Ọrịa Schwartz-Jampel

Ọrịa Schwartz-Jampel - Nke a bụ ọrịa na-eketa nke a na-egosipụta n'ọtụtụ anomalies nke ọkpụkpụ ma na-esonyere ya na ọdịda na usoro nke excitability neuromuscular. Ndị ọrịa na-eche ihe isi ike ihu n'ime izu ike akwara ndị nwere nkwekọrịta, megide ndabere nke mmụba ha na-abawanye (ma igwe na eletriki), nke bụ isi ihe mgbaàmà nke pathology.

Ebu ụzọ kọwaa ọrịa ahụ na 1962 site n'aka ndị dọkịta abụọ: RS Jampel (neuro-ophthalmologist) na O. Schwartz (pediatrician). Ha hụrụ ụmụ abụọ - otu nwanna nwoke na nwanne nwanyị dị afọ 6 na 2. Ụmụaka nwere mgbaàmà njirimara nke ọrịa ahụ (blepharophimosis, ahịrị abụọ nke nku anya, ọkpụkpụ ọkpụkpụ, wdg), nke ndị edemede jikọtara ya na mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Otu onye ọzọ na-ahụ maka akwara ozi D. Aberfeld nyere aka na-enye aka n'ịmụ ihe gbasara ọrịa a, bụ onye gosipụtara ọchịchọ nke pathology na-aga n'ihu, ma lekwasịkwa anya na mgbaàmà akwara. Na nke a, a na-enwekarị aha ọrịa dị ka: Schwartz-Jampel syndrome, myotonia chondrodystrophic.

A na-amata ọrịa Schwartz-Jampel dị ka ọrịa na-adịghị ahụkebe. Ọrịa ndị na-adịghị ahụkebe na-abụkarị ọrịa ndị a na-achọpụta na ọ bụghị ihe karịrị otu ikpe kwa mmadụ 1. Ọnụnọ nke ọrịa ahụ bụ ihe bara uru, ebe ọ bụ na ndụ nke ọtụtụ ndị ọrịa dị mkpụmkpụ, na ọrịa ahụ n'onwe ya siri ike ma na-achọpụtakarị ndị dọkịta na-enweghị ihe ọmụma n'ọhịa nke neuromuscular pathology nke ketara eketa.

Ekwuputala na ọtụtụ mgbe ọrịa Schwartz-Jampel na-apụta na Middle East, Caucasus na South Africa. Ndị ọkachamara na-ekwu na nke a bụ na ọ bụ na mba ndị a ka ọnụ ọgụgụ alụmdi na nwunye nwere njikọ chiri anya dị elu karịa n'ụwa niile. N'otu oge ahụ, okike, afọ, agbụrụ anaghị enwe mmetụta na ugboro ole nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a.

Ihe na-akpata ọrịa Schwartz-Jampel

Ihe na-akpata ọrịa Schwartz-Jampel bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. A na-eche na a na-ekpebi pathology neuromuscular site n'ụdị nketa nke autosomal recessive.

Dabere na phenotype nke ọrịa ahụ, ndị ọkachamara na-achọpụta ihe ndị na-esonụ nke mmepe ya:

• Ụdị ọrịa Schwartz-Jampel nke kpochapụrụ bụ ụdị 1A. Ihe nketa na-eme dịka ụdị recessive autosomal si dị, ọmụmụ ejima nwere ọrịa a ga-ekwe omume. Mkpụrụ ndụ HSPG2, nke dị na chromosome 1p34-p36,1, na-enweta mgbanwe. Ndị ọrịa na-emepụta protein mutated nke na-emetụta ọrụ nke ndị na-anabata ya dị n'ụdị anụ ahụ dị iche iche, gụnyere anụ ahụ. A na-akpọ protein a perlecan. N'ụdị oge gboo nke ọrịa ahụ, a na-emepụta perlecan mutated na nha nkịtị, mana ọ na-arụ ọrụ nke ọma.

• Ọrịa Schwartz-Jampel ụdị 1B. Ihe nketa na-apụta n'ụzọ nke autosomal recessive, otu mkpụrụ ndụ ihe nketa na otu chromosome, mana perlecan anaghị emepụta ya n'ụzọ zuru oke.

• Schwartz-Jampel ọrịa ụdị 2. Ihe nketa na-emekwa n'ụzọ nke autosomal recessive, ma null LIFR gene, nke dị na chromosome 5p13,1, mutates.

Otú ọ dị, ihe mere akwara na Schwartz-Jampel syndrome na-arụ ọrụ mgbe nile n'oge a ka aghọtachaghị nke ọma. A kwenyere na perlecan mutated na-akpaghasị ọrụ nke mkpụrụ ndụ anụ ahụ (akpụkpọ anụ okpuru ala ha), mana a kọwabeghị ihe omume nke ọkpụkpụ na anụ ahụ. Na mgbakwunye, ọrịa ọzọ (Stuva-Wiedemann syndrome) nwere ihe mgbaàmà yiri nke ahụ n'ihe gbasara nkwarụ anụ ahụ, ma perlecan adịghị emetụta ya. Na ntụziaka a, ndị ọkà mmụta sayensị ka na-aga n'ihu na-eme nnyocha na-arụsi ọrụ ike.

Mgbaàmà nke ọrịa Schwartz-Jampel

Ihe mgbaàmà nke ọrịa Schwartz-Jampel dịpụrụ adịpụ na akụkọ ikpe niile dị na 2008.

E ji njirimara ndị a mara foto ụlọ ọgwụ:

• Ogologo onye ọrịa dị n'okpuru nkezi;

• Ọkpụkpụ akwara tonic ogologo oge na-eme mgbe mmegharị afọ ofufo gasịrị;

• Ihu jụrụ oyi, “mwute”;

• A na-ejikọta egbugbere ọnụ nke ọma, agba agba dị obere;

• Ọkpụkpụ palpebral dị warara;

• Akpụkpọ ntutu dị ala;

• Ihu na-agbaze, ọnụ dị ntakịrị;

• Mmegharị nkwonkwo nwere oke - nke a na-emetụta nkwonkwo interphalangeal nke ụkwụ na aka, ọkpụkpụ azụ azụ, nkwonkwo femoral, nkwonkwo aka;

• A na-ebelata ntugharị akwara;

• Ọkpụkpụ akwara bụ hypertrophic;

• A na-eme ka okpokoro vertebral dị mkpụmkpụ;

• Olu dị mkpụmkpụ;

• Achọpụtara ya na dysplasia hip;

• Enwere osteoporosis;

• Ụkwụ nke ukwu ụkwụ na-agbarụrụ;

• Olu onye nrịanrịa dị gịrịgịrị, dịkwa elu;

• Ọhụụ na-adịghị mma, palpebral fissure na-ebelata, nkuchianaya n'akụkụ mpụta nke anya na-ejikọta, cornea dị ntakịrị, a na-enwekarị myopia na cataracts;

• Anya nku anya dị oke, ogologo, uto ha na-emebi emebi, mgbe ụfọdụ enwere ahịrị nku anya abụọ;

• Ntị ka edobere ala;

• Ọtụtụ mgbe a na-ahụ hernia na ụmụaka - inguinal na umbilical;

• Ụmụ nwoke nwere obere amụ;

• Gait na-agbagharị, ọbọgwụ, a na-enwekarị ụkwụ ncheihu n'elu;

• Mgbe ọ na-eguzo na mgbe ọ na-eje ije, nwatakịrị ahụ nọ na ọkara-squat;

• Okwu onye ọrịa ahụ na-agba agba, edoghị anya, salivation bụ njirimara;

• A na-akpaghasị ikike ọgụgụ isi;

• Enwere ogologo na uto na mmepe;

• Afọ ọkpụkpụ erughị afọ paspọtụ.

Na mgbakwunye, mgbaàmà nke ọrịa Schwartz-Jampel dị iche dabere na phenotype nke ọrịa ahụ:

Phenotype 1A bụ ihe mgbaàmà

Ihe e ji mara 1A phenotype site na mmalite mmalite nke ọrịa ahụ. Nke a na-eme tupu afọ 3 afọ. Nwatakịrị ahụ nwere nsogbu ilo na iku ume nke ọma. Enwere nkwekọrịta na nkwonkwo, nke nwere ike ịdị adị ma site na ọmụmụ ma nweta ya. Ebube onye ọrịa dị mkpụmkpụ, kyphoscoliosis na anomalies ndị ọzọ na mmepe nke ọkpụkpụ na-akpọ.

Mgbanwe nke nwatakịrị ahụ dị ala, nke a kọwara site na ihe isi ike dị na ime mmegharị ahụ. Ihu adịghị emegharị ahụ, na-echetara ihe nkpuchi, egbugbere ọnụ na-ejikọta ọnụ, ọnụ dị ntakịrị.

Anụ ahụ nwere hypertrophied, karịsịa akwara nke apata ụkwụ. Mgbe ị na-agwọ ụmụaka nwere usoro ọgwụgwọ nke ọrịa Schwartz-Jampel, mmadụ kwesịrị iburu n'uche nnukwu ihe ize ndụ nke ịmalite nsogbu anestetiiki, ọkachasị hyperthermia. Ọ na-eme na 25% nke ikpe ma na-egbu egbu na 65-80% nke ikpe.

Mmebi nke uche na-esi n'obere ruo n'ókè. N'otu oge ahụ, 20% nke ndị ọrịa dị otú ahụ na-amata dị ka ndị na-eche echiche, ọ bụ ezie na e nwere nkọwa nke ụlọ ọgwụ mgbe ọgụgụ isi nke ndị mmadụ dị nnọọ elu.

A na-ahụ mbelata nke ọrịa myotonic mgbe ị na-ewere Carbamazepine.

Phenotype 1B bụ akara ngosi

Ọrịa na-etolite na nwata. Ihe ịrịba ama ụlọ ọgwụ yiri nke a na-ahụ na ụdị oge gboo nke usoro ọrịa ahụ. Ihe dị iche bụ na ha na-ekwukarị okwu. Nke mbụ, nke a metụtara ọrịa somatic, ọkachasị iku ume onye ọrịa na-ata ahụhụ.

Ọkpụkpụ anomalies na-akawanye njọ, ọkpụkpụ na-emeziwanye. Ọdịdị nke ndị ọrịa yiri ndị ọrịa nwere ọrịa Knist (mkpụkpọ anụ ahụ na akụkụ ụkwụ ala). Amụma maka phenotype nke ọrịa a adịghị mma, ọtụtụ mgbe ndị ọrịa na-anwụ n'oge ha dị obere.

Phenotype 2 bụ ihe mgbaàmà

Ọrịa ahụ na-egosipụta onwe ya mgbe a mụrụ nwa. Ọkpụkpụ ogologo na-agbanwe agbanwe, ọganihu na-eto eto na-ebelata, usoro nke pathology siri ike.

Onye ọrịa na-enwekarị mgbaji ugboro ugboro, adịghị ike ahụ ike, nsogbu iku ume na ilo ihe. Ụmụaka na-etolitekarị hyperthermia na-adịghị mma. Amụma dị njọ karịa na phenotypes 1A na 1B, ọrịa a na-akwụsịkarị na ọnwụ nke onye ọrịa mgbe ọ dị obere.

Akụkụ nke usoro ọgwụgwọ ọrịa ahụ na nwata:

• Ná nkezi, ọrịa ahụ na-amalite n'afọ mbụ nke ndụ nwatakịrị;

• Nwatakịrị ahụ na-esiri ya ike ịṅụ mmiri (malite ịṅụ ara mgbe oge ụfọdụ gasịrị mgbe etinyere ya na ara);

• Ọrụ moto dị ala;

• Ọ na-esiri nwata ike iburu ihe ọ na-ejide n'aka ozugbo;

• Enwere ike ichekwa mmepe nke ọgụgụ isi, a na-ahụ mmebi iwu na 25% nke ikpe;

• Ọtụtụ n'ime ndị ọrịa ịga nke ọma gụsịrị akwụkwọ na ụlọ akwụkwọ, na ụmụaka na-aga a izugbe izi alụmdi, na ọ bụghị pụrụ iche izi ụlọ ọrụ.

Nchọpụta nke ọrịa Schwartz-Jampel

Enwere ike ịchọpụta ọrịa Schwartz-Jampel nke afọ. Maka nke a, a na-eji ultrasound nke nwa ebu n'afọ, n'oge nke a na-achọpụta anomalies skeletal, polyhydramnios, na mmegharị ịṅụ mmanya na-adịghị mma. Enwere ike ịhụ nkwekọrịta nkwekọrịta n'ime izu 17-19 nke ime ime, yana mkpụmkpụ ma ọ bụ nrụrụ nke hip.

Nyocha biochemical nke serum ọbara na-enye ntakịrị mmụba ma ọ bụ agafeghị oke na LDH, AST na CPK. Mana megide ndabere nke mmepe nke hyperthermia na-adịghị mma ma ọ bụ kpasuo ya, ọkwa CPK na-abawanye nke ukwuu.

Iji chọpụta nsogbu akwara, a na-eme electromyography, na mgbanwe ga-adịrịrịrịrị mgbe nwatakịrị ahụ ruru ọnwa isii. A na-enwekwa biopsy muscle.

A na-achọpụta kyphosis nke ọkpụkpụ azụ, osteochondrodystrophy site na nyocha X-ray. A na-ahụ ọnya nke usoro musculoskeletal nke ọma n'oge MRI na CT. Ọ bụ ụzọ nchọpụta abụọ a ka ndị dọkịta ọgbara ọhụrụ na-ejikarị eme ihe.

Ọ dị mkpa ịme nchọpụta dị iche iche na ọrịa ndị dị ka: ọrịa Knist, ọrịa Pyle, Rolland-Desbuquois dysplasia, congenital myotonia nke ụdị mbụ, ọrịa Isaacs. Ịwapụta pathologies na-enye ohere ụdị nchọpụta ọgbara ọhụrụ dị ka mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ ihe nketa DNA.

Ọgwụgwọ nke ọrịa Schwartz-Jampel

N'oge a, ọ dịghị ọgwụgwọ ọrịa ọrịa Schwartz-Jampel. Ndị dọkịta na-atụ aro ka ndị ọrịa na-agbaso usoro a na-eme kwa ụbọchị, na-amachi ma ọ bụ kpochapụ oke anụ ahụ kpamkpam, n'ihi na ọ bụ ihe kachasị ike na-akpali ọganihu nke pathology.

Banyere mmezigharị nke ndị ọrịa, a na-ahọrọ ọrụ ndị a n'otu n'otu ma ga-adịgasị iche dabere na ọkwa nke ọrịa ahụ. A na-atụ aro ndị ọrịa mmega ahụ physiotherapy site na iji dosed na mmega ahụ mgbe niile.

Banyere ihe oriri na-edozi ahụ, ị ​​kwesịrị ịwepụ ihe oriri ndị nwere nnukwu potassium salts na nhazi ha - ndị a bụ unere, apricots a mịrị amị, poteto, mịrị amị, wdg. Nri kwesịrị ịdị na-edozi ahụ, ọgaranya na vitamin na eriri. Ekwesịrị ịnye onye ọrịa nri n'ụdị puree, n'ụdị mmiri mmiri. Nke a ga-ebelata ihe isi ike na ịta nri nke na-eme n'ihi spasm nke akwara ihu na akwara masticatory. Tụkwasị na nke ahụ, mmadụ kwesịrị ịma ihe ize ndụ nke ọchịchọ nke ikuku na-eji bolus nri, nke nwere ike iduga mmepe nke oyi baa. Ọzọkwa, ọganihu nke ọrịa ahụ na-emetụta site na iji ihe ọṅụṅụ oyi na ice cream, na-asa ahụ na mmiri oyi.

Uru nke physiotherapy maka ọgwụgwọ nke ọrịa ahụ ekwesịghị ileda anya.

Schwartz-Jampel. Ọrụ ekenyere onye na-ahụ maka physiotherapist:

• Mbelata ịdị njọ nke ngosipụta miotic;

• Ọzụzụ nke akwara extensor nke ụkwụ na ogwe aka;

• Ịkwụsị ma ọ bụ na-ebelata nguzobe nke ọkpụkpụ na akwara.

Baths dị iche iche (nnu, ọhụrụ, coniferous) na-adịru nkeji iri na ise kwa ụbọchị ma ọ bụ ụbọchị ọ bụla dị irè. Ọ bara uru ịsa ahụ mpaghara na mmụba nwayọọ nwayọọ na mmiri okpomọkụ, ozocerite na ngwa paraffin, ikpughe na ụzarị infrared, ịhịa aka n'ahụ dị nro na usoro ndị ọzọ.

Ndụmọdụ gbasara ọgwụgwọ spa bụ ndị a: gaa na mpaghara ihu igwe dị nso dịka o kwere mee na ọnọdụ mbụ onye ọrịa bi, ma ọ bụ gaa na mpaghara nwere ihu igwe dị nro.

Iji belata ogo mgbaàmà nke ọrịa ahụ, a na-egosi ọgwụ ndị a:

• Ọgwụ antiarrhythmic: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.

• Acetazolamide (Diacarb), were ọnụ.

• Anticonvulsants: phenytoin, Carbamazepine.

• A na-enye nsị botulinum n'elu.

• A na-edozi nri anụ ahụ site na iji vitamin E, selenium, taurine, coenzyme Q10.

Site na mmepe nke blepharospasm nke abụọ na ọnụnọ nke ptosis bilateral, a na-atụ aro ndị ọrịa ịwa ahụ anya. Ọkpụkpụ ọkpụkpụ na-aga n'ihu, ihe omume nke nkwekọrịta - ihe a niile na-eduga n'eziokwu ahụ bụ na ndị ọrịa ga-agafe ọtụtụ ọrụ orthopedic. N'ihi ihe ize ndụ nke ịmalite hyperthermia na-adịghị mma n'oge nwata, a na-enye ọgwụ ike n'ọnụ, ọnụ ma ọ bụ intranasally. Arụ ọrụ na-enweghị ọdịda chọrọ nkwụsịtụ nke mbụ na barbiturates ma ọ bụ benzodiazepines.

Usoro oge gboo nke ọrịa dị ka phenotype 1A adịghị enwe mmetụta dị ukwuu na ndụ ndụ onye ọrịa. Ihe ize ndụ nke ịmụ nwa n'ime ezinụlọ nwere akụkọ ihe mere eme dị arọ ruru 25%. Ndị ọrịa chọrọ nkwado mmụọ na mmekọrịta mmadụ na ibe ya. Na mgbakwunye, onye ọrịa kwesịrị iduzi ndị ọkachamara dị ka: onye na-ahụ maka mkpụrụ ndụ ihe nketa, onye na-ahụ maka ọrịa obi, onye na-ahụ maka akwara ozi, onye na-ahụ maka ọrịa anesthesiologist, dibia ọkpụkpụ, onye na-ahụ maka ụmụaka. Ọ bụrụ na enwere nsogbu okwu, mgbe ahụ, a na-egosi klaasị nwere onye na-ahụ maka ihe na-ahụ maka okwu-defectologist.