Ọrịa Krabbe bụ ọrịa e ketara eketa na-emetụta akwara nke sistemu ụjọ. Ọ na-emetụta ihe dị ka 1 n'ime mmadụ 100 ma na-emetụtakarị ụmụ ọhụrụ. Ọ na-akpata site na arụghị ọrụ nke enzyme nke na-ebute mmebi n'ọbọ myelin.

definition

Ọrịa Krabbe bụ ọrịa a ketara eketa nke na-emebi n'ọbọ nke gbara gburugburu mkpụrụ ndụ akwara (myelin) nke etiti (ụbụrụ na ọgidigi azụ) na sistemu ụjọ.

N'ọtụtụ ọnọdụ, ihe ịrịba ama na mgbaàmà nke ọrịa Krabbe na-etolite na ụmụ ọhụrụ tupu ha eruo ọnwa isii, na-ebutekarị ọnwụ site na afọ 6. Mgbe ọ na-etolite na ụmụaka ndị toro eto na ndị okenye, usoro ọrịa ahụ nwere ike ịdị iche iche.

Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Krabbe, na ọgwụgwọ na-elekwasị anya na nlekọta nkwado. Otú ọ dị, ụzọ ntụgharị cell stem egosiwo ụfọdụ ihe ịga nke ọma n'ime ụmụ ọhụrụ a na-agwọ tupu mgbaàmà amalite na ụfọdụ ụmụaka na ndị toro eto.

Ọrịa Krabbe na-emetụta ihe dịka 1 n'ime mmadụ 100. Ụdị nwa ọhụrụ bụ 000% nke ikpe na ndị bi na ugwu Europe. A makwaara ya dị ka globoid cell leukodystrophy.

Ihe na-akpata ọrịa Krabbe

Ọrịa Krabbe na-ebute site na ngbanwe dị na otu mkpụrụ ndụ ihe nketa (GALC) nke na-emepụta otu enzyme (galactocerebrosidase). Enweghị enzyme a kpatara ngbanwe na-eduga n'ịchịkọta ngwaahịa (galactolipids) nke ga-ebibi oligodendrocytes - sel ndị dị na mmalite nke myelin. Ọnwụ myelin na-esote (ihe a na-akpọ demyelination) na-egbochi mkpụrụ ndụ akwara izipu na ịnata ozi.

Kedu onye ọ kacha emetụta?

Mmụba mkpụrụ ndụ ihe nketa jikọtara ya na ọrịa Krabbe na-ebute ọrịa ahụ naanị ma ọ bụrụ na onye ọrịa nwere mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ketara n'aka nne na nna. A na-akpọ ọrịa na-esite na mbipụta abụọ gbanwere agbanwe agbanwe autosomal recessive disorder.

Ọ bụrụ na nne na nna ọ bụla nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere, ihe ize ndụ dị n'ahụ nwatakịrị ga-abụ otu a:

• A 25% ihe ize ndụ nke iketa abụọ mutated oyiri, nke ga-eduga na ọrịa.
• Ihe ize ndụ 50% nke iketa site na otu mutated oyiri. Nwatakịrị ahụ bụ onye na-ebu mmụgharị mana ọ naghị ebute ọrịa ahụ.
• Ihe ize ndụ 25% nke iketa mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ nkịtị.

Nchọpụta ọrịa Krabbe

N'ọnọdụ ụfọdụ, a na-achọpụta ọrịa Krabbe n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ nwere nyocha nyocha tupu akara ngosi apụta. Otú ọ dị, n'ọtụtụ ọnọdụ, mmalite nke mgbaàmà na-ebute ụzọ tupu a nwalee, na-esote nyocha nke ihe nwere ike ime.

Nnyocha ụlọ nyocha

A na-eziga ihe nlele ọbara na biopsy (obere anụ ahụ) na ụlọ nyocha iji chọpụta ọkwa ọrụ nke enzyme GALC. Ọkwa dị ala ma ọ bụ ọkwa ọrụ efu nwere ike igosipụta ọnụnọ nke ọrịa Krabbe.

Ọ bụ ezie na nsonaazụ ya na-enyere dọkịta aka ịchọpụta nchoputa, ha adịghị enye ihe akaebe na-egosi ngwa ngwa ọrịa ahụ nwere ike ịga n'ihu. Dịka ọmụmaatụ, ọrụ GALC dị obere apụtaghị na ọrịa ahụ ga-aga n'ihu ngwa ngwa.

Electroencephalogram (EEG)

EEG na-adịghị mma nwere ike ime ka echiche nke ọrịa sikwuo ike.

Nlere anya

Dọkịta gị nwere ike ịtụ otu nyocha onyonyo ma ọ bụ karịa nke nwere ike ịchọpụta ọnwụ myelin na mpaghara ụbụrụ metụtara. Nnwale ndị a gụnyere:

• Igwefoto Resonance Imaging, nka na ụzụ na-eji ebili mmiri redio na oghere ndọta wepụta onyonyo 3-D zuru ezu.
• Tomography nke kọmpụta, teknụzụ redio pụrụ iche nke na-emepụta onyonyo nwere akụkụ abụọ.
• Ọmụmụ ihe gbasara akwara ozi, nke na-atụ etu akwara nwere ike isi zipu ozi ngwa ngwa. Mgbe myelin nke gbara akwara gburugburu na-emebi, nchịkwa akwara na-eji nwayọọ nwayọọ.

Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa

Enwere ike iji nlele ọbara mee nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa iji gosi na nchoputa ahụ dị.

Enwere ike ịtụle ule mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta ihe ize ndụ nke ịmụ nwa nwere ọrịa Krabbe n'ọnọdụ ụfọdụ:

• Ọ bụrụ na ndị nne na nna bụ ndị a ma ama, ha nwere ike ịnye nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu ọmụmụ nwa iji chọpụta ma nwa ha nwere ike ịmalite ọrịa ahụ.
• Ma otu ma ọ bụ nne na nna nwere ike bu ndị bu mmụgharị mkpụrụ ndụ GALC n'ihi akụkọ akụkọ ezinụlọ ama ama nke ọrịa Krabbe.
• Ọ bụrụ na a chọpụta nwatakịrị nwere ọrịa Krabbe, ezinụlọ nwere ike ịtụle nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta ụmụ ha ndị ọzọ nwere ike ịmalite ọrịa ahụ ma e mesịa.
• Ndị na-ebu ibu amara, ndị na-eji fatịlaịza in vitro, nwere ike ịrịọ nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu etinye ya.

Nyocha nwa amụrụ ọhụrụ

N'ụfọdụ steeti, ule maka ọrịa Krabbe bụ akụkụ nke usoro nlebanya maka ụmụ amụrụ ọhụrụ. Nnwale nyocha nke mbụ na-atụle ọrụ nke enzyme GALC. Ọ bụrụ na ọrụ nke enzyme ahụ dị ala, a na-eme nyocha GALC na nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ojiji nke nyocha nyocha n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ dị ọhụrụ.

Evolution na nsogbu ga -ekwe omume

Ọtụtụ nsogbu - gụnyere ọrịa na iku ume - nwere ike ịmalite n'ime ụmụaka nwere ọrịa Krabbe dị elu. N'ọkwa ikpeazụ nke ọrịa ahụ, ụmụaka na-enwe nkwarụ, na-anọ n'àkwà ha, na-ejedebe na ọnọdụ ahịhịa.

Ọtụtụ ụmụaka ndị na-ebute ọrịa Krabbe n'oge ha bụ nwata na-anwụ tupu ha eruo afọ 2, ọtụtụ mgbe site na ọdịda iku ume ma ọ bụ nsogbu site na nkwụsị zuru oke nke njem na mbelata ụda akwara. Ụmụaka ndị na-ebute ọrịa ahụ ma emechaa na nwata nwere ike ịdị ogologo ndụ ogologo oge, na-adịkarị n'etiti afọ abụọ na asaa mgbe nyochachara ya.

Ihe ịrịba ama mbụ nke ọrịa Krabbe na nwata nwere ike iyi ọtụtụ ọrịa ma ọ bụ nsogbu mmepe. Ya mere, ọ dị mkpa ịnweta nyocha ngwa ngwa na nke ziri ezi ma ọ bụrụ na nwa gị nwere ihe mgbaàmà ọ bụla ma ọ bụ mgbaàmà nke ọrịa ahụ.

Ihe ịrịba ama na mgbaàmà ndị a na-ejikọtakarị na ụmụaka toro eto na ndị okenye abụghị kpọmkwem ọrịa Krabbe ma chọọ nyocha nke oge.

Ajụjụ ndị dọkịta ga-ajụ gbasara mgbaàmà ndị a bụ:

• Kedu akara ma ọ bụ akara ngosi ị hụrụ? Olee mgbe ha malitere?
• Ihe ịrịba ama ma ọ bụ mgbaàmà ndị a agbanweela ka oge na-aga?
• Ị hụtụla mgbanwe ọ bụla n'uche nwa gị?
• Ahụ ọkụ ọ dị nwa gị?
• Ị chọpụtala iwe iwe na-adịghị ahụkebe ma ọ bụ nke ukwuu?
• Ị chọpụtala mgbanwe ọ bụla n'omume iri nri?

Ajụjụ, karịsịa maka ụmụaka ma ọ bụ ndị toro eto, nwere ike ịbụ:

• Nwa gị enweela mgbanwe ọ bụla na arụmọrụ agụmakwụkwọ ya?
• Ọ nwere ihe isi ike na ọrụ nkịtị ma ọ bụ ọrụ metụtara ọrụ?
• A na-agwọ nwa gị maka nsogbu ahụike ọzọ?
• Nwa gị ọ malitela ọgwụgwọ ọhụrụ n'oge na-adịbeghị anya?

N'ọtụtụ ọnọdụ, ihe ịrịba ama na mgbaàmà nke ọrịa Krabbe na-apụta n'ime ọnwa ole na ole mbụ mgbe amuchara nwa. Ha na-amalite nke nta nke nta wee na-akawanye njọ.

Ihe ịrịba ama na mgbaàmà ndị a na-ahụkarị na mmalite nke ọrịa ahụ (n'etiti ọnwa abụọ na isii nke ndụ) bụ ndị a:

• Ihe isi ike inye nri
• Mkpu na-enweghị nkọwa
• Oke iwe
• Ahụ ọkụ na-enweghị ihe mgbaàmà nke ọrịa
• Mbelata ịmụrụ anya
• Nkwụsị oge na ọkwa mmepe
• Ọkpụkpụ akwara
• Njikwa isi adịghị mma
• Ọgbụgbọ ugboro ugboro

Ka ọrịa ahụ na-aga n'ihu, ihe ịrịba ama na mgbaàmà na-akawanye njọ. Ha nwere ike ịgụnye:

• Mmepe na-adịghị mma
• Ọnwụ anụ na ịhụ ụzọ na-aga n'ihu
• Anụ ahụ siri ike na nke siri ike
• Nke nta nke nta nke ikike ilo na iku ume

Mgbe ọrịa Krabbe na-etolite na nwata (afọ 1 ruo 8) ma ọ bụ ghọọ okenye (mgbe afọ 8 gasịrị), ihe ịrịba ama na mgbaàmà nwere ike ịdịgasị iche iche ma gụnyere:

• Ọhụhụ na-aga n'ihu na-enwe ma ọ bụ na-enweghị neuropathy peripheral
• Ịga ije siri ike (ataxia)
• Paresthesia nwere mmetụta ọkụ
• Ọnwụ nke aka aka
• Adịghị ike nke muscular

Dịka iwu n'ozuzu, mmalite afọ mmalite nke ọrịa Krabbe, ọrịa ahụ na-aga n'ihu ngwa ngwa.

Ụfọdụ ndị a chọpụtara n'oge uto ma ọ bụ ndị toro eto nwere ike inwe mgbaàmà na-adịchaghị njọ, na adịghị ike akwara bụ ọnọdụ bụ isi. Ha nwere ike ha agaghị enwe mgbanwe ọ bụla na ikike nghọta ha.

Ọ dị mkpa ka nwatakịrị ahụ na-esochi ya iji nyochaa mmepe ya, karịsịa:

• uto ya
• Ụda akwara ya
• Ike akwara ya
• Nchikota ya
• Ọnọdụ ya
• Ike mmetụta ha (ọhụụ, ịnụ ihe na imetụ aka)
• Nri ya

Maka ụmụ ọhụrụ ndị nwerelarị ihe mgbaàmà nke ọrịa Krabbe, ọ dịghị ọgwụgwọ ọ bụla nwere ike ịgbanwe usoro ọrịa ahụ ugbu a. Ya mere ọgwụgwọ na-elekwasị anya n'ịchịkwa mgbaàmà yana inye nkwado nkwado.

Ihe enyemaka gụnyere:

• ọgwụ anticonvulsant iji jikwaa ọdịdọ;
• ọgwụ iji belata spasticity muscle na mgbakasị ahụ;
• physiotherapy iji belata mmebi nke ụda akwara;
• inye nri, dịka ọmụmaatụ site na iji tube gastric na-ebuga mmiri na nri na-edozi ahụ ozugbo n'ime afọ.

Ihe enyemaka maka ụmụaka ma ọ bụ ndị okenye nwere ụdị ọrịa ahụ dị nro nwere ike ịgụnye:

• physiotherapy iji belata mmebi nke ụda akwara;
• ọgwụgwọ ọrụ iji nweta nnwere onwe dị ka o kwere mee na ihe omume kwa ụbọchị;
• ntụgharị nke mkpụrụ ndụ sel hematopoietic nke nwere ike idowe myelin site na imepụta enzymes GALC. Ha na-abịa site na ọbara eriri afọ, ụmị ọkpụkpụ na-enye onyinye ma ọ bụ na-ekesa mkpụrụ ndụ ọbara.

Usoro ọgwụgwọ a nwere ike imeziwanye nsonaazụ nke ụmụ ọhụrụ ma ọ bụrụ na amalitere ọgwụgwọ tupu mgbaàmà amalite, ya bụ, mgbe achọpụtara nchoputa mgbe anwalechara ihuenyo nwa ọhụrụ. Ụmụaka ndị na-enwebeghị akara ngosi ma nata transplant cell cell na-enwe ọganihu nke ọrịa ahụ nwayọọ nwayọọ. Agbanyeghị, ha ka nwere nnukwu nsogbu n'ikwu okwu, ije ije na nka moto ndị ọzọ.

Ụmụaka na ndị okenye nwere mgbaàmà dị nro nwekwara ike irite uru na ọgwụgwọ a.