Onye na-ekwu "trisomy" pụtara "trisomy 21" ma ọ bụ Down syndrome. Otú ọ dị, trisomy bụ chromosomal abnormality ma ọ bụ aneuploidy (adịghị mma na ọnụ ọgụgụ nke chromosomes). Ya mere ọ nwere ike gbasara nke ọ bụla n'ime ụzọ abụọ nke chromosomes 23 anyị. Mgbe ọ metụtara ụzọ abụọ 21, anyị na-ekwu maka trisomy 21, nke a na-ahụkarị. A na-ahụ nke ikpeazụ na nkezi n'oge ime ime 27 n'ime 10.000, dị ka High Authority of Health si kwuo. Mgbe ọ gbasara ụzọ abụọ 18, ọ bụ trisomy 18. Na ihe ndị ọzọ. Trisomy 22 dị ụkọ nke ukwuu. Ọtụtụ mgbe, ọ naghị adịte aka. Nkọwa na Dr Valérie Malan, cytogeneticist na Histology-Embryology-Cytogenetics ngalaba nke Necker Hospital for Sick Children (APHP).

Trisomy 22 bụ, dị ka trisomies ndị ọzọ, akụkụ nke ezinụlọ nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa.

A na-eche na ahụ mmadụ nwere n'etiti sel 10.000 na 100.000. Selụ ndị a bụ akụkụ bụ isi nke ihe ndị dị ndụ. N'ime cell ọ bụla, oghere, nwere ihe nketa mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere 23 ụzọ abụọ nke chromosomes. Ya bụ, na mkpokọta, 46 chromosomes. Anyị na-ekwu maka trisomy mgbe otu n'ime ụzọ abụọ ahụ enweghị abụọ, mana chromosomes atọ.

"Na trisomy 22, anyị na-ejedebe na karyotype nwere 47 chromosomes, kama 46, nwere 3 nke chromosome 22", ka Dr Malan na-eme ka ọ pụta ìhè. “Chromosomal anomaly a dị ụkọ nke ukwuu. Ebipụtala ihe na-erughị ikpe 50 n'ụwa niile. "A na-ekwu na ihe ọjọọ chromosomal ndị a bụ" otu "mgbe ha dị na sel niile (opekata mpe ndị nyochara na ụlọ nyocha).

Ha bụ "mosaic" mgbe a na-ahụ ha naanị n'akụkụ nke sel. N'ikwu ya n'ụzọ ọzọ, mkpụrụ ndụ nwere 47 chromosomes (gụnyere 3 chromosomes 22) na cell nwere 46 chromosomes (gụnyere 2 chromosomes 22).

“Ugboro na-abawanye na afọ nke nne. Nke a bụ isi ihe egwu ama ama.

“N'ọtụtụ ọnọdụ, nke a ga-ebute ime ime,” ka Dr. Malan na-akọwa. “Ihe na-adịghị mma nke chromosomal bụ ihe na-akpata ihe dị ka pasent 50 nke ime ọpụpụ na-apụta n'onwe ya n'ime ọnwa atọ mbụ nke afọ ime,” ka Public Health France na-ekwu na saịtị ya Santepubliquefrance.fr. N'ezie, ọtụtụ trisomies 22 na-ejedebe n'ime ọpụpụ n'ihi na embrayo adịghị adị.

“Naanị trisomies 22 nwere ike ime bụ ndị mosaic. Mana trisomy a na-ebute nsonaazụ dị oke njọ. "Nkwarụ ọgụgụ isi, nkwarụ ọmụmụ, akpụkpọ anụ ahụ, wdg."

“Ọtụtụ mgbe, mosaic trisomies 22 bụ ihe a na-ahụkarị ma e wezụga ime ime. Nke a pụtara na mmebi nke chromosomal dị naanị n'akụkụ sel. Ogo ọrịa ahụ na-adabere n'ọnụ ọgụgụ mkpụrụ ndụ nwere ọrịa Down yana ebe mkpụrụ ndụ ndị a dị. “E nwere ọnọdụ pụrụ iche nke ọrịa Down nke bụ naanị placenta. N'ọnọdụ ndị a, nwa ebu n'afọ adịghị emerụ ahụ n'ihi na adịghị ike ahụ na-emetụta naanị placenta. "

"Ihe a na-akpọ homogeneous trisomy 22 dị ụkọ. Nke a pụtara na mmebi nke chromosomal dị na sel niile. N'ọnọdụ ndị pụrụiche ebe ime na-aga n'ihu, ịlanarị ruo n'afọ dị mkpụmkpụ. "

Mosaic trisomy 22 nwere ike ibute ọtụtụ nkwarụ. Enwere nnukwu mgbanwe nke mgbaàmà site na mmadụ gaa na onye.

"Ọ bụ ihe e ji mara ya site na nkwụghachi azụ n'ihu na postnatal, na-abụkarị ụkọ ọgụgụ isi siri ike, hemi-atrophy, akpụkpọ anụ akpụkpọ anụ, dysmorphia ihu na ọrịa obi obi", nkọwa Orphanet (na Orpha.net) , ọnụ ụzọ maka ọrịa ndị na-adịghị ahụkebe na ọgwụ ụmụ mgbei. “A kọwo na ọ naghị anụ ihe na akụkụ ahụ́ adịghị mma, yana akụrụ na akụkụ ahụ́. "

“A na-ahụ ụmụaka ndị ọ metụtara na nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa. A na-emekarị nchọpụta ahụ site n'ịrụ karyotype site na biopsy anụ ahụ n'ihi na ahụghị anomaly n'ime ọbara. "Trisomy 22 na-esokarị ya na ihe na-adịghị mma nke agba agba. "

Enweghị ọgwụgwọ maka trisomy 22. Mana njikwa "multidisciplinary" na-eme ka ndụ dịkwuo mma, ma na-abawanye ndụ ndụ.

“Dabere na nhụsianya achọpụtara, a ga-ahazi ọgwụgwọ ahụ nkeonwe. »Ọkachamara mkpụrụ ndụ ihe nketa, dibia bekee, ọkà mmụta akwara ozi, onye na-ahụ maka okwu okwu, ọkachamara ENT, dọkịta anya, dọkịta anụ ahụ… na ọtụtụ ndị ọkachamara ndị ọzọ ga-enwe ike itinye aka.

“Maka ụlọ akwụkwọ, a ga-agbanwe ya. Echiche bụ ịtọlite ​​nkwado ozugbo enwere ike, iji zụlite ikike ụmụaka ndị a dịka o kwere mee. Dị ka ọ dị n'ebe ụmụaka nọ, nwatakịrị nwere ọrịa Down ga-amụbawanye anya ma ọ bụrụ na a kpalitere ya.