Ọrịa Edwards

Ọrịa Edwards - ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nke abụọ a na-ahụkarị mgbe Down syndrome gasịrị, jikọtara ya na aberrations chromosomal. Site na ọrịa Edwards, enwere trisomy zuru oke ma ọ bụ akụkụ akụkụ nke chromosome nke iri na asatọ, n'ihi nke a na-emepụta ihe mgbakwunye ya. Nke a na-akpalite ọtụtụ ọrịa na-adịghị agbanwe agbanwe nke ahụ, nke n'ọtụtụ ọnọdụ na-ekwekọghị na ndụ. Ugboro ugboro nke pathology a bụ otu ikpe kwa 18-5 puku ụmụaka, ebe ọtụtụ n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ nwere mgbaàmà Edwards bụ ụmụ nwanyị. Ndị nchọpụta na-atụ aro na ụmụ nwoke na-anwụ n'oge ime ime ma ọ bụ n'oge ịmụ nwa.

Onye na-ahụ maka mkpụrụ ndụ ihe nketa Edwards kọwapụtara ọrịa ahụ na 1960, bụ onye chọpụtara ihe karịrị akara 130 na-egosipụta ọrịa a. A naghị eketa ọrịa Edwards, mana ọ bụ nsonaazụ nke ngbanwe, ihe gbasara nke puru omume bụ 1%. Ihe na-akpalite pathology bụ ikpughe radieshon, mmekọrịta dị n'etiti nna na nne, ikpughe nicotine na mmanya na-adịghị ala ala n'oge ịtụrụ ime na ime ime, kọntaktị na ihe ndị na-eme ihe ike.

Ọrịa Edwards bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa jikọtara ya na nkewa na-adịghị mma nke chromosomes, n'ihi nke a na-emepụta ihe mgbakwunye nke chromosome nke iri na asatọ. Nke a na-eduga n'ọtụtụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke a na-egosipụta site na nnukwu pathologies nke ahụ dị ka nkwụghachi azụ nke uche, obi a mụrụ n'afọ, imeju, usoro ụjọ nke etiti, na ntụpọ musculoskeletal.

Ọrịa nke ọrịa ahụ dị obere - 1: 7000 ikpe, ebe ọtụtụ ụmụ amụrụ ọhụrụ nwere ọrịa Edwards adịghị ebi ndụ gara aga afọ mbụ nke ndụ. N'ime ndị ọrịa toro eto, ihe ka n'ọnụ ọgụgụ (75%) bụ ụmụ nwanyị, ebe ọ bụ na ụmụ ebu n'afọ nwere ọrịa a na-anwụ ọbụna n'oge mmepe nwa ebu n'afọ, n'ihi nke ime ime na-ejedebe na ime ọpụpụ.

Isi ihe dị ize ndụ maka mmepe nke ọrịa Edwards bụ afọ nke nne, ebe ọ bụ na chromosomes na-adịghị agbanwe agbanwe, nke bụ ihe kpatara ọrịa nwa ebu n'afọ, n'ọtụtụ ọnọdụ (90%) na-apụta na cell germ nne. 10% fọdụrụnụ nke ọrịa Edwards na-ejikọta ya na ntụgharị na enweghị nkwụsị nke chromosomes zygote n'oge nkwụsị.

Ọrịa Edwards, dị ka Down syndrome, na-adịkarị na ụmụaka ndị nne ha na-atụrụ ime ihe karịrị afọ iri anọ. (gụọkwa: Ihe kpatara na mgbaàmà nke ọrịa ala ala)

Iji nye nlekọta ahụike n'oge maka ụmụaka nwere nkwarụ ọmụmụ nke chromosomal na-akpasu iwe, nwa amụrụ ọhụrụ kwesịrị ka onye ọkà n'akparamàgwà mmadụ, ọkà mmụta akwara ozi, ọkà mmụta urologist na ọkpụkpụ ọkpụkpụ nyochaa nwa amụrụ ọhụrụ. Ozugbo a mụsịrị nwa, nwa ọhụrụ chọrọ nyocha nyocha, nke gụnyere ultrasound nke pelvis na afọ, yana echocardiography iji chọpụta ihe na-adịghị mma nke obi.

Mgbaàmà nke Edwards Syndrome

Usoro pathological nke afọ ime bụ otu n'ime isi ihe ịrịba ama nke ọnụnọ Edwards syndrome. Nwa ebu n'afọ anaghị arụ ọrụ, oke placenta ezughi oke, polyhydramnios, naanị otu akwara eriri afọ. Mgbe a na-amụ nwa, ụmụaka nwere ọrịa Edwards na-eji obere ahụ dị arọ, ọbụlagodi ma ọ bụrụ na ime ime egbu oge, asphyxia ozugbo amuchara nwa.

A ọnụ ọgụgụ nke congenital pathologies nke ụmụ ọhụrụ na Edwards syndrome na-eduga n'eziokwu na ọtụtụ n'ime ha na-anwụ n'ime izu mbụ nke ndụ n'ihi nsogbu obi, enweghị ike nke nkịtị iku ume na mgbaze. Ozugbo a mụsịrị nwa, a na-eme ihe oriri ha site na tube, ebe ọ bụ na ha enweghị ike ịmị na ilo, ọ dị mkpa iji ikuku ikuku na-eku ume.

Ọtụtụ n'ime mgbaàmà ndị a na-ahụ anya na anya gba ọtọ, ya mere a na-achọpụta ọrịa ahụ ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ ozugbo. Ngosipụta mpụta nke ọrịa Edwards gụnyere: sternum dị mkpụmkpụ, ụkwụ ncheihu n'elu, mgbaka n'úkwù na usoro na-adịghị mma nke ọgịrịga, mkpịsị aka gafere, akpụkpọ papillomas ma ọ bụ hemangiomas kpuchie. Tụkwasị na nke ahụ, ụmụ amụrụ ọhụrụ nwere ụdị ọdịdị a nwere ọdịdị ihu kpọmkwem - ọkpọiso dị ala, olu dị mkpụmkpụ nke nwere oke akpụkpọ anụ, obere ọnụ, egbugbere ọnụ egbugbere ọnụ, convex nape na microphthalmia; ntị adọkawo ala, ọwa ntị dị warara nke ukwuu, auricles na-emeziwanye.

N'ime ụmụaka nwere ọrịa Edwards, enwere nnukwu nsogbu nke sistemu ụjọ nke etiti - microcephaly, hypoplasia cerebellar, hydrocephalus, meningomyelocele na ndị ọzọ. Ihe ọjọọ ndị a niile na-eduga na mmebi nke ọgụgụ isi, oligophrenia, idiocy miri emi.

Ihe mgbaàmà nke ọrịa Edwards dị iche iche, ọrịa ahụ nwere ihe ngosi site na ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ usoro niile na akụkụ ahụ - mmebi nke aorta, obi septa na valves, nkwụsị nke eriri afọ, fistulas esophageal, umbilical na inguinal hernias. Site na usoro genitourinary na ụmụ ọhụrụ nwoke, a na-ahụkarị testicles na-adịghị ala ala, na ụmụ agbọghọ - hypertrophy clitoral na akpanwa bicornuate, yana ọrịa ndị a na-ahụkarị - hydronephrosis, ọdịda akụrụ, eriri afo diverticula.

Ihe kpatara Edwards Syndrome

Nsogbu chromosomal nke na-eduga na mpụta nke ọrịa Edwards na-eme ọbụna n'oge nhazi nke mkpụrụ ndụ germ - oogenesis na spermatogenesis, ma ọ bụ na-apụta mgbe zygote nke mkpụrụ ndụ abụọ kpụrụ na-akụjisịghị nke ọma.

Ihe ize ndụ nke ọrịa Edward bụ otu ihe na-adịghị mma nke chromosomal ndị ọzọ, nke ka ukwuu na nke ọrịa Down's syndrome.

Ihe gbasara nke puru omume nke pathology na-abawanye n'okpuru mmetụta nke ọtụtụ ihe, nke otu n'ime isi bụ afọ nke nne. Ọrịa Edwards syndrome dị elu karịa n'ime ụmụ nwanyị ndị na-amụ nwa karịa afọ 45. Nkpughe na radieshon na-eduga n'ọdịdị chromosomal, na ịṅụ mmanya na-adịghị ala ala, ọgwụ ọjọọ, ọgwụ ike, na ise siga sokwa na nke a. Ịkwụsị àgwà ọjọọ na izere ikpughe ihe ndị na-eme ihe ike na-eme ihe ike na-arụ ọrụ ma ọ bụ mpaghara ebe a na-atụ aro ọ bụghị nanị n'oge ime ime, kamakwa ọtụtụ ọnwa tupu a tụrụ ime.

Nchọpụta nke Edwards syndrome

Nchoputa nke oge na-eme ka o kwe omume ịchọpụta ọrịa chromosomal n'oge mmalite nke ime ime ma kpebie na ndụmọdụ nke ichekwa ya, na-eburu n'uche nsogbu niile nwere ike ime na mmebi nke nwa ebu n'afọ. Nnyocha nke ultrasound na ụmụ nwanyị dị ime adịghị enye data zuru ezu iji chọpụta ọrịa Edwards na ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ, ma ọ nwere ike inye ozi gbasara usoro ime ime. Mgbanwe site na ụkpụrụ, dị ka polyhydramnios ma ọ bụ obere nwa ebu n'afọ, na-eme ka nyocha ndị ọzọ, nsonye nke nwanyị n'ime otu ihe ize ndụ na ịchịkwa ikike ime ime n'ọdịnihu.

Nyocha tupu nwa bụ usoro nchọpụta dị irè iji chọpụta ihe na-adịghị mma n'oge mmalite. Nyocha na-ewere ọnọdụ na nkebi abụọ, nke mbụ bụ nke a na-eme n'izu nke 11 nke ime ime ma na-agụnye nyocha nke usoro ọbara biochemical. Data na iyi egwu nke Edwards syndrome na nke mbụ trimester nke afọ ime abụghị nke ikpeazụ, iji kwado ntụkwasị obi ha, ọ dị mkpa ịgafe ọkwa nke abụọ nke nyocha.

A na-adụ ụmụ nwanyị ndị nọ n'ihe ize ndụ maka ọrịa Edwards ọdụ ka ha nyochaa nyocha nke ọma iji kwado nchoputa ahụ, nke na-enyere aka ịmepụta usoro omume ọzọ.

Ihe ịrịba ama ndị ọzọ na-egosi mmepe nke ọrịa Edwards bụ ihe na-adịghị mma nke nwa ebu n'afọ na-achọpụta na ultrasound, ụbara mmiri ọmụmụ nke nwere obere placenta, na agenesis nke akwara eriri afọ. Data Doppler nke mgbasa nke uteroplacental, ultrasound na nyocha ọkọlọtọ nwere ike inye aka na nyocha nke ọrịa Edwards.

Na mgbakwunye na ihe ngosi nke ọnọdụ nwa ebu n'afọ na usoro pathological nke ime ime, ihe ndabere maka ịdebanye aha nne n'ọdịnihu n'ime ìgwè dị ize ndụ bụ afọ 40-45 na oke ibu.

Iji chọpụta ọnọdụ nwa ebu n'afọ na njirimara nke usoro ime ime na ọkwa mbụ nke nyocha, ọ dị mkpa ịnweta data na ntinye nke protein PAPP-A na beta subunits nke chorionic gonadotropin (hCG). A na-emepụta HCG site na ẹmbrayo n'onwe ya, na ka ọ na-etolite, site na placenta gbara nwa ebu n'afọ gburugburu.

A na-eme usoro nke abụọ malite na izu 20 nke ime ime, gụnyere nchịkọta anụ ahụ maka nyocha akụkọ ihe mere eme. Ọbara eriri na mmiri amniotic kacha mma maka ebumnuche ndị a. N'oge a nke nyocha nke perinatal, ọ ga-ekwe omume ịbịaru nkwubi okwu banyere karyotype nke nwatakịrị n'ụzọ ziri ezi. Ọ bụrụ na nsonaazụ nke ọmụmụ ahụ adịghị mma, mgbe ahụ, ọ dịghị ihe na-adịghị mma nke chromosomal, ma ọ bụghị ya, e nwere ihe ndabere maka ịme nchọpụta nke ọrịa Edwards.

Ọgwụgwọ nke Edwards syndrome

Dị ka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ kpatara chromosomal abnormalities, prognosis maka ụmụaka nwere ọrịa Edwards adịghị mma. Ọtụtụ n'ime ha na-anwụ ozugbo a mụrụ ha ma ọ bụ n'ime ụbọchị ole na ole, n'agbanyeghị enyemaka ahụike enyere. Ụmụ agbọghọ nwere ike ịdị ndụ ruo ọnwa iri, ụmụ nwoke na-anwụ n'ime abụọ ma ọ bụ atọ mbụ. Naanị 1% nke ụmụ amụrụ ọhụrụ na-adị ndụ ruo afọ iri, ebe nnwere onwe na mgbanwe mmekọrịta ọha na eze enweghị ajụjụ n'ihi nnukwu nkwarụ ọgụgụ isi.

O yikarịrị ka ọ ga-adị ndụ n'ime ọnwa mbụ na ndị ọrịa nwere ụdị mosaic nke ọrịa ahụ, ebe ọ bụ na mmebi ahụ adịghị emetụta sel niile nke ahụ. Ụdị mosaic na-apụta ma ọ bụrụ na chromosomal abnormalities mere na ogbo nke zygote nkewa, mgbe ngwakọta nke nwoke na nwanyị germ cell. Mgbe ahụ, cell nke nwere a nondisjunction nke chromosomes, n'ihi na trisomy e guzobere, n'oge nkewa na-ebute sel ndị na-adịghị mma, nke na-akpalite ihe niile pathological phenomena. Ọ bụrụ na trisomy mere na ogbo nke gametogenesis na otu n'ime mkpụrụ ndụ germ, mgbe ahụ mkpụrụ ndụ niile nke nwa ebu n'afọ ga-abụ ihe na-adịghị mma.

Enweghị ọgwụ ọ bụla nwere ike ịbawanye ohere nke mgbake, ebe ọ bụ na ọ gaghị ekwe omume itinye aka na ọkwa chromosomal na sel niile nke ahụ. Naanị ihe ọgwụ ọgbara ọhụrụ nwere ike inye bụ ọgwụgwọ symptomatic na ịnọgide na-enwe ike nwa. Ndozi ihe nhụsianya na-akpa ike metụtara ọrịa Edwards nwere ike imeziwanye ogo ndụ onye ọrịa yana ogologo ndụ ya. Ọ bụghị ihe amamihe dị na itinye aka maka ịwa ahụ maka mmebi ime ime, n'ihi na ọ na-etinye nnukwu ihe ize ndụ maka ndụ onye ọrịa ma nwee ọtụtụ nsogbu.

Ndị ọrịa na-arịa ọrịa Edwards sitere na ụbọchị mbụ nke ndụ kwesịrị ịhụ onye dọkịta na-ahụ maka ụmụaka, ebe ọ bụ na ha na-enwekarị ike ibute ọrịa na-efe efe. N'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ nwere ọrịa a, conjunctivitis, ọrịa na-efe efe nke sistemu genitourinary, mgbasa ozi otitis, sinusitis, na oyi baa na-adịkarị.

Ndị nne na nna nke nwatakịrị nwere ọrịa Edwards na-enwekarị nchegbu banyere ajụjụ ma ọ ga-ekwe omume ịmụ nwa ọzọ, gịnị bụ na ime ime ọzọ ga-abụkwa pathological. Nnyocha e mere na-egosi na ihe ize ndụ nke ịmaliteghachi ọrịa Edwards na otu di na nwunye dị obere, ọbụlagodi ma e jiri ya tụnyere nkezi nke 1% nke ikpe. Ohere nke ịmụ nwa ọzọ nwere otu ọrịa ahụ bụ ihe dịka 0,01%.

Iji chọpụta nrịanrịa Edwards n'oge, a na-adụ ndị nne na-atụ anya ndụmọdụ ka ha na-eme nyocha nke ime nwa n'oge ime. Ọ bụrụ na achọpụtara pathologies n'oge mmalite nke ime ime, ọ ga-ekwe omume ime ime n'ihi ihe ahụike.