The muscular dystrophy kwekọrọ na ezinụlọ nke ọrịa muscular nke adịghị ike na-aga n'ihu na mmebi muscular na-aga n'ihu: eriri nke mọzụlụ nke ahụ mebiri emebi. Anụ ahụ nke nta nke nta atrophy, ya bụ, ha na-efunahụ olu ha na ya mere ike ha.

Ndị ahụ bụ ọrịa Original mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike ịpụta n'oge ọ bụla: site na ọmụmụ, n'oge nwata ma ọ bụ ọbụna n'oge. Enwere ihe karịrị ụdị 30 dị iche iche na afọ mmalite nke mgbaàmà, ọdịdị nke uru ahụ metụtara na ịdị njọ. Ọtụtụ dystrophy muscular na-akawanye njọ. Ugbu a, enwebeghị ọgwụgwọ. Ihe kacha mara amara na nke a na-ahụkarị na muscular dystrophy bụ Duchenne muscular dystrophy, nke a na-akpọkwa "Duchenne muscular dystrophy".

Na muscular dystrophy, uru ahụ na-emetụta na muscular dystrophy bụ tumadi ndị na-ekwe ka mmegharị nke afọ ofufo, karịsịa akwara, apata ụkwụ, ụkwụ, ogwe aka na ogwe aka. N'ụfọdụ dystrophy, akwara iku ume na obi nwere ike imetụta. Ndị nwere dystrophy muscular nwere ike jiri nwayọọ nwayọọ kwụsị ijegharị ha mgbe ha na-eje ije. Enwere ike jikọta mgbaàmà ndị ọzọ na adịghị ike nke anụ ahụ, karịsịa obi, eriri afọ, nsogbu anya, wdg.

Ọdịnihu

The muscular dystrophy so na ọrịa na-adịghị ahụkebe na ụmụ mgbei. O siri ike ịmata kpọmkwem ugboro ole, ebe ọ na-achịkọta ọrịa dị iche iche. Ụfọdụ nnyocha na-eme atụmatụ na ihe dị ka otu onye n'ime mmadụ atọ nwere ya.

N'ihi na exemple:

• La myopathy duchenne¹ duchenne¹na-emetụta ihe dị ka otu n'ime ụmụ nwoke 3500.
• Ọrịa muscular dystrophy Becker na-emetụta 1 n'ime ụmụ nwoke iri na asatọ²,
• Facioscapulohumeral dystrophy na-emetụta ihe dịka 1 n'ime mmadụ 20.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, na-emetụta 1 n'ime mmadụ 300 ma na-ebute ndọghachi azụ azụ na akwara obi na-emebi

Ụfọdụ dystrophy muscular na-adịkarị na mpaghara ụfọdụ nke ụwa. N'ihi ya: 

• Ihe a na-akpọ Fukuyama congenital myopathy na-emetụtakarị Japan.
• Na Quebec, n'aka nke ọzọ, ọ bụ oculopharyngeal muscular dystrophy nke na-achị (1 ikpe kwa 1 mmadụ), ebe ọ dị ụkọ n'ụwa ndị ọzọ (000 ikpe kwa 1 na nkezi.¹) Dị ka aha ahụ na-egosi, ọrịa a na-emetụtakarị mọzụlụ nke nku anya na akpịrị.
• Maka akụkụ ya, Ọrịa Steinert ma ọ bụ "Steinert's myotonia", bụ ihe a na-ahụkarị na mpaghara Saguenay-Lac St-Jean, ebe ọ na-emetụta ihe dịka 1 n'ime mmadụ 500.
• The sarcoglycopathies na-adịkarị na North Africa ma na-emetụta otu onye n'ime mmadụ 200 na ugwu ọwụwa anyanwụ Italy.
• Calpainopathies Nke mbụ kọwara na Reunion Island. Otu onye n'ime mmadụ 200 na-emetụta.

Eme

The muscular dystrophy na- ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ya bụ na ha bụ n'ihi anomaly (ma ọ bụ ngbanwe) nke mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mkpa maka ịrụ ọrụ nke ọma uru akwara ma ọ bụ mmepe ha. Mgbe mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere, uru ahụ enweghịzi ike ịgbakọ nke ọma, ha na-efunahụ ike ha na atrophy.

Ọtụtụ iri na abuo dị iche iche mkpụrụ ndụ ihe nketa na-etinye aka na muscular dystrophy. Ọtụtụ mgbe, ndị a bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-eme "protein" dị na akpụkpọ ahụ nke mkpụrụ ndụ akwara.³.

N'ihi na exemple:

• A na-ejikọta myopathy muscular dystrophy nke Duchenne na erughi eru dystrophine, protein dị n'okpuru akpụkpọ ahụ nke mkpụrụ ndụ akwara na nke na-ekere òkè na mkpụkọ akwara.
• N'ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ ọkara nke dystrophy muscular congenital (nke na-apụta mgbe a mụrụ ya), ọ bụ ụkọ na merosine, ihe mejupụtara akpụkpọ ahụ nke mkpụrụ ndụ akwara, nke gụnyere.

Dị ka ọtụtụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa dystrophy muscular na-abụkarị ndị nne na nna na-ebunye ụmụ ha. Ọ na-adịkarị obere, ha nwekwara ike 'ịpụta' n'otu oge, mgbe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-agbanwe na mberede. N'okwu a, mkpụrụ ndụ ihe nketa na-arịa ọrịa adịghị adị na nne na nna ma ọ bụ ndị ezinụlọ ndị ọzọ.

Ọtụtụ mgbe, ndị muscular dystrophy a na-ebunye ya n'ụzọ recessive. N'ikwu ya n'ụzọ ọzọ, ka ọrịa ahụ pụta ìhè, nne na nna ga-abụ ndị na-ebu ma bufee nwa ahụ ihe na-adịghị mma. Ma ọrịa ahụ anaghị egosipụta onwe ya na ndị nne na nna, n'ihi na onye ọ bụla na-ebu nanị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị mma ọ bụghị mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ. Agbanyeghị, otu mkpụrụ ndụ ihe nketa zuru oke maka akwara na-arụ ọrụ nke ọma.

Na mgbakwunye, ụfọdụ dystrophy na-emetụta naanị ụmụ nwoke : nke a bụ ikpe nke Duchenne muscular dystrophy na Becker's muscular dystrophy. N'okwu abụọ a, mkpụrụ ndụ ihe nketa na-etinye aka na ọrịa abụọ a dị na X chromosome nke dị n'otu akwụkwọ n'ime ụmụ nwoke.

Ezinụlọ abụọ buru ibu

Enwere ezinụlọ abụọ bụ isi nke dystrophy muscular:

- ahụ muscular dystrophy -ekwu mụta nwa (DMC), nke pụtara na ọnwa isii mbụ nke ndụ. E nwere ihe dị ka ụdị iri ya, nke dị iche iche siri ike, gụnyere CMD nwere ụkọ merosin bụ isi, Ullrich's CMD, stiff spine syndrome na ọrịa Walker-Warburg;

- ahụ muscular dystrophy apụta emesia na nwata ma obu okenye, dị ka ihe atụ³ :

• Duchenne muscular dystrophy
• Myopathy Becker
• Emery-Dreyfuss myopathy (enwere ọtụtụ ụdị)
• Facioscapulo-humeral myopathy, nke a na-akpọkwa Landouzy-Déjerine myopathy
• The myopathies nke n'úkwù, otú aha ya, n'ihi na ha tumadi emetụta mọzụlụ dị gburugburu ubu na hips.
• Myotonic dystrophy (ụdị I na II), gụnyere ọrịa Steinert. E ji ha mara a myotonie, ya bụ, uru ahụ́ na-ada ada nke ọma mgbe mkpịchara.
• Oculopharyngeal myopathy

Evolution

Ntughari nke muscular dystrophy dị nnọọ iche site n'otu ụdị gaa n'ọzọ, kamakwa site n'otu onye gaa na nke ọzọ. Ụdị ụfọdụ na-amalite ngwa ngwa, na-eduga ná nkwụsị nke mbugharị na ije ije na mgbe ụfọdụ na-egbu egbu obi ma ọ bụ nsogbu iku ume, ebe ndị ọzọ na-eji nwayọọ nwayọọ na-etolite n'ime iri afọ. Ọtụtụ dystrophies muscular congenital, dịka ọmụmaatụ, enwechaghị ọganihu ma ọ bụ enweghị ọganihu, ọ bụ ezie na mgbaàmà nwere ike ịdị njọ ozugbo.³.

Nsogbu

Mgbagwoju anya dịgasị iche iche dabere n'ụdị dystrophy muscular. Ụfọdụ dystrophy nwere ike imetụta uru ahụ iku ume ma ọ bụ obi, mgbe ụfọdụ na-enwe nnukwu nsonaazụ.

N'ihi ya, nsogbu obi Ọ bụ ihe a na-ahụkarị, ọkachasị n'ụmụ nwoke nwere ọrịa dystrophy muscular nke Duchenne.

Ke adianade do, muscle degeneration na-eme ka ahụ na nkwonkwo na-agbaji nke nta nke nta: ndị na-arịa ọrịa nwere ike ịta ahụhụ site na scoliosis. A na-ahụkarị mbelata mọzụlụ na akwara, na-ebute ya muscle retractions (ma ọ bụ akwara). Mwakpo ndị a dị iche iche na-ebute nrụrụ nkwonkwo: ụkwụ na aka na-atụgharị n'ime na ala, ikpere ma ọ bụ ikpere na-agbarụrụ ...

N'ikpeazụ, ọ bụ ihe na-emekarị ka ọrịa ahụ na-esonyere ya nchekasị ma ọ bụ nsogbu ịda mbà n'obi nke kwesịrị ka e lekọta ya.