The odimma hụrụ n'oge osteogenesis imperfecta na-eme na ogologo ọkpụkpụ (karịsịa ndị nke ala ụkwụ) na ọkpụkpụ dị larịị (ọgịrịga, vertebrae). A na-ahụkarị mgbaji nke femur. Ọkpụkpụ ndị a na-abụkarị kehoraizin, chụpụtụ ntakịrị ma na-ejikọta ya n'otu oge ahụ ka mgbaji na-apụta na ọkpụkpụ nkịtị. Ihe na-eme n'ọkpụkpụ ndị a na-ebelata ka ọ dị afọ karịsịa n'ime ụmụ nwanyị site na ntozu okè ruo na nsọpụ n'ihi mmepụta estrogen.

The imebi ọkpụkpụ (femur, tibia, ribs, pelvic ọkpụkpụ) na-eme n'otu oge ma ọ bụ na-ejikọta ya na ịkpọ oku ọjọọ. Mkpakọ ọkpụkpụ azụ nwere ike ịbụ ihe kpatara nrụrụ nke ọkpụkpụ azụ (scoliosis) ugboro ugboro.

Ntugharị elu nke oghere occipital (imepee na ọkwa nke isi okpokoro isi nke na-ekwe ka ọkpụkpụ azụ gafere) na-egosipụta nrụrụ cranial (nke a na-akpọkwa "mpression basilar"). Isi ọwụwa (isi ọwụwa), nkọ osteotendinous reflexes na adịghị ike nke ala ụkwụ ma ọ bụ mmebi nke cranial irighiri akwara (trigeminal irighiri akwara) bụ mgbagwoju anya nke ndị a cranial nrụrụ na ezi omume nke nuclear magnetik resonance imaging (MRI). ). N'ikpeazụ, ihu nwere ike ịbụ ntakịrị nrụrụ (ọdịdị triangular na obere agba). X-ray nke okpokoro isi na-eme ka o kwe omume ime ka ọkpụkpụ Wormian pụta ìhè (nke yiri ọkpụkpụ karịrị ọnụ ọgụgụ ma jikọta ya na ntụpọ na ossification).

A na-ahụkarị ogologo ogologo oge na osteogenesis imperfecta.

N'ikpeazụ, ihe ngosi ndị ọzọ ga-ekwe omume:

- ahụmmebi anya (sclera) nwere ọdịdị bluish nke ọcha nke anya.

- hyperlaxity ligament, dị na ihe karịrị ụzọ abụọ n'ụzọ atọ nke ndị ọrịa, nwere ike bụrụ ihe kpatara ụkwụ dị larịị.

– ntị chiri nke nwere ike ime na nwata bụ ihe a na-ahụkarị n’oge okenye. Ọ dịghị mgbe miri emi. Ejikọtara nhụsianya na-emebi n'ime ma ọ bụ etiti ntị. A na-ejikọta ihe na-adịghị mma ndị a na ossification na-adịghị mma, nnọgidesi ike nke cartilage n'ebe a na-emekarị oss na ebe nchekwa calcium na-adịghị mma.

- ọbara imi na ọnya (karịsịa na ụmụaka) na-agba akaebe maka adịghị ike nke akpụkpọ ahụ na capillaries.

– mmebi eze a na-akpọ dentinogenesis imperfecta. Ọ na-emetụta ma ezé mmiri ara ehi (nke dị ntakịrị karịa nke nkịtị) na ezé na-adịgide adịgide (ọdịdị mgbịrịgba, nke dị warara na isi ha) ma kwekọọ na fragility nke dentin. Enamel na-ekewa ngwa ngwa na-ahapụ dentin ahụ n'anwụ. Ezé ndị a na-aka nká nke ukwuu na abscesses nwere ike ịmalite. Ọ na-enye ezé ụcha amber na-eme ka ha na-egbuke egbuke. Ezinụlọ ụfọdụ na-enwe ntụpọ eze na-ebute site na mkpụrụ ndụ ihe nketa, otu, na-enweghị ihe akaebe nke osteogenesis ezughị okè.

- n'ikpeazụ, a na-akọ banyere ọrịa obi na-adịghị mma na ndị toro eto: aortic regurgitation, mitral valve prolapse, mitral insufficiency, dilations, aneurysms ma ọ bụ nkwụsị nke oghere obi obi, aorta ma ọ bụ ụbụrụ cerebral.

Ọdịiche dị iche iche

Ọrịa ahụ na-adịgasị iche site na onye ọrịa gaa na onye ọrịa yana ihe mgbaàmà niile akọwara adịghị adịkarị n'otu onye ọrịa. N'ihi na nke a dị ukwuu na-adakarị mgbanwe (heterogeneity), a nhazi ọkwa nke ụdị ọrịa (Nkewa ịgbachi nkịtị) eji ma gụnye ụdị anọ:

- Ụdị I : ụdị kachasị agafeghị oke (obere mgbaji na deformations). A na-ahụkarị mgbawa mgbe amuchara nwa. Nha dị nso na nkịtị. The sclera bụ acha anụnụ anụnụ na agba. A na-ahụ Dentinogenesis imperfecta n'ụdị IA mana ọ na-anọghị na I B. x-ray nke okpokoro isi na-ekpughe ọdịdị tụrụ agwa (agwaetiti nke ossification oge niile)

- ụdị II : ụdị dị njọ, ekwekọghị na ndụ (na-egbu egbu) n'ihi ọdịda iku ume. X-ray na-egosi ọkpụkpụ gbajiri ogologo ogologo (accordion femur) na ọgịrịga rosary

- ụdị III : ụdị siri ike mana ọ bụghị egbu egbu. A na-ahụ mgbaji n'oge na ọtụtụ mgbe tupu a mụọ nwa; Mgbaàmà gụnyere nrụrụ nke ọkpụkpụ azụ (kyphoscoliosis) na mkpụmkpụ mkpụmkpụ. The sclera na-agbanwe agbanwe na agba. Enwere ike ịnwe dentinogenesis na-ezughị okè.

- ụdị IV : nke etiti etiti n'etiti ụdị I na ụdị III, a na-eji ya na-acha ọcha sclera, nrụrụ nke ọkpụkpụ ogologo, okpokoro isi na vertebrae (vertebrae flattened: platyspondyly). Dentinogenesis ezughị okè na-adịghị agbanwe agbanwe.