Ọrịa nkume mmadụ, ma ọ bụ na-aga n'ihu ossifying fibrodysplasia (FOP) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ụkọ ma na-enwekwa nkwarụ siri ike. Anụ ahụ na akwara nke ndị emetụtara na-eji nwayọọ nwayọọ na-agbaze: ahụ na-eji nwayọọ nwayọọ tọrọ atọ na ọkpụkpụ ọkpụkpụ. Enweghị ọgwụgwọ ugbu a, mana nchọpụta nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpasu iwe emeghewo ụzọ maka nchọpụta na-ekwe nkwa.

definition

Na-aga n'ihu ossifying fibrodysplasia (PFO), nke a maara nke ọma n'okpuru aha ọrịa mmadụ nkume, bụ ọrịa na-akpa ike nke na-eketa. A na-eji ya eme ihe na-adịghị mma nke nnukwu mkpịsị ụkwụ na site na ossification nke ụfọdụ anụ ahụ dị nro nke ọzọ.

A na-ekwu na ossification a bụ heterotopic: qualitatively nkịtị ọkpụkpụ na-etolite ebe ọ na-adịghị adị, n'ime akwara striated, akwara, ligaments na connective anụ ahụ a na-akpọ fascias na aponeuroses. A na-echekwa uru ahụ anya, diaphragm, ire, pharynx, larynx na mọzụlụ dị nro.

Ọrịa nkume mmadụ na-aga n'ihu na ọkụ ọkụ, nke na-eji nwayọọ nwayọọ na-ebelata njem na nnwere onwe, na-eduga na ankylosis nke nkwonkwo na nrụrụ.

Eme

Achọpụtara mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-ajụ, nke dị na chromosome nke abụọ, n'April 2006. A na-akpọ ACVR1 / ALK2, ọ na-achịkwa mmepụta nke protein nnabata nke ihe uto na-eme ka ọkpụkpụ na-ejikọta. Otu ngbanwe - otu "akwụkwọ ozi" "mmejọ" na koodu mkpụrụ ndụ ihe nketa - ezuru ịkpalite ọrịa ahụ.

N'ọtụtụ ọnọdụ, ngbanwe a na-apụta mgbe ụfọdụ ma ọ naghị ebufe ya n'aka ụmụ. Otú ọ dị, a maara ọnụ ọgụgụ dị nta nke ihe nketa.

diagnostic

Nchọpụta nyocha dabere na nyocha anụ ahụ, gbakwunyere na ụzarị x-ray ọkọlọtọ nke na-egosi mmebi ọkpụkpụ. 

Ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụike bara uru iji rite uru na nyocha mkpụrụ ndụ nke genome. Nke a ga-eme ka o kwe omume ịchọpụta ngbanwe a na-ajụ iji rite uru na ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa zuru oke. N'ezie, ọ bụrụ na a na-ejikọta ụdị ọdịdị nke pathology a na otu mutation mgbe niile, ụdị atypical jikọtara ya na mmụgharị ndị ọzọ ga-ekwe omume.

Nyochaa nwa oge adịbeghị.

Ndị ọ gbasara

FOP na-emetụta ihe na-erughị otu n'ime nde mmadụ abụọ n'ụwa nile (2 ikpe achọpụtara dị ka Association FOP France si kwuo), na-enweghị ọdịiche nke mmekọahụ ma ọ bụ agbụrụ. Na France, mmadụ 2500 nwere nchegbu taa.

Ihe ịrịba ama nke ọrịa ahụ na-amalite na-aga n'ihu. 

Nrụrụ nke nnukwu mkpịsị ụkwụ

Mgbe a na-amụ nwa, ụmụaka na-adịkarị ma e wezụga n'ihi ọnụnọ nke nkwarụ nke nnukwu mkpịsị ụkwụ. Ọtụtụ mgbe, ndị a dị mkpụmkpụ ma kewapụrụ n'ime ("false hallux valgus"), n'ihi adịghị arụ ọrụ na-emetụta metatarsal nke mbụ, ogologo ọkpụkpụ ụkwụ na-egosipụta na phalanx mbụ.

Enwere ike jikọta mmebi a na mono phalangism; mgbe ụfọdụ, kwa, nke a bụ nanị ihe ịrịba ama nke ọrịa. 

Mkpisi

Ọkpụkpụ akwara na akwara na-aga n'ihu na-emekarị n'ime afọ iri abụọ mbụ nke ndụ, na-esote ọganihu site na elu ahụ gbadaa na site na azụ ruo ihu ihu. Ha na-ebute ọdịdị nke ma ọ bụ nke siri ike, na-egbu mgbu na ọzịza. Ọkụ ọkụ ọkụ ndị a nwere ike ịmalite site na trauma (mmerụ ahụ ma ọ bụ ujo ozugbo), ịgba ọgwụ intramuscular, ọrịa nje, ịgbatị akwara, ma ọ bụ ọbụna ike ọgwụgwụ ma ọ bụ nrụgide.

Nsogbu ndị ọzọ

Ọkpụkpụ ọkpụkpụ dị ka mmepụta ọkpụkpụ na-adịghị mma na ikpere ma ọ bụ njikọ nke vertebrae cervical na-apụta mgbe ụfọdụ na mmalite afọ.

Ọnwụ nụ nwere ike ịpụta site na ntolite.

Evolution

Nhazi nke "ọkpụkpụ nke abụọ" ji nwayọọ nwayọọ na-ebelata mmegharị ahụ. Na mgbakwunye, nsogbu iku ume nwere ike ịpụta n'ihi ossification na-aga n'ihu nke akwara intercostal na azụ na nrụrụ. Ọnwụ nke ngagharị na-abawanye ohere nke thromboembolic omume (phlebitis ma ọ bụ pulmonary embolism).

Nkezi ndụ ndụ dị ihe dị ka afọ iri anọ.

Ka ọ dị ugbu a, ọ nweghị ọgwụgwọ ọgwụgwọ adịghị. Otú ọ dị, nchọpụta nke mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-ekwu mere ka e nwee ọganihu dị ukwuu na nyocha. Ndị nyocha ahụ na-enyocha ụzọ ọgwụgwọ na-ekwe nkwa, nke ga-eme ka o kwe omume mechie ngbanwe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa site na iji usoro RNA na-etinye aka.

Ọgwụgwọ Symptomatic

N'ime awa 24 mbụ nke ntiwapụ, enwere ike ịmalite ọgwụgwọ corticosteroid dị elu. A na-elekọta ya maka ụbọchị 4, ọ nwere ike inye ụfọdụ ahụ efe nye ndị ọrịa site na ibelata mmeghachi omume mkpali na edematous nke a na-ahụ na mmalite nke ọrịa ahụ.

Ndị na-ebelata ihe mgbu na anụ ahụ na-eme ka ahụ dị ike nwere ike inyere aka na mgbu siri ike.

Nkwado onye ọrịa

A ghaghị imejuputa ihe enyemaka niile dị mkpa nke mmadụ na nkà na ụzụ iji mee ka ndị mmadụ na-arịa ọrịa nke nkume nkume na-enwe ike ịnọgide na-enwe oke nke nnwere onwe na ijikọta agụmakwụkwọ mgbe ahụ ọkachamara.

N'ụzọ dị mwute, igbochi mmalite nke FOP agaghị ekwe omume. Mana enwere ike ịme ihe mgbochi iji belata mmepe ya.

Prophylaxis nke nlọghachi azụ

Agụmakwụkwọ yana mgbanwe gburugburu ebe obibi kwesịrị ịbụ ebumnuche igbochi mmerụ ahụ na ọdịda. Enwere ike ịkwado iyi uwe okpu agha maka ụmụaka. 

Ndị mmadụ na-arịa ọrịa mmadụ kwesịrị ịzenarị ọrịa nje ma kpachara anya maka ịdị ọcha eze ha, n'ihi na nlekọta eze nwere ike ịkpata ọkụ.

Usoro ahụike ọ bụla na-akpa ike (biopsies, usoro ịwa ahụ, wdg) ka amachibidoro ma ọ bụrụ na ọ dị oke mkpa. A naghị ewepụkwa injections intramuscular (ọgwụ mgbochi, wdg).

Usoro ọgwụgwọ anụ ahụ

Ịchịkọta ahụ nke ahụ site na mmegharị nwayọọ na-enyere aka ịlụ ọgụ megide mfu nke njem. Karịsịa, nhazigharị ọdọ mmiri nwere ike ịba uru.

Usoro ọzụzụ iku ume na-abakwa uru na igbochi mmebi iku ume.

Ihe ndị ọzọ

• Nleba anya nke ntị
• Mgbochi nke phlebitis (ụkwụ na-ebuli elu mgbe ị dinara ala, sọks mkpakọ, ọgwụ aspirin na-adị ala ma ọ gbasaa)