Phenylketonuria bụ ọrịa nke na-ejikọtaghị (ma ọ bụ na-abụghị metabolization) nke phenylalanine.

Phenylalanine bụ amino acid dị mkpa nke nwere ọrụ dị mkpa na sistemụ akwara site na ịkwalite gland thyroid. Ọ bụkwa ihe na -akpali ọgụgụ isi. Amino acid a abụghị nke anụ ahụ na -emepụta, yabụ a ga -enyerịrị ya by nri. N'ezie, phenylalanine bụ otu n'ime ihe oriri niile bara ụba na protein nke anụmanụ na akwụkwọ nri: anụ, azụ, akwa, soy, mmiri ara ehi, chiiz, wdg.

Ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọrịa eketa nke na -emetụta ma ụmụ agbọghọ ma ụmụ nwoke, na -enweghị oke nkwanye ugwu.

Ọ bụrụ na achọpụtaghị ọrịa ahụ n'oge maka ọgwụgwọ ngwa ngwa, nchịkọta ihe a nwere ike ime na ahụ yana ọkachasị na sistem ụjọ. Ọtụtụ phenylalanine n'ime ụbụrụ na -eto eto bụ nsí.

Mmegharị mkpụrụ ndụ phenylalanine dị n'ime ahụ na -ewepụ ya site na sistemụ akwara ma wee chọta ya na mmamịrị onye ọrịa, n'ụdị phenylketones. (2)

Na France, ule nyocha nke phenylalanine bụ usoro mgbe amụrụ nwa: nnwale Guthrie.

Njupụta (ọnụ ọgụgụ ndị nwere ọrịa na ọnụ ọgụgụ ndị mmadụ n'otu oge), dabere na mba emetụtara ma nwee ike ịdị iche n'etiti 1 /25 na 000 /1.

Na France, njupụta nke phenylketonuria bụ 1 / 17. (000)

A na -agwọ ọrịa a na nri nwere obere protein iji belata ọkwa phenylalanine na ahụ onye ọrịa wee belata mmebi ụbụrụ.

Ọgwụgwọ ọrịa n'oge na -egbochikarị mmepe nke mgbaàmà.

Na mgbakwunye, ọgwụgwọ oge na -eduga n'ịkpakọba molekul a n'ụbụrụ nwere nsonaazụ pụrụ iche: (3)

- ihe isi ike mmụta;

- nsogbu omume;

- ọrịa akwụkwụ;

- eczema.

E gosipụtala ụdị ọrịa atọ a ka emechara nyocha ọbara n'ọmụmụ: (2)

- phenylketonuria na -ahụkarị: yana phenylalaninemia (ọkwa nke phenylalanine n'ọbara) karịrị 20 mg / dl (ma ọ bụ 1 μmol / l);

-phenylketonuria atypical: nwere ọkwa dị n'etiti 10 na 20 mg / dl (ma ọ bụ 600-1 µmol / l);

- hyperphenylalaninemia na -adịgide adịgide (HMP) ebe phenylalaninemia erughị 10 mg / dl (ma ọ bụ 600 μmol / l). Ụdị ọrịa a adịghị njọ ma na -achọ nleba anya dị mfe iji zere mmụba ọ bụla.

Inyocha usoro n'usoro mgbe amụrụ nwa na -eme ka o kwe omume, n'ọtụtụ oge, na -amachi ọdịdị nke ihe mgbaàmà nke ọrịa ahụ.

Ngwọta ọrịa a dabere na nri nwere obere protein na nleba anya nke phenylalaninemia na -enyekwa aka igbochi mkpokọta phenylalanine na ahụ yana ọkachasị n'ụbụrụ. (2)

Ọ bụrụ na emepụtaghị nchọpụta nwa ọhụrụ, ihe mgbaàmà nke phenylketonuria na -apụta ngwa ngwa mgbe amuchara nwa, ọ nwere ike ịdị njọ ma ọ bụ karịa dabere n'ụdị ọrịa ahụ.

Ihe mgbaàmà ndị a bụ:

- igbu oge na nzụlite echiche nwata;

- igbu oge na uto;

- microcephaly (obere okpokoro isi na -adịghị ahụkebe);

- nkwarụ na ịma jijiji;

- eczema;

- ọgbụgbọ;

- nsogbu omume (hyperactivity);

- nsogbu moto.

N'ihe banyere hyperphenylalaninemia, mmụba na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-etinye ihe na-akpata ịtụgharị phenylalanine ka ọ bụrụ tyrosine (co-factor BHA) ga-ekwe omume. Ọgba aghara ndị a na mmepụta tyrosine na -ebute:

- akpụkpọ anụ;

- ntutu dị mma.

Phenylalanine bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ na -ebute ihe nketa na -akwụsị akwụsị. Ụdị nnyefe a na-emetụta autosome (chromosome na-abụghị nwoke na nwanyị) na recessivity na-ebute mkpa ọ dị ka isiokwu nwee nnomi abụọ nke allele mutated iji mepụta ụdị ọrịa ahụ. (4)

Isi mmalite ọrịa a bụ mmụba nke mkpụrụ ndụ PAH (12q22-q24.2). Usoro mkpụrụ ndụ ihe nketa a na -edepụta enzyme na -enye ohere hydrolysis (mbibi nke ihe site na mmiri): phenylalanine hydroxylase.

Ya mere, mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere na -ebute mbelata ọrụ phenylalanine hydroxylase na ya mere phenylalanine sitere na nri anaghị edozi ahụ nke ọma. N'ihi nke a, a na -abawanye ọkwa nke amino acid a n'ọbara nke isiokwu metụtara. Site na mmụba nke oke phenylalanine n'ime ahụ, nchekwa ya ga -ewere ọnọdụ na akụkụ na / ma ọ bụ anụ ahụ dị iche iche, ọkachasị n'ụbụrụ. (4)

E gosipụtala mmụba ndị ọzọ na mmekọrịta ya na ọrịa ahụ. Ndị a bụ mgbanwe na ọkwa nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-etinye BHA (co-factor maka ntụgharị nke phenylalanine ka ọ bụrụ tyrosine) na-emetụtakarị ụdị hyperphenylalaninemia. (1)

Ihe ize ndụ ndị metụtara ọrịa bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. N'ezie, nnyefe nke ọrịa a na -eme site na nnyefe mmegharị ihe akpaghị aka. Nke ọ bụla, na ọnụnọ nke alleles abụọ gbanwere maka mkpụrụ ndụ ihe nketa ga -adịrịrị na onye ahụ ịmalite ọrịa ahụ.

N'echiche a, nne ma ọ bụ nna nke onye ọ bụla na -arịa ọrịa ga -enwerịrị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere. Ebe ọ bụ na ọ na -agbagharị agbagharị, ndị nne na nna nwere naanị otu mkpụrụ ndụ ihe nketa na -agbanwe agbanwe anaghị egosi ihe mgbaàmà nke ọrịa ahụ. Ka o sina dị, achọrọ ha, ihe ruru 50% nke ọ bụla, ka onye ọ bụla na -ebunye ụmụ mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ bụrụ na nna na nne nwa nke ọ bụla na -ebufe mkpụrụ ndụ ihe nketa na -agbanwe agbanwe, isiokwu ahụ ga -enwe alleles abụọ na -agbanwe agbanwe wee mezie ụdị ọrịa ahụ. (4)

A na -achọpụta nchoputa nke phenylketonuria site na mmemme nyocha ọmụmụ: nyocha nwa ọhụrụ. Nke a bụ ule Guthrie.

 A na -ele ule a anya dị mma ma ọ bụrụ na ọkwa phenylalanine n'ime ọbara karịrị 3 mg / dl (ma ọ bụ 180 µmol / l). N'ọnọdụ oke phenylalaninemia, a na -eme nnwale ọbara nke abụọ na ụlọ ọrụ pụrụ iche iji gosi ma ọ bụ ọnụnọ phenylketonuria. Ọ bụrụ na ọkwa nke phenylalanine ka karịrị 3 mg / dl n'oge usoro nke abụọ ma ọ nweghị ọrịa ọzọ nwere ike chọpụta, a na -emezi nyocha ahụ. (2)

Nchọpụta nke ọrịa a kwesịrị ka ọ dị iche na nke BH4 erughi. N'ezie, nke ikpeazụ bụ njirimara hyperphenylalaninemia na -achọ naanị nleba anya dị mfe. Ọ bụ ezie na nchọpụta ọnụnọ nke phenylketonuria na isiokwu chọrọ ọgwụgwọ pụrụ iche yana nri protein dị ala. (1)

Isi ọgwụgwọ maka phenylketonuria bụ nri dị ala na phenylalanine, ya bụ ibelata oriri protein na -eri nri. A ga -etinyerịrị nri protein a dị obere ozugbo emere nyocha nwa amụrụ ọhụrụ. Ekwesịrị ịgbaso ya na ndụ ya niile, ọ nwere ike bụrụ nke siri ike dabere na isiokwu na ụdị ọrịa ahụ. (2)

Na mgbakwunye na nri a na -ebelata na phenylalanine, enwere ike ịdepụta onye ọrịa ka sapropterin dihydrochloride ka nri ya ghara ịdị oke ike, ma ọ bụ ọbụlagodi na nri ya ka na -adị. (2)

Na mgbakwunye, mgbakwunye nri bara ụba na amino acid (ewezuga phenylalanine), vitamin na mineral nwere ike ịkwado iji weghachi ahaghị nhata ọ bụla n'ihe ndị a n'ihi nri a. (3)

Ekwesịrị izere iri aspartame (ihe ụtọ artificial na-eji n'ọtụtụ ngwaahịa dị ka ihe ọṅụṅụ ụlọ ọrụ, nkwadebe nri, wdg) maka ndị nwere phenylketonuria. N'ezie, ozugbo etinyere ya, aspartame na-agbanwe n'ime ahụ ka ọ bụrụ phenylalanine. N'echiche a, na-abawanye ohere nke ịchịkọta molekul a n'ime ahụ yana ihe ize ndụ ịbụ ihe na-egbu egbu maka onye ọrịa. Aspartame dịkwa n'ọtụtụ ọgwụ, a chọrọ nlebara anya pụrụ iche site n'aka ndị ọrịa mgbe ị na-aṅụ ọgwụ ụfọdụ.

N'ihe gbasara mgbochi, ebe ọ bụ na mbufe ọrịa bụ ihe nketa, ezinụlọ ndị ọrịa butere nwere ike nweta enyemaka mkpụrụ ndụ ihe nketa na ndụmọdụ.

Amụma ahụ na -agbanwe agbanwe dabere na onye ọrịa na ụdị ọrịa ahụ.