Wilson-Konovalov ọrịa na ndị okenye

Otu n'ime ihe ịrịba ama kasị mara nke ọrịa bụ pathological ìgwè ọla kọpa na mpaghara nke dị iche iche akụkụ, anụ ahụ mebiri emebi, karịsịa imeju, nsogbu nke ụjọ usoro, mgbanwe na iris nke anya.

Gịnị bụ ọrịa Wilson-Konovalov

Okwu ọrịa Wilson-Konovalov bụ a ketara eketa pathology. Ọ na-eme mgbe ndị nne na nna na-ebunye nwa ha mkpụrụ ndụ nwere nkwarụ (ATP7B). Ọnọdụ ahụ na-ezo aka na autosomal recessive pathologies, ya bụ, ọ na-eme ma ọ bụrụ na onye ọ bụla n'ime ndị nne na nna na-ebu otu mkpụrụ ndụ ihe nketa na sel ha na nwa ahụ na-eketa mkpụrụ ndụ abụọ n'otu oge - site na nne na nna.

Mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere nkwarụ na-enye ntụziaka maka njikọ nke protein nke na-achịkwa mgbanwe na ibufe ọla kọpa n'ime ahụ. Site na ntụpọ ya, ọla kọpa na-akwakọba n'ime imeju, na-etinye uche na ganglia akwara, ma na-etinye ya na iris nke anya. Pathology anaghị adịkarị, ọ na-esiri ike mgbe ụfọdụ ịmata, ọkachasị ma ọ bụrụ na enweghị ndị ọrịa dị otú ahụ n'ime ezinụlọ.

Ihe na-akpata ọrịa Wilson-Konovalov na ndị okenye

Usoro bụ isi na pathology a bụ ihe nketa nke mkpụrụ ndụ nwere nkwarụ sitere na ndị nne na nna. Ọ dị na chromosome nke iri na atọ ma na-achịkwa metabolism ọla kọpa.

Na nkezi, ahụ ndị okenye nwere ihe dịka 50-70 mg ọla kọpa na ọ dịghị mkpa karịa 2 mg nke mmewere kwa ụbọchị, nke sitere na nri.

A na-ebufe ọnụ ọgụgụ ka ukwuu nke microelement (95%) na njikọ chiri anya na protein plasma, ceruloplasmin. Imeju na-etolite ya mgbe niile, naanị ihe dịka 5% nke ọla kọpa na-ebuga ya na albumin.

Ọla kọpa chọrọ isonye na usoro metabolic, gụnyere ndị oxidative. Ọ bụrụ na ọrịa Wilson na-etolite, mpụ ya na-akpaghasị, itinye uche na plasma na-abawanye, si ebe ahụ gbasaa na anụ ahụ. Isi nchịkọta ọla kọpa na-apụta na ụbụrụ, na mpaghara iris, n'ime imeju, nakwa na akụrụ. Mfefe nke microelement nwere mmetụta na-egbu egbu.

Mgbaàmà nke ọrịa Wilson-Konovalov na ndị okenye

Ngosipụta enwere ike dị iche iche. Ọtụtụ mgbe, imeju na-ata ahụhụ (ihe dị ka 40 - 50% nke ikpe), na n'ọnọdụ ndị ọzọ, ọnya akwara na nsogbu uche nwere ike ịhụ. Na mmebi nke usoro ụjọ ahụ na ọhụụ, ihe mgbaàmà na-apụtakarị - ngosipụta nke mgbanaka Kaiser-Fleischer (ọ na-eme n'ihi ntinye ọla kọpa na iris na agba aja aja ya kpọmkwem).

N'ụdị afọ nke ọrịa ahụ, mgbaàmà na-apụtakarị nso na afọ 40. Ihe ndị dị mkpa gụnyere:

• cirrhosis nke imeju;
• ịba ọcha n'anya ma ọ bụ nke na-agwụ ike (fulminant).

N'oge ọ bụ nwata, ụdị ọrịa siri ike-arrhythmohyperkinetic na-apụtakarị. Ọ na-amalite site na nkwụsi ike (mkpakọ, nnabata na-adịghị mma) nke uru ahụ, nsogbu ọdịdị ihu, nsogbu okwu, nsogbu na ime mmegharị nke chọrọ nkà ọgbara ọhụrụ, na ụfọdụ mbelata ọgụgụ isi. Ọrịa ahụ na-aga n'ihu nke nta nke nta, na-enwe oge nhụsianya na mgbaghara.

Ụdị dị iche iche nke ịma jijiji ọrịa Wilson na-emekarị n'etiti afọ 10 na 30 ruo 35 afọ. Enwere ike inwe ihe ngosi dịka ịma jijiji, ịmegharị mmegharị ahụ, nkwụsị okwu, ọdịdọ akwụkwụ, nsogbu uche.

Ụdị ọrịa na-adịghị ahụkebe bụ ọrịa extrapyramidal-cortical. Ọ dị ka ụdị niile, na mgbakwunye, a ga-enwe nhụsianya nhụsianya, nsogbu ọgụgụ isi siri ike, nsogbu mmegharị.

Ọgwụgwọ ọrịa Wilson-Konovalov na ndị okenye

Nchọpụta mbụ dị mkpa maka ọgwụgwọ dị irè. Nke a anaghị adị mfe mgbe niile, ọkachasị n'ọnọdụ ndị na-enweghị ụdị mgbaàmà na ọnya iris nwere ọdịdị mgbanaka. Ọtụtụ mgbe, ndị ọrịa na-abịakwute onye na-ahụ maka akwara ozi, gastroenterologist, ma ọ bụ onye dọkịta anya na-achọpụta nsogbu ahụ.

nchọpụta nsogbu

Ọ bụrụ na anyị na-ekwu maka ngosipụta nke mgbaàmà anya, dọkịta na-ebu ụzọ nyochaa ọnọdụ anya site na iji oriọna gbawara agbawa iji gosi na ọnụnọ nke mgbanaka Kaiser-Fleischer.

E gosipụtara nhọpụta nke nyocha biochemical nke ọbara na mmamịrị, nke ga-egosi mmụba nke ọla kọpa na mmamịrị yana mbelata mkpokọta ceruloplasmin na plasma ọbara.

CT ma ọ bụ MRI ga-egosi usoro atrophic na ụbụrụ na cerebellum, mmebi nke basal nuclei.

Na mgbakwunye, a na-eme nyocha nke onye ọkà mmụta mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọtụtụ nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa na-achọpụta mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ.

Ọgwụgwọ ọgbara ọhụrụ

Isi usoro ọgwụgwọ maka ọrịa a bụ nhọpụta nke ọgwụ thiol, karịsịa unithiol ma ọ bụ D-penicillamine, cuprenil. A na-ewere ọgwụ ndị ahụ ruo ogologo oge, dọkịta na-ahọrọ ọgwụ kachasị mma, nke ga-ezere mmetụta ndị ọzọ.

Tụkwasị na nke ahụ, dọkịta ahụ nwere ike iji ọgwụ sitere na otu neuroleptics, na-enwe mgbagwoju anya muscle - levodopa ma ọ bụ carbidopa.

N'ọnọdụ ndị siri ike, a na-egosi ntụgharị imeju na ọgwụgwọ immunosuppressive. Ọ ga-ekwe omume iji biohemoperfusion na ihe dịpụrụ adịpụ nke ihe dị ndụ cell splin na imeju.

Na mgbakwunye, ọ dị mkpa ịgbaso nri ma ewezuga nri nwere nnukwu ọla kọpa.

Mgbochi nke ọrịa Wilson-Konovalov na ndị okenye n'ụlọ

"Maka mgbochi nke pathology," ka ọ na-ekwu. ọkà mmụta akwara ozi Valentina Kuzmina, - ọ dị mkpa ịgbaso nri No. 5, ma kpachie oriri ọla kọpa na 1 g kwa ụbọchị - ewepu mkpụrụ, mkpụrụ osisi a mịrị amị, chocolate, crayfish, biscuits, wheat dum. A na-atụ aro ka ị were ọgwụ nke otu vitamin B6, unithiol, trientine.

Ajụjụ na azịza ndị ama ama

Anyị na-ekwu banyere nsogbu nke ọrịa Wilson-Konovalov, nsogbu ya na ohere nke onwe ọgwụgwọ na. ọkà mmụta akwara ozi Valentina Kuzmina.