Ọrịa Marfan na afọ ime: ihe ị chọrọ ịma

Ọrịa Marfan bụ ọrịa a ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị ahụkebe, na nnyefe nke autosomal, nke na-emetụta ma ndị inyom ma ndị nwoke. Ụdị nnyefe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa pụtara na, "mgbe nne ma ọ bụ nna na-emetụta, ihe ize ndụ maka nwatakịrị ọ bụla nwere mmetụta bụ 1 n'ime 2 (50%), n'agbanyeghị okike", Dr Sophie Dupuis Girod na-akọwa, onye na-arụ ọrụ na Marfan Disease and Rare Vascular Diseases Competence Center, n'ime CHU de Lyon. A na-eme atụmatụ na otu onye n'ime mmadụ ise na-emetụta.

"Ọ bụ ọrịa a na-akpọ anụ ahụ njikọ, ya bụ, anụ ahụ na-akwado, nwere nkwarụ nke nwere ike imetụta ọtụtụ anụ ahụ na ọtụtụ akụkụ ahụ.”, Dr Dupuis Girod kọwara. Ọ na-emetụta anụ ahụ na-akwado, nke dị na ya karịsịa akpụkpọ ahụ, na nnukwu akwara, gụnyere aorta, nke nwere ike ịbawanye na dayameta. Ọ nwekwara ike imetụta eriri ndị na-ejide oghere, ma mee ka oghere nke oghere anya.

Ọ bụghị mgbe niile ka a na-amata ndị nwere ọrịa Marfan, ọ bụ ezie na a chọpụtala na ndị a na-abụkarị toro ogologo, nwere mkpịsị aka dị ogologo ma bụrụ nke dị nro. Ha nwere ike igosi nnukwu mgbanwe, ligament na hyperlaxity nkwonkwo, ma ọ bụ ọbụna gbatịa akara.

Otú ọ dị, e nwere ndị na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere akara ole na ole, na ndị ọzọ na-egosi ọtụtụ ihe ịrịba ama, mgbe ụfọdụ n'ime otu ezinụlọ. Enwere ike iru ya n'ụzọ dị oke agbanwe agbanwe.

Anyị nwere ike ịtụle ịtụrụ ime na ọrịa Marfan?

"Ihe dị mkpa dị na ọrịa Marfan bụ mgbawa nke aorta: mgbe aorta na-agbaze nke ukwuu, dị ka balloon nke agbagoro nke ukwuu, e nwere ihe ize ndụ na mgbidi ahụ ga-adị oke mkpa. na agbaji”, Dr Dupuis-Girod kọwara.

N'ihi mmụba ọbara na-abawanye na mgbanwe homonụ nke ọ na-ebute, afọ ime bụ oge dị ize ndụ nye ụmụ nwanyị niile metụtara. N'ihi na mgbanwe ndị a nwere ike isoihe ize ndụ dị ukwuu nke dilation nke aorta ma ọ bụ ọbụna mgbasa nke aorta na nne na-atụ anya.

Mgbe dayameta aortic dị elu karịa 45 mm, a na-egbochi ime ime n'ihi na ihe ize ndụ nke ọnwụ sitere na aorta gbawara agbawa dị elu, Dr. Dupuis-Girod na-ekwu. A na-atụ aro ịwa ahụ aortic tupu ịtụrụ ime.

N'okpuru 40 mm na dayameta aortic, a na-ahapụ ime ime, eben'etiti 40 na 45 mm na dayameta, ị ga-akpachapụ anya.

N'ime ndụmọdụ ha maka njikwa afọ ime n'ime nwanyị nwere ọrịa Marfan, ụlọ ọrụ Biomedicine Agency na National College of Gynecologists and Obstetricians nke France (CNGOF) na-akọwapụta nke ahụ. ihe ize ndụ nke dissection aortic dị"ihe ọ bụla dayameta aortic"Ma na ihe ize ndụ a"A na-ewere ya dị ka obere mgbe dayameta dị ihe na-erughị 40mm, ma a na-ewere ya dị ukwuu n'elu, karịsịa n'elu 45mm".

Akwụkwọ ahụ na-akọwapụta na ime afọ ime bụ contraindicated ma ọ bụrụ na onye ọrịa:

• E gosipụtara ya na mgbasa aortic;
• Nwere valvụ igwe;
• Nwere aortic dayameta karịa 45 mm. N'etiti 40 na 45 mm, a ga-eme mkpebi ahụ n'otu n'otu.

Kedu ka afọ ime si aga mgbe ị nwere ọrịa Marfan?

Ọ bụrụ na nne bụ onye na-ebu ọrịa Marfan, a ga-eme ultrasound aortic site n'aka onye na-ahụ maka ọrịa obi maara ọrịa ahụ na njedebe nke mbụ trimester, na njedebe nke abụọ trimester, na kwa ọnwa n'oge nke atọ trimester, nakwa dị ka banyere. otu ọnwa mgbe amuchara nwa.

Ime ga-aga n'ihu na ọgwụgwọ beta-blocker, na dose zuru oke ma ọ bụrụ na ọ ga-ekwe omume (bisoprolol 10 mg dịka ọmụmaatụ), na nyocha ya na onye na-amụ nwa, na-ekwu CNGOF na ndụmọdụ ya. Ọgwụgwọ beta-blocker a, edepụtara maka chebe aorta, ekwesịghị ịkwụsị, gụnyere n'oge ịmụ nwa. Mgbe ahụ, ọ gaghị ekwe omume inye nwa ara n'ihi ngafe beta blocker na mmiri ara ehi.

Ekwesiri iburu n'uche na ọgwụgwọ na ihe mgbochi enzyme na-agbanwe agbanwe (ACE) ma ọ bụ sartans bụ contraindicated n'oge ime ime.

Ọ bụrụ na ọ bụ naanị di na nwunye na-emetụta, a ga-agbaso ime ime dịka ime ime na mbụ.

Kedu ihe ize ndụ na nsogbu nke ọrịa Marfan n'oge ime ime?

Isi ihe ize ndụ dịịrị nne na-amụ nwa bụ inwe a nkwupụta aortic, na ịwa ahụ mberede. Maka nwa ebu n'afọ, ọ bụrụ na nne ga-abụ nwere nnukwu mgbagwoju anya nke ụdị a, e nwere ihe ize ndụ nke nhụjuanya nwa ebu n'afọ ma ọ bụ ọnwụ. Ọ bụrụ na nleba anya nke ultrasound na-ekpughe nnukwu ihe ize ndụ nke mgbawa aortic ma ọ bụ mgbawa, ọ nwere ike ịdị mkpa ịme ngalaba cesarean ma mụọ nwa ahụ n'oge.

Ọrịa Marfan na ime ime: gịnị bụ ihe ize ndụ na nwa ahụ na-emetụtakwa?

"Mgbe nne na nna na-emetụta, ihe ize ndụ maka nwatakịrị ọ bụla ga-emetụta (ma ọ bụ ma ọ dịkarịa ala onye na-ebu mutation) bụ 1 n'ime 2 (50%), n'agbanyeghị mmekọahụ.”, Dr Sophie Dupuis Girod kọwara.

Mmụba mkpụrụ ndụ ihe nketa jikọtara na ọrịa Marfan bụ ọ bụchaghị nna na-ebunye ya, ọ nwekwara ike ịpụta n'oge njikọta spam nwoke na nwanyị, n'ime nwatakịrị nke ọ nweghị nne na nna na-ebu ya.

Enwere ike ịme nchọpụta tupu nwa nwa iji chọpụta ọrịa Marfan na utero?

Ọ bụrụ na amaara ngbanwe ahụ ma chọpụta n'ime ezinụlọ, ọ ga-ekwe omume ịme nchọpụta prenatal (PND), iji mara ma ọ bụrụ na nwa ebu n'afọ na-emetụta ya, ma ọ bụ ọbụna nchọpụta tupu ịkụnye (PGD) mgbe in vitro Fertilization (IVF) gasịrị.

Ọ bụrụ na ndị nne na nna achọghị iburu ime ime ruo nwa oge ma ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ emetụta ya, ma ha chọrọ ka ha nweta nkwụsị ahụike nke ịtụrụ ime (IMG) na nke a, enwere ike ịme nchọpụta tupu nwa. Mana DPN a na-enye naanị na arịrịọ nke di na nwunye ahụ.

Ọ bụrụ na di na nwunye ahụ na-atụle IMG ma ọ bụrụ na nwa e bu n'afọ nwere ọrịa Marfan, a ga-enyocha faịlụ ha na Prenatal Diagnostic Center (CDPN), nke ga-achọ nkwado. Ebe ị maara nke ọma nke ahụọ gaghị ekwe omume ịmata oke mmebi nwa e bu n'afọ ga-abụ, naanị ma ọ bụrụ na ọ bụ onye na-ebu ma ọ bụ na ọ bụghị nke mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Enwere ike ịme nchọpụta tupu etinyere nwa ebu n'afọ ka ọ ghara imetu ya?

Ọ bụrụ na otu n'ime mmadụ abụọ n'ime di na nwunye ahụ bụ onye na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa jikọtara ya na ọrịa Marfan, ọ ga-ekwe omume ịnweta nyocha nke preimplantation, iji tinye n'ime akpanwa embrayo nke na-agaghị abụ ebu.

Otú ọ dị, nke a na-egosi na ọ ga-agaghachi na vitro fatịlaịza na ya mere na usoro nke ịmụ nwa n'ịgwọ ahụike (MAP), usoro dị ogologo na ahụike maka di na nwunye ahụ.

Ime na Marfan syndrome: otú ịhọrọ ime?

Ime ime na ọrịa Marfan chọrọ nleba anya n'ụlọ ọgwụ ebe ndị ọrụ nwere ahụmahụ n'ilekọta ndị inyom dị ime nwere ọrịa a. Enwere ha niile ndepụta nke referral maternities, bipụtara na webụsaịtị marfan.fr.

"N'ime ndụmọdụ ndị dị ugbu a, a ga-enwerịrị ebe etiti nwere ngalaba ịwa ahụ obi na saịtị ma ọ bụrụ na dayameta aortic n'oge mmalite afọ ime karịrị 40 mm.", Na-akọwapụta Dr Dupuis-Girod.

Rịba ama na nkọwapụta a enweghị ihe jikọrọ ya na ụdị ọmụmụ (I, II ma ọ bụ III), nke na-abụghị akara maka ịhọrọ ọmụmụ ebe a. N'eziokwu, Ndị nne na-ekwu maka Marfan syndrome na-adịkarị n'obodo ukwu, ya mere ọkwa II ma ọ bụ ọbụna III.

Ime na ọrịa Marfan: anyị nwere ike ịnwe epidural?

"Ọ dị mkpa ka a dọọ aka ná ntị ndị na-ahụ maka anesthetists nwere ike itinye aka na ya, n'ihi na enwere ike inwe ma ọ bụ scoliosis ma ọ bụ dural ectasia, ya bụ, nkwụsị nke sac (dural) nke nwere ọkpụkpụ azụ. Ị nwere ike ịme nyocha MRI ma ọ bụ CT iji chọpụta ohere ma ọ bụ na ị gaghị enwe anesthesia epidural”, Dr Dupuis-Girod kwuru.

Ime ime na ọrịa Marfan: ọ bụrịrị mkpali ịmụ nwa ma ọ bụ site na ngalaba cesarean?

Ụdị nnyefe ahụ ga-adabere, n'etiti ihe ndị ọzọ, na dayameta aortic ma ekwesịrị ka a tụle ya ọzọ na-adabere na ya.

“Ọ bụrụ na ọnọdụ obi nne nne kwụsiri ike, e kwesịghị iwere ọmụmụ dị ka iwu tupu izu 37. Enwere ike ime ịmụ nwa ikpu ma ọ bụrụ na dayameta aortic kwụsiri ike, ihe na-erughị 40 mm, ma ọ bụrụhaala na epidural ga-ekwe omume. A ga-enye enyemaka ịchụpụ site na mmanye ma ọ bụ iko mmiri ara iji belata mbọ ịchụpụ. Ma ọ bụghị ya, a ga-eme nnyefe site na ngalaba cesarean, na-elekọta mgbe niile iji zere mgbanwe dị iche iche na ọbara mgbali elu.”, ọkachamara na-agbakwụnye.

Isi mmalite na ozi ndị ọzọ:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr