikọtara ya na nchoputa mbụ a, nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa na-eme ka o kwe omume igosi ọnụnọ enwere ike nke mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR3.

Ọgwụgwọ ọrịa ahụ na-amalite site na mgbochi nke kpatara ya. Nke a na-enyere aka igbochi mmepe nke nsogbu, nke nwere ike ịnwụ, na ndị ọrịa nwere achondroplasia.

Ịwa ahụ maka hydrocephalus na-adịkarị mkpa na ụmụ amụrụ ọhụrụ. Na mgbakwunye, enwere ike ịme usoro ịwa ahụ ndị ọzọ iji mee ka akụkụ ahụ dị ogologo.

A na-eji ọgwụ zuru oke na-agwọ ọrịa ntị, ọrịa ntị, nsogbu ntị, wdg.

Ịdepụta usoro ọgwụgwọ okwu nwere ike ịba uru maka ụfọdụ ndị ọrịa.

A na-eme Adenotonsillectomy (mwepụ nke tonsils na adenoids) na ọgwụgwọ apnea nke ụra.

Agbakwunyere na ọgwụgwọ na ịwa ahụ ndị a, nleba anya n'ihe oriri na nri na-akwadokarị maka ụmụaka na-arịa ọrịa.

Ogologo ndụ nke ndị ọrịa dị ntakịrị ala karịa ndụ ndị mmadụ n'ozuzu ha. Tụkwasị na nke ahụ, mmepe nke nsogbu, karịsịa ọrịa obi, nwere ike inwe mmetụta ọjọọ na prognosis dị mkpa nke ndị ọrịa. (1)