Ọrịa Wilson bụ ọrịa sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-egbochi mkpochapụ ọla kọpa n'ahụ. Mkpokọta ọla kọpa na imeju na ụbụrụ na-akpata nsogbu imeju ma ọ bụ akwara ozi. Mgbasa ọrịa Wilson dị obere, ihe dịka 1 n'ime mmadụ 30. (000) Enwere ọgwụgwọ dị irè maka ọrịa a, mana nchọpụta mmalite ya nwere nsogbu n'ihi na ọ na-agbachi nkịtị ruo ogologo oge.

Nkwalite ọla kọpa na-amalite mgbe a mụrụ ya, mana mgbaàmà mbụ nke ọrịa Wilson anaghị apụta ruo mgbe uto ma ọ bụ okenye. Ha nwere ike ịdị iche iche n'ihi na ọtụtụ akụkụ na-emetụta mkpokọta ọla kọpa: obi, akụrụ, anya, ọbara… Ihe ịrịba ama mbụ bụ imeju ma ọ bụ akwara ozi na ụzọ atọ n'ụzọ anọ (40% na 35% n'otu n'otu) , ma ha nwere ike. bụrụkwa ndị isi mgbaka, gbasara akụrụ, hematological na endocrinological. Imeju na ụbụrụ na-emetụta karịsịa n'ihi na ha nwerelarị ọla kọpa kachasị. (2)

• Ọrịa imeju: jaundice, cirrhosis, imeju ọdịda ...
• Nsogbu akwara ozi: ịda mbà n'obi, nsogbu omume, nsogbu mmụta, ihe isi ike n'igosipụta onwe ya, ịma jijiji, mgbakasị na nkwekọrịta (dystonia) ...

Mgbanaka Keyser-Fleisher nke gbara iris gburugburu bụ ihe e ji mara nchikota ọla kọpa n'anya. Na mgbakwunye na mgbaàmà ndị a siri ike, ọrịa Wilson nwere ike igosi mgbaàmà na-enweghị atụ, dị ka ike ọgwụgwụ n'ozuzu, mgbu afọ, vomiting na ọnwụ arọ, anaemia, na nkwonkwo mgbu.

Na mmalite nke ọrịa Wilson, enwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ATP7B nke dị na chromosome 13, nke na-etinye aka na metabolism nke ọla kọpa. Ọ na-achịkwa mmepụta nke protein ATPase 2 nke na-ekere òkè n'ibufe ọla kọpa site na imeju gaa n'akụkụ ndị ọzọ nke ahụ. Ọla kọpa bụ ihe mgbochi ụlọ dị mkpa maka ọtụtụ ọrụ cell, mana karịa ọla kọpa ọ na-aghọ nsị na-emebi anụ ahụ na akụkụ ahụ.

Mbufe ọrịa Wilson bụ autosomal recessive. Ya mere, ọ dị mkpa ịnweta akwụkwọ abụọ nke mkpụrụ ndụ mutated (site na nna na nne) iji zụlite ọrịa ahụ. Nke a pụtara na ndị nwoke na ụmụ nwanyị na-ekpughere otu ahụ yana nne na nna abụọ bu mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere mana ha anaghị arịa ọrịa nwere ihe ize ndụ n'ime mmadụ anọ n'oge ọmụmụ ọ bụla nke ibunye ọrịa ahụ.

Enwere ọgwụgwọ dị irè iji kwụsị ọganihu nke ọrịa ahụ ma belata ma ọ bụ ọbụna wepụ ihe mgbaàmà ya. Ọ dịkwa mkpa na a na-amalite ya n'oge, ma ọ na-ewe ọtụtụ ọnwa mgbe mmalite nke mgbaàmà iji chọpụta ọrịa a na-adịghị ahụkebe, nke a na-amaghị nke ọma na nke mgbaàmà ya na-arụtụ aka na ọtụtụ ọnọdụ ndị ọzọ (ịba ọcha n'anya nke bụ mmebi imeju na ịda mbà n'obi maka itinye aka na psychiatric). .

Ọgwụgwọ "chelating" na-eme ka o kwe omume ịdọta ọla kọpa ma kpochapụ ya na mmamịrị, si otú a na-egbochi nchịkọta ya na akụkụ ahụ. Ọ dabere na D-penicillamine ma ọ bụ Trientine, ọgwụ ndị a na-ewere n'ọnụ. Ha dị irè, ma ọ nwere ike ịkpata mmetụta dị njọ (mmebi akụrụ, mmeghachi ahụ nfụkasị, wdg). Mgbe mmetụta ndị a dị oke mkpa, anyị na-amalite na nchịkwa nke zinc nke ga-ebelata mmịnye ọla kọpa site na eriri afọ.

Ntugharị imeju nwere ike ịdị mkpa mgbe imeju mebiri emebi nke ukwuu, nke bụ ihe gbasara 5% nke ndị nwere ọrịa Wilson (1).

A na-enye ụmụnne onye ihe metụtara nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ na-ebute ọgwụgwọ mgbochi dị irè ma ọ bụrụ na achọpụtara ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na mkpụrụ ndụ ATP7B.