Mosaic trisomy 8, nke a na -akpọkwa ọrịa Warkany, bụ ọrịa chromosomal nke enwere chromosome 8 ọzọ na sel ụfọdụ nke ahụ. Mgbaàmà, ihe kpatara, ihe mere, nyocha… Ihe niile ịchọrọ ịma gbasara trisomy 8.

Trisomy bụ nkwarụ chromosomal nke ọnụnọ nke chromosome dị na chromosomes abụọ. N'ezie, n'ime ụmụ mmadụ, karyotype nkịtị (chromosomes niile nke sel) nwere chromosome iri abụọ na abụọ: chromosomes iri abụọ na abụọ na otu kromosom mmekọahụ (XX na ụmụ agbọghọ na XY na ụmụ nwoke).

Mmetụta ọjọọ nke chromosomal na -amalite n'oge njikọta spam. Ọtụtụ n'ime ha na -ebute ite ime n'amaghị ama n'oge afọ ime n'ihi na nwa ebu n'afọ anaghị adị ike. Mana na trisomies ụfọdụ, nwa ebu n'afọ na -adị ndụ, ime na -agakwa n'ihu ruo mgbe amụrụ nwa. Trisomies ndị a na -ahụkarị mgbe a mụrụ ha bụ trisomies 21, 18 na 13 na trisomy mosaic 8. trisomies chromosome mmekọahụ na -adịkarị na ọtụtụ ngwakọta nwere ike:

• Trisomy X ma ọ bụ ọrịa X ugboro atọ (XXX);
• Ọrịa Klinefelter (XXY);
• Ọrịa Jekọb (XYY).

Mosaic trisomy 8 na -emetụta n'etiti 1 n'ime 25 ruo 000 n'ime ọmụmụ 1. Ọ na -emetụta ụmụ nwoke karịa ụmụ nwanyị (ugboro 50 karịa). A na -egosipụta ụdị ọrịa chromosomal a n'ime ụmụaka site na nkwụghachi azụ nke uche na -agafeghị oke (n'ọnọdụ ụfọdụ) nke metụtara nrụrụ na ihu (ihu dysmorphia) na nkwarụ osteoarticular.

Ngosipụta nke uche na -egosipụta site na omume umengwụ n'ime ụmụaka nwere trisomy mosaic 8.

Ihe e ji mara dysmorphia ihu bụ:

• ọkpọiso emi okon̄de onyụn̄ ọwọrọiso;
• ihu gbatịrị agbatị;
• imi sara mbara, tụgharịa;
• nnukwu ọnụ nke nwere egbugbere ọnụ dị ala pụrụ iche, anụ ahụ na akụkụ ihu;
• nku anya nku anya na anya strabismus;
• obere mgbịrịgba gbara agba nke nwere dimple kwụ ọtọ akara;
• ntị nke nwere nnukwu ụlọ obibi;
• olu sara mbara na ubu dị warara.

Ọdịmma nke nsọtụ na -adịkarị na ụmụaka ndị a (ụkwụ klọb, hallux valgus, nkwekọrịta mgbanwe, palmar miri na mpịachi osisi). N'ime 40% nke ikpe, a na -ahụ ihe na -adịghị mma nke urinary na 25% nke ọrịa obi na nnukwu arịa.

Ndị mmadụ nwere mosaic trisomy 8 nwere ogologo ndụ ha na -adị na -enweghị nkwarụ siri ike. Agbanyeghị, ọrịa chromosomal a na -egosi na ọ na -ebute ndị na -ebuga akpụ Wilms (ajọ akụrụ akụrụ n'ime ụmụaka), myelodysplasias (ọrịa ụmị ọkpụkpụ) na myeloid leukemias (ọrịa kansa ọbara).

Nlekọta ahụ nwere ọtụtụ ihe, nwata ọ bụla nwere nsogbu nke ya. Enwere ike ịtụle ịwa ahụ gbasara obi n'ihu ọnụnọ arụrụ arụ nke obi.

Ewezuga trisomy 21, enwere ike nyocha nwa ebu n'afọ maka trisomies site na ime karyotype nwa ebu n'afọ. A ga -emerịrị nke a na nkwekọrịta ndị nne na nna mgbe ndụmọdụ ahụike maka ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. A na -enye ndị di na nwunye nwere nnukwu ihe egwu maka ihe ọjọọ ndị a:

• ma ọ bụ ihe egwu nwere ike ịhụ tupu mmalite afọ ime n'ihi na enwere akụkọ ezinaụlọ nke anomaly chromosomal;
• ma ọ bụ ihe egwu a na -atụghị anya ya mana nyocha chromosome tupu amụọ nwa (nke enyere ụmụ nwanyị niile dị ime) kpughere na ime ahụ nọ na otu ihe egwu ma ọ bụ na achọpụtara ihe na -adịghị mma na ultrasound.

Mmezu nke karyotype nwa ebu n'afọ nwere ike ime:

• ma ọ bụ site na ị fluidụ mmiri ọmụmụ site na ọmụmụ nwa site n'izu iri na ise nke ime ime;
• ma ọ bụ site n'ịrụ choriocentesis nke a na -akpọkwa biopsy trophoblast (iwepụ anụ ahụ dị n'ihu nke Plasenta) n'etiti izu iri na atọ na izu iri na ise nke ịtụrụ ime.