Shereshevsky Turner ọrịa - Nke a bụ ọrịa chromosomal, nke a na-egosipụta na anomalies nke mmepe anụ ahụ, na mmekọahụ nwa ọhụrụ na mkpụmkpụ. Ihe kpatara ọrịa genomic a bụ monosomy, ya bụ, onye na-arịa ọrịa nwere naanị otu chromosome X nke mmekọahụ.
Ihe kpatara ọrịa a bụ isi gonadal dysgenesis, nke na-eme n'ihi anomalies nke chromosome X nke mmekọahụ. Dị ka ọnụ ọgụgụ si kwuo, maka ụmụ amụrụ ọhụrụ 3000, a ga-amụ otu nwatakịrị na ọrịa Shereshevsky-Turner. Ndị nchọpụta ahụ na-ekwu na a maghị ọnụ ọgụgụ nke ọnụ ọgụgụ nke ọrịa a, ebe ọ bụ na ime ọpụpụ na-emekarị na ụmụ nwanyị na mmalite nke ime ime n'ihi ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a. Ọtụtụ mgbe, a na-achọpụta ọrịa ahụ na ụmụ nwanyị. Ọ na-adịkarị obere, a na-achọpụta ọrịa ahụ n'ime ụmụ nwoke amụrụ ọhụrụ.
Synonyms nke Shereshevsky-Turner ọrịa bụ okwu "Ulrich-Turner syndrome", "Shereshevsky syndrome", "Turner syndrome". Ndị ọkà mmụta sayensị niile etinyela aka n'ịmụ ihe gbasara ọrịa ahụ.
Mgbaàmà nke ọrịa Turner
Mgbaàmà nke ọrịa Turner na-amalite ịpụta site na ọmụmụ. Foto ụlọ ọgwụ nke ọrịa ahụ bụ nke a:
A na-amụkarị ụmụ ọhụrụ n'ike.
Ọ bụrụ na a mụrụ nwatakịrị n'oge, mgbe ahụ, a ga-eleda ịdị arọ ya na ịdị elu ya anya ma e jiri ya tụnyere nkezi ụkpụrụ. Ụmụaka dị otú ahụ na-eru site na 2,5 n'arọ ruo 2,8 n'arọ, na ogologo ahụ ha adịghị agafe 42-48 cm.
A na-ebelata olu nke nwa amụrụ ọhụrụ, enwere mpịachi n'akụkụ ya. Na nkà mmụta ọgwụ, a na-akpọ ọnọdụ a pterygium syndrome.
Ọtụtụ mgbe, n'oge nwa ọhụrụ, a na-achọpụta ntụpọ obi nke ọdịdị ọmụmụ, lymphostasis. Ụkwụ na ụkwụ, yana aka nwa, fụrụ akpụ.
Usoro nke ịṅụ ara na nwatakịrị na-ewute, e nwere ọchịchọ nke ugboro ugboro regurgitation na isi iyi. Enwere ụkọ moto.
Site na mgbanwe site na nwata ruo n'oge nwata, ọ bụghị naanị na anụ ahụ kamakwa na mmepe nke uche adịghị adị. Okwu, nlebara anya, ebe nchekwa na-ata ahụhụ.
Nwatakịrị ahụ na-enwekarị mgbasa ozi otitis ugboro ugboro n'ihi nke ọ na-etolite nhụsianya na-anụ ihe. Mgbasa ozi otitis na-emekarị n'etiti afọ 6 na 35 afọ. N'ịbụ ndị toro eto, ụmụ nwanyị na-enwekarị ike ịnụ ihe na-anụ ihe na-aga n'ihu, nke na-eduga n'ịpụ ntị mgbe afọ XNUMX na karịa.
Site na ntolite, ịdị elu nke ụmụaka anaghị agafe 145 cm.
Ọdịdị nke onye nọ n'afọ iri na ụma nwere njirimara nke ọrịa a: olu dị mkpụmkpụ, kpuchie ya na pterygoid folds, ọdịdị ihu adịghị egosipụta, umengwụ, ọ dịghị wrinkles n'egedege ihu, egbugbere ọnụ ala na-ejupụta na sags (ihu nke myopath. ma ọ bụ ihu sphinx). A na-eleda ntutu isi anya, auricles na-emezigharị, obi dị obosara, enwere anomaly nke okpokoro isi na mmepe nke agba dị ala.
Mmebi nke ọkpụkpụ na nkwonkwo ugboro ugboro. Ọ ga-ekwe omume ịchọpụta dysplasia hip na ngbanwe nke nkwonkwo ikpere. Ọtụtụ mgbe, a na-achọpụta ọkpụkpụ ọkpụkpụ nke ụkwụ ala, na-ebelata mkpịsị aka nke anọ na nke ise, na scoliosis.
Enweghị mmepụta estrogen ezughị ezu na-eduga na mmepe osteoporosis, nke, n'aka nke ya, na-eme ka ọkpụkpụ na-agbaji ugboro ugboro.
Igwe elu gothic dị elu na-enye aka na mgbanwe nke olu, na-eme ka ụda ya dị elu. Enwere ike inwe mmepe na-adịghị mma nke ezé, nke chọrọ mgbazi orthodontic.
Ka onye ọrịa na-etolite, edema lymph na-apụ n'anya, ma ọ nwere ike ime n'oge mgbatị ahụ.
Ike ọgụgụ isi nke ndị nwere ọrịa Shershevsky-Turner adịghị emebi emebi, oligophrenia na-adịkarị obere achọpụtara.
Iche iche, ọ dị mkpa iburu n'uche mmebi nke arụ ọrụ nke akụkụ dị iche iche na akụkụ ahụ nke akụkụ ahụ nke ọrịa Turner:
N'akụkụ nke usoro ọmụmụ, ihe mgbaàmà na-ebute ọrịa bụ isi hypogonadism (ma ọ bụ mmekọahụ nwa ọhụrụ). 100% ụmụ nwanyị na-ata ahụhụ site na nke a. N'otu oge ahụ, ọ dịghị follicles na ovaries ha, na ha onwe ha na-anọchi anya strands nke fibrous anụ ahụ. Akpa akpanwa emebeghị nke ọma, belata nha n'ihe gbasara afọ na ụkpụrụ physiological. Labia majora nwere ọdịdị crotum, na labia minora, hymen na clitoris etobeghị nke ọma.
N'oge ntorobịa, ụmụ agbọghọ na-enweghi mmepe nke gland mammary nwere ọnụ ara na-atụgharị, ntutu dị ntakịrị. Oge na-abịa n'oge ma ọ bụ anaghị ebido ma ọlị. Ịmụghị nwa na-abụkarị ihe mgbaàmà nke ọrịa Turner, Otú ọ dị, na ụfọdụ ụdị mgbanwe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa, mmalite na ime ime ka ga-ekwe omume.
Ọ bụrụ na achọpụtara ọrịa ahụ n'ime ụmụ nwoke, mgbe ahụ, n'akụkụ usoro ọmụmụ, ha nwere nsogbu na nhazi nke testicles na hypoplasia ha ma ọ bụ cryptorchidism bilateral, anorchia, obere mkpokọta testosterone n'ime ọbara.
N'akụkụ nke usoro obi obi, a na-enwekarị nkwarụ ventricular septal, oghere ductus arteriosus, aneurysm na coarctation nke aorta, ọrịa obi obi.
N'akụkụ nke usoro urinary, okpukpu abụọ nke pelvis, stenosis nke akwara akwara, ọnụnọ nke akụrụ yiri akpụkpọ ụkwụ, na ebe a na-adịghị ahụkebe nke veins renal ga-ekwe omume.
Site na usoro a na-ahụ anya: strabismus, ptosis, ìsì agba, myopia.
Nsogbu Dermatological abụghị ihe a na-ahụkarị, dịka ọmụmaatụ, nevi pigmented n'ọtụtụ buru ibu, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.
N'akụkụ akụkụ eriri afọ nke eriri afọ, enwere nnukwu ihe ize ndụ nke ịmalite ọrịa kansa eriri afọ.
Site na usoro endocrine: Hashimoto's thyroiditis, hypothyroidism.
Ọrịa metabolic na-ebutekarị mmepe nke ụdị ọrịa shuga XNUMX. Ụmụ nwanyị na-enwekarị ibu ibu.
Ihe na-akpata ọrịa Turner Syndrome
Ihe na-akpata ọrịa Turner bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ndabere ha bụ mmebi ọnụọgụgụ na chromosome X ma ọ bụ mmebi na nhazi ya.
Enwere ike jikọta ngbanwe na nhazi nke X chromosome na ọrịa Turner na anomalies ndị a:
N'ọtụtụ ọnọdụ, a na-achọpụta monosomy nke chromosome X. Nke a pụtara na onye ọrịa na-efunahụ chromosome mmekọahụ nke abụọ. A na-achọpụta mmebi dị otú ahụ na 60% nke ikpe.
A na-achọpụta anomalies dị iche iche dị na chromosome X na 20% nke ikpe. Nke a nwere ike ịbụ ihichapụ ogologo ma ọ bụ ogwe aka dị mkpụmkpụ, ntụgharị chromosomal ụdị X/X, nkwụsị njedebe na ogwe aka abụọ nke chromosome X nwere ọdịdị nke chromosome mgbanaka, wdg.
Ihe ọzọ 20% nke mmepe nke Shereshevsky-Turner syndrome na-eme na mosaicism, ya bụ, ọnụnọ na anụ ahụ mmadụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche iche dị iche iche.
Ọ bụrụ na pathology emee na ụmụ nwoke, mgbe ahụ ihe kpatara ya bụ mosaicism ma ọ bụ ntụgharị.
N'otu oge ahụ, afọ nke nwanyị dị ime adịghị emetụta ihe ize ndụ dị ukwuu nke ịmụ nwa ọhụrụ na ọrịa Turner. Mgbanwe ọnụọgụ abụọ, qualitative na structural pathological na X chromosome na-eme n'ihi ọdịiche meiotic nke chromosomes. N'oge ime ime, nwanyị na-ata ahụhụ site na toxicosis, o nwere nnukwu ihe ize ndụ nke ite ime na ihe ize ndụ nke ịmụ nwa.
Ọgwụgwọ ọrịa ọrịa Turner
Ọgwụgwọ ọrịa ọrịa Turner bụ iji kpalite uto onye ọrịa, na-eme ka e guzobe akara na-ekpebi okike mmadụ. Maka ụmụ nwanyị, ndị dọkịta na-agbalị ịhazi usoro nsọ nwanyị ma nweta nhazi ya n'ọdịnihu.
N'oge nwata, ọgwụgwọ na-agbadata ị nweta vitamin complexes, ịga n'ụlọ ọrụ masseur, na ịme ọgwụgwọ mgbatị ahụ. Nwatakịrị kwesịrị ịnata nri dị mma.
Iji mee ka uto dịkwuo elu, a na-atụ aro ọgwụgwọ hormonal na iji hormone Somatotropin. A na-enye ya site na injection subcutaneously kwa ụbọchị. Ekwesịrị ịme ọgwụgwọ na Somatotropin ruo afọ 15, ruo mgbe uto uto na-agbada ruo 20 mm kwa afọ. Nye ya ọgwụ n'oge ụra. Usoro ọgwụgwọ dị otú ahụ na-enye ndị ọrịa nwere ọrịa Turner aka itolite ruo 150-155 cm. Ndị dọkịta na-akwado ijikọta ọgwụgwọ hormonal na ọgwụgwọ site na iji steroid anabolic. Nleba anya nke ọkachamara n'ọrịa ụmụ nwanyị na endocrinologist mgbe niile dị mkpa, ebe ọ bụ na ọgwụgwọ homonụ na iji ogologo oge mee ihe nwere ike ibute nsogbu dị iche iche.
Usoro ọgwụgwọ estrogen na-amalite site na mgbe onye nọ n'afọ iri na ụma ruru afọ 13. Nke a na-enye gị ohere ịme ka nwa agbọghọ na-eto eto. Mgbe otu afọ ma ọ bụ otu afọ na ọkara gachara, a na-atụ aro ka ịmalite usoro cyclic nke ịṅụ ọgwụ mgbochi ọnụ nke estrogen-progesterone. A na-atụ aro ọgwụgwọ homonụ maka ụmụ nwanyị ruo afọ 50. Ọ bụrụ na nwoke ahụ ekpughere ọrịa ahụ, mgbe ahụ, a na-atụ aro ya ka ọ were homonụ nwoke.
A na-ewepụ ntụpọ ịchọ mma, karịsịa, mpịachi n'olu, site n'enyemaka nke ịwa ahụ plastik.
Usoro IVF na-enye ụmụ nwanyị ohere ịtụrụ ime site n'ịkụnye akwa onye na-enye onyinye. Otú ọ dị, ọ bụrụ na ọ dịkarịa ala, a na-ahụ ọrụ ovarian dị mkpirikpi, mgbe ahụ, ọ ga-ekwe omume iji ụmụ nwanyị mee ka sel ha fatịlaịza. Nke a ga-ekwe omume mgbe akpanwa ruru nha nke nkịtị.
Na enweghị nkwarụ obi siri ike, ndị ọrịa nwere ọrịa Turner nwere ike ịdị ndụ ruo oge ochie. Ọ bụrụ na ị na-agbaso atụmatụ ọgwụgwọ ahụ, mgbe ahụ, ọ ga-ekwe omume ịmepụta ezinụlọ, na-ebi ndụ mmekọahụ nkịtị ma nwee ụmụ. Ọ bụ ezie na ọnụ ọgụgụ ka ukwuu nke ndị ọrịa na-anọgide na-amụghị nwa.
A na-ebelata usoro iji gbochie ọrịa ahụ gaa na onye ọkà mmụta mkpụrụ ndụ ihe nketa na nchọpụta ọmụmụ nwa.