Le Ọrịa Prader-ife (PWS) bụ ọrịa e ji mara mgbe a mụrụ ya site na enweghị ụda akwara (hypotonia), ịdị arọ na ịdị elu dị ala karịa ka ọ dị, yana nri siri ike, na-esote oke ibu mmalite nke jikọtara ya na oke nri n'oge nwata. Dị ka njupụta nke ọrịa a n'ihi a mkpụrụ ndụ ihe nketa abnormality na-eme atụmatụ na 1 kwa 50 bi. Mkpụrụ ndụ ihe nketa metụtara dị n'otu akụkụ chromosome nke 15. Na mgbakwunye na chromosomes mmekọahụ, maka otu ụzọ abụọ nke chromosomes, a na-eketa otu n'aka nne na nke ọzọ site na nna.
N'ọnọdụ nkịtị, mkpụrụ ndụ ihe nketa na mpaghara a anaghị arụ ọrụ na chromosome 15 nke nne, mana ọ na-arụ ọrụ chromosome nke nna 15. Ma na ụmụ ọhụrụ nwere PWS, mpaghara a nke chromosome nke nna adịghị arụ ọrụ ma ọ bụ na-efu. Ndị na-eme nchọpụta na Mahadum Duke, nke dị na United States, nọ na-atụ anya ka a gwọọ ha, ebe ọ bụ na ha enwewo ihe ịga nke ọma n’ịmepụta ọgwụgwọ. ọgwụ nwee ike ịgbalite akụkụ a n'ụdị mkpụrụ ndụ nke nne na ụmụ oke na-arịa ọrịa.
Ụmụ oke na-eto nke ọma ma dị ogologo ndụ
Nke ikpeazụ a toro nke ọma, dị ka ụmụ ọhụrụ nwere PWS, ma ọ dịrịghị ndụ. Ọgwụ akpọrọ UNC0642 lekwasịrị anya mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nne n'ihi na n'adịghị ka mkpụrụ ndụ ihe nketa nna, ndị a na-adị na ndị ọrịa nwere PWS. Site na ọgwụgwọ a, ụmụ oke ndị a na-emeso gosipụtara uto na uru uru dị elu karịa ụmụ oke na-adịghị edozi. Tụkwasị na nke ahụ, 15% n'ime ha dị ndụ ruo mgbe ha toro na-egosighi mmetụta dị njọ.
Ọgwụ na-arụ ọrụ site na igbochi ọrụ nke protein a na-akpọ G9a, nke, yana protein ndị ọzọ, na-agbakọta. mkpụrụ ndụ ihe nketa nne ike na chromosome. Ọ bụ ezie na n'ozuzu, ọmụmụ ihe ahụ na-egosi ọgwụ ahụ iji gosi nkwa, ndị nchọpụta kwenyere na a ka chọkwuru ọmụmụ ihe. Ha chọrọ ịchọpụta mmetụta ya na mgbaàmà ndị ọzọ nke ọrịa ahụ na-apụta mgbe e mesịrị, ihe dị ka afọ 2, dị ka ịrụbiga ọrụ ókè na oke ibu.