Ọrịa Marfan bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na -emetụta ihe dịka 1 n'ime mmadụ 5 n'ụwa niile. Ọ na -emetụta anụ ahụ jikọrọ ọnụ nke na -ahụ maka ịdị n'otu nke anụ ahụ ma na -etinye aka na uto ahụ. Enwere ike imetụta ọtụtụ akụkụ ahụ: obi, ọkpụkpụ, nkwonkwo, ngụgụ, sistemụ ụjọ na anya. Njikwa Symptom ugbu a na -enye ndị mmadụ ogologo ndụ nke fọrọ nke nta ka ọ bụrụ nke ndị ọzọ.

Mgbaàmà nke ọrịa Marfan na -adịgasị iche site na mmadụ gaa na onye ọzọ nwere ike ịpụta n'oge ọ bụla. Ha bụ akwara obi, mọzụlụ, ophthalmological na pulmonary.

A na -ahụkarị itinye aka na akwara obi site na mmụba na -aga n'ihu nke aorta, chọrọ ịwa ahụ.

Ihe a na-akpọ mmebi akwara na-emetụta ọkpụkpụ, akwara na akwara. Ha na -enye ndị nwere ọrịa Marfan ọdịdị dị mma: ha toro ogologo ma dị gịrịgịrị, nwee ogologo ihu na ogologo mkpịsị aka, nweekwa nkwarụ nke ọkpụkpụ azụ (scoliosis) na obi.

Mmebi anya dị ka oghere ectopia bụ ihe a na -ahụkarị na nsogbu nwere ike ibute ikpu ìsì.

Mgbaàmà ndị ọzọ na -adịkarị obere oge: mwepu na akara agbatị, pneumothorax, ectasia (mmụba nke akụkụ ala nke envelopu na -echebe eriri afọ), wdg.

Mgbaàmà ndị a yiri ọrịa anụ ahụ jikọtara ọnụ, nke na -eme ka ọrịa Marfan sie ike mgbe ụfọdụ ịchọpụta ya.

Ọrịa Marfan sitere na mmụba na mkpụrụ ndụ FBN1 nke na-edepụta imepụta protein fibrillin-1. Nke a na -arụ nnukwu ọrụ na mmepụta anụ ahụ jikọrọ ọnụ na ahụ. Mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa FBN1 nwere ike ibelata ego nke fibrillin-1 na-arụ ọrụ iji mepụta eriri na-enye ike na mgbanwe na anụ ahụ jikọtara.

Mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ FBN1 (15q21) gụnyere n'ọtụtụ ikpe, mana ụdị ọrịa Marfan ndị ọzọ kpatara mmụba na mkpụrụ ndụ TGFBR2. (1)

Ndị nwere akụkọ ezinụlọ na -anọkarị n'ihe egwu maka ọrịa Marfan. A na -ebute ọrịa a site na nne na nna na ụmụaka n'ime " autosomal kachasị “. Ihe abụọ mere:

• O zuru ezu na otu nne na nna bụ onye na -ebu ka nwa ya nwee ike ibute ya;
• Onye butere ọrịa ahụ, nwoke ma ọ bụ nwanyị, nwere ihe egwu dị 50% nke ibunye mmụba nke ọrịa kpatara ụmụ ha.

Enwere ike ịchọpụta nchoputa mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Agbanyeghị, ekwesighi ileghara anya na ọrịa ahụ na -esite na mmụba ọhụrụ nke mkpụrụ ndụ FBN1: n'ime 20% nke ikpe dị ka Marfan National Reference Center (2) na ihe dịka 1 n'ime ikpe 4 dịka isi mmalite ndị ọzọ siri kwuo. Ya mere, onye ihe a metụtara enweghị akụkọ ezinụlọ.

Ruo taa, anyị amaghị ka esi agwọ ọrịa Marfan. Mana enweela ọganihu dị ukwuu na nchoputa ya na ọgwụgwọ nke mgbaàmà ndị ejikọtara ya. Nke ukwuu nke na ndị ọrịa na -atụ anya ndụ ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ nke ndị mmadụ n'ozuzu ya na ndụ dị mma. (2)

Mgbasa nke aorta (ma ọ bụ aortic aneurysm) bụ nsogbu obi na -ahụkarị ma na -etinye onye ọrịa ahụ nnukwu ihe egwu. Ọ chọrọ ị takingụ ọgwụ na-egbochi beta iji hazie nkụchi obi ma belata nrụgide na akwara, yana ịgbasochi ike site na echocardiogram kwa afọ. Ịwa ahụ nwere ike ịdị mkpa iji rụzie ma ọ bụ dochie akụkụ nke aorta nke mebisịrị oke tupu ya adọwa.

Ịwa ahụ nwekwara ike mezie ụfọdụ adịghị ike nke anya na ọkpụkpụ, dị ka nkwụsi ike nke ọkpụkpụ azụ na scoliosis.