Cystic fibrosis (cystic fibrosis)
La cystic fibrosis, nọ ebe a ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa kacha ugboro. Isi ngosipụta na-emetụta akụkụ iku ume na tract digestive mana ọ fọrọ nke nta ka ọ bụrụ akụkụ ahụ niile nwere ike imetụta. Mgbaàmà na-apụtakarị n'oge nwata ma na-adịgasị iche n'ike site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ọrịa a na-ebute a ndim imi zoro site na akpụkpọ anụ mucous nke sinuses, bronchi, eriri afọ, pancreas, imeju na usoro ọmụmụ (lee eserese).
The ngụgụ na-abụkarị ndị kacha emetụta. Nke oké, viscous secretions na-egbochi bronchi, na-eme ka o sie ike iku ume. Na mgbakwunye, imi nke na-agbakọba na ngụgụ na-enyere aka itolite germs. Ya mere, ndị nwere cystic fibrosis nọ n'ihe ize ndụ nke ịta ahụhụ site na ọrịa iku ume ugboro ugboro na nke nwere ike ịdị njọ.
La cystic fibrosis na-emetụkwa ndị ahụ usoro digestive. Mucus na-egbochi igbochi eriri afọ nke pancreas, na-egbochi enzymes nri nri nke pancreas na-emepụta ịbanye n'ime eriri afọ ma na-arụ ọrụ ha. Ebe ọ bụ na a na-agbari nri naanị akụkụ ụfọdụ, ọkachasị abụba na ụfọdụ vitamin, mpe mpe mpe akwa na-eme. Ha nwere ike ime ka a nkwụsị azụ.
Ọrịa ahụ nwekwara mmetụta dị ukwuu na imeju na akụkụ ọmụmụ, na-ebutekarị ịmụ nwa na ụmụ nwanyị. -enweghị ike ịmụ na ndị ikom metụtara.
N'ihi a nchọpụta mbụ na nlekọta ka mma,ndụ ndụ na ndụ ndụ nke ndị ahụ metụtara anọgidewo na-akawanye mma n'ime iri afọ gara aga, karịsịa ebe ọ bụ na usoro ọgwụgwọ ọhụrụ, ezubere iche maka mkpụrụ ndụ ihe nketa mkpụrụ ndụ ihe nketa, na-amalite ịpụta na ọ ga-agbanwe njikwa nke ndị ọrịa n'oge ọkara. .
Ọdịnihu
La cystic fibrosis bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa kacha na France na ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ mmadụ 6000 metụtara1.. Otu onye n'ime ụmụaka anọ amụrụ ọhụrụ na-arịa ọrịa a. Ọ dị ụkọ n'etiti ndị ojii (4 na 000) na Orientals (1 na 13). Ọ na-emetụta ma ndị nwoke ma ndị nwanyị. Ọnụ ọgụgụ kasị emetụta ndị bi na ọdịda anyanwụ France.
La cystic fibrosis bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ọrịa siri ike kachasị na Canada. Otu onye n'ime ụmụ ọhụrụ atọ na-emetụta1. Cystic fibrosis bụ ihe a na-ahụkarị na ya Québec karịa na Canada ndị ọzọ: 3 ndị Canada na-emetụta, gụnyere 500 Quebecers.
Eme
La cystic fibrosis Nke mbụ kọwara na 1936 site na Dr Guido Fanconi, onye dibia bekee nke Switzerland. Achọpụtaghị mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ, aha ya bụ CFTR (maka “Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), ruo 1989 site n'aka ndị nyocha Canada. Na ndị ọrịa, nke a mkpụrụ is ihe ojoo (anyị na-ekwu na ọ bufere ya). Ọ bụ ya na-ahụ maka njikọ nke ọwa chlorine na-enye ohere ịhazi hydration nke imi. N'ọnọdụ nke ihe na-adịghị mma na CFTR gene, na imi ngwaahịa dị oke oke ma ọ naghị agbapụta nke ọma. Achọpụtala ihe karịrị mmụgharị dị iche iche 1 dị na mkpụrụ ndụ CFTR nke metụtara cystic fibrosis2, 3,4. E kewara ha na klaasị 6 dịka ụdị arụrụ arụ dị iche iche si dị2N'ime ọtụtụ mmụgharị ndị a, mgbanwe Delta F508, nke a chọtara na 81% nke ndị mmadụ metụtara na France, bụ nke a na-ahụkarị.
Cystic fibrosis abụghị ọrịa na-efe efe. Ndị nwere pathogenic mmụgharị nke mkpụrụ ndụ ihe nketa CFTR na-ebute ọrịa ahụ n'oge na-adịghị anya mana n'ogo dị iche iche nke ịdị njọ.
diagnostic
Ọtụtụ mgbe, a na-achọpụta cystic fibrosis dị ka afọ mbụ nke ndụ n'ihi na mgbaàmà iku ume na-apụta n'oge. Na 90% nke ikpe, a na-achọpụta ọrịa ahụ tupu afọ 10.
Iji kwado nchoputa ahụ, dọkịta na-eme a ule ọsụsọ (ma ọ bụ ule ọsụsọ). N'ezie, ọsụsọ nke ndị nwere cystic fibrosis ka ukwuu etinye uche na nnu (2 ruo 5 ugboro karịa nkịtị). Nke ule mkpụrụ ndụ ihe nketa kwe ka a mata ihe na-adịghị mma na mkpụrụ ndụ ihe nketa CFTR. Ha dị mkpa maka ịtụle usoro ọgwụgwọ ezubere iche.
Na France, a na-enyocha cystic fibrosis n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ kemgbe 20025. E gosiputara na nyocha nke mbụ na-eme ka ndụ dịkwuo mma na ndụ ndụ nke ụmụaka emetụtara. A na-enyocha ụmụ amụrụ ọhụrụ na ụbọchị 3 nke ndụ mgbe nkwenye ndị nne na nna gasịrị, tupu a hapụ ha. ịmụ nwa. Nnwale a enyeghị nchoputa a kapịrị ọnụ mana nke a ga-akwado ma ọ bụ mebie ya site na nyocha ndị ọzọ akọwapụtara (ule ọsụsọ, ọmụmụ mkpụrụ ndụ ihe nketa).
Na Quebec, ọ dịghị nhazi usoro nyocha nke ọrịa a. Otú ọ dị, Canadian Cystic Fibrosis Foundation, nke ọtụtụ ndị dọkịta kwadoro, na-akpọ maka mmejuputa nyocha nke nwa ọhụrụ ruo ọtụtụ afọ. egosila nchọta mmalite iji meziwanye ndụ na ndụ ụmụaka ndị metụtara.
Oge ndu
Na 1960s, nandụ ndụ ụmụaka nwere cystic fibrosis agafeghị afọ 5. Ugbu a, dị ka ọnụ ọgụgụ ọhụrụ si dị, afọ ndụ nke etiti bụ afọ 471. akụkụ okuku ume na-efe efe na-abụ ihe kacha akpata ọnwụ.
Nsogbu na-enwekarị
Cystic fibrosis bụ ọrịa nke na-eji nwayọọ nwayọọ na-emebi ngụgụ, pancreas, na imeju. nke nlekọta ahụike Otú ọ dị, ọ na-enyere aka ibelata ịdị njọ na ugboro ole mgbagwoju anya.
The nsogbu iku ume bụ ndị kasị ugboro, gụnyere dilation nke bronchi, na-akpata bronchitis, oyi baa na repetitions. Enwere oge mgbaàmà iku ume na-akawanye njọ, mgbe ndị ọrịa na-enwe oke "nchịkọta", na-eku ume karịa, na-efunahụ ibu, mgbe mgbe n'ihi ọrịa. Mmebi iku ume nwere ike ịdị egwu ndụ.
Banyere usoro digestive, mgbochi nke bile ducts nke na-ekwe ka bile na-asọba na tract digestive nwere ike iduga cirrhosis nke imeju. Mgbochi na sclerosis na-aga n'ihu nke pancreas, nwere ike ịkpata malabsorption na-edozi ahụ na mmepe nke ọrịa shuga. Nsogbu ndị a na-ebutekarị erighị ihe na-edozi ahụ afọ ọsịsa siri ike na nke na-adịghị ala ala. N'ozuzu, enwere ike idozi adịghị ike site na nri pụrụ iche. N'aka nke ọzọ, nnukwu afọ ntachi, ma ọ bụ ọbụna mgbochi eriri afọ, nwekwara ike ime.
Ọtụtụ mgbe, ntozu okè na-apụta mgbe e mesịrị na ụmụ nwoke na ụmụ agbọghọ nwere cystic fibrosis. N'ikpeazụ, ndị ọmụmụ bụ belatara, ọkachasị n'ime ụmụ nwoke ndị fọrọ nke nta ka ọ bụrụ mmadụ niile (95%) adịghị ike n'ihi mgbochi nke vas deferens. Ọdụdọ ndị a na-ebuga spam na testes gaa na vesicles nke seminal. N'ime ụmụ nwanyị, mmụba viscosity nke imi imi na-ebelata mmegharị nke spam. Ọrịa ahụ nwekwara ike imetụta oge na ugboro ole ovulation. Ọmụmụ na-agbada, mana afọ ime ka ga-ekwe omume.