A na -eji ọrịa Hirschsprung (HSCR) kpọnwụrụ akpọnwụ n'akụkụ akụkụ nke nnukwu eriri afọ.

Ọrịa a na -apụta site na mgbe amụrụ ya, ọ na -esitekwa na enweghị akwara ganglia (mkpụrụ ndụ na -akpụpụta na akwara) na mgbidi eriri afọ.

Iri nri site na eriri afọ nri ruo mgbe ọ na -apụ apụ, n'ọtụtụ akụkụ, ga -ekwe omume n'ihi peristalsis eriri afọ. Nke a peristalsis bụ mkpokọta nke akwara eriri afọ na -enye ohere ịkwalite bolus nri n'akụkụ akụkụ nri.

N'ọnọdụ a ebe enweghị akwara akwara ozi na eriri afọ buru ibu, ahụ anaghịzi enye peristalsis. N'echiche a, a na -emepụta mmụba nke eriri afọ yana mmụba na olu ya.

Mgbaàmà ndị metụtara ya dị mkpa karịa ma ọ bụrụ na mpaghara akwara ganglia buru ibu. (1)

Ya mere, a na -akọwa ọrịa a site na mgbaàmà eriri afọ atypical: mgbochi eriri afọ. Ọ bụ mkpọchi njem na gas na -eduga na mgbu afọ, colic (eriri afọ), ọgbụgbọ, afọ ọsịsa, wdg.

HSCR na -emetụta ihe dịka 1 n'ime ọmụmụ 5 kwa afọ. Ụdị na -emetụta akụkụ ngwụcha nke eriri afọ (eriri afọ buru ibu) na -emetụtakarị ụmụ nwoke. (000) Ụmụ agbọghọ na -ebutekarị ọrịa a n'ụdị na -agbasawanye. (2)

Ọrịa a na -emetụtakarị ụmụ ọhụrụ na ụmụaka. (3)

E gosipụtala ụdị ọrịa dị iche iche (2):

-ụdị “kpochapụwo”, ma ọ bụ akpọkwa ya “ụdị nkenke akụkụ”. Ụdị a na -adịkarị ndị ọrịa nwere ọrịa a, ihe ruru 80%. Ụdị ọrịa a na -emetụta akụkụ ngwụcha nke eriri afọ ahụ na akụkụ mmezi;

 -ụdị “ogologo akụkụ”, nke gbatịrị ruo na sigmoid colon, na-emetụta ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ 15% nke ndị ọrịa;

- ụdị “mkpokọta ọnya”, na -emetụta eriri afọ n'ozuzu ya, gbasara 5% nke ndị ọrịa.

Usoro ụjọ na -achịkwa eriri afọ. Ya mere, akwara ganglia dị n'ime eriri afọ na -enye ohere ịnyefe ozi sitere na ụbụrụ maka ịchịkwa peristalsis eriri afọ wee si otú a na -aga n'ihu nri n'akụkụ akụkụ nri.

Enweghị oghere ndị a, n'ihe banyere ọrịa Hirschsprung, na -egbochi ịnyefe ozi ọ bụla wee si otú a gbochie peristalsis eriri afọ. Nri enweghịzi ike ịgafe eriri afọ wee mechie ya na eriri afọ.

A na -ahụkarị ihe mgbaàmà nke ọrịa a n'oge amụrụ nwa. Agbanyeghị, n'ọnọdụ ụfọdụ, ha nwere ike ịpụta mgbe otu afọ ma ọ bụ abụọ gachara. (3)

Mgbaàmà na -emetụta ụmụ amụrụ ọhụrụ na ụmụaka bụ ọkachasị:

- ihe isi ike njem;

- enweghị ike ịchụpụ meconium (mpụta mbụ nke nwa amụrụ ọhụrụ) n'ime awa 48 mbụ;

- afọ ntachi;

- jaundice;

- ọgbụgbọ;

- afọ ọsịsa;

- mgbu abdominal;

- erighị ihe na -edozi ahụ.

Mgbaàmà na -emetụta ụmụaka mere okenye bụ:

- afọ ntachi siri ike na nsogbu (ọdịda ịba ọgaranya na ịdị arọ);

- erighị ihe na -edozi ahụ nke ọma;

- mgbatị afọ;

- ahụ ọkụ.

Nwatakịrị ahụ nwekwara ike bute ọrịa eriri afọ, dị ka enterocolitis.

Enwere ike ịhụ ihe ndị ọzọ na-adịghị ahụ anya: mfu nke ihe mmetụta sensoryural (ọrịa Waardenburg-Shah), nkwarụ ọgụgụ isi (ọrịa Mowat-Wilson), etiti alveolar hypoventilation (ọrịa Haddad), nkwarụ ụkwụ (Bardet-syndrome) Biedl), medullary thyroid cancer (ọtụtụ endocrine). neoplasia ụdị 2B) ma ọ bụ nkwarụ chromosomal (Down syndrome). (2)

Ọrịa Hirschsprung bụ ihe na -adịghị mma na mmepe nke sistem ụjọ akwara. Ọ bụ aganglionosis, ya bụ enweghị eriri akwara (nke a na -akpọkwa “sel Cajal”) n'ime eriri afọ. Mpekere nsị nke lymph a na -anọkarị na akụkụ nke nnukwu eriri afọ (colon).

N'okwu nke ọrịa a metụtara, akụkụ a nke eriri afọ ya mere na -anọgide na ọnọdụ nsụkọ na -adịgide adịgide. Ọnọdụ a na -ebute eriri afọ. (2)

Ma mkpụrụ ndụ ihe nketa ma gburugburu ebe obibi etinyela aka na mmepe nke ọrịa Hirschsprung. (2)

N'ezie, egosiputala ụfọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na mmepe nke ọrịa a. Ọ bụ ọrịa polygenetic nke metụtara mkpụrụ ndụ ihe nketa:

- Proco-oncogene ret (RET);

-mkpụrụ ndụ glial sitere na mkpụrụ ndụ neutrotrophic factor (GDNF);

- ụdị mkpụrụ ndụ ihe nnabata endothelin B (EDNRB);

- endothelin 3 gene (EDN3);

- mkpụrụ ndụ ihe nketa maka endothelin 1 na -agbanwe enzyme 1 (ECE1);

- mkpụrụ ndụ maka mkpụrụ ndụ adhesion molecule L1 (L1CAM).

Dị ka ekwuru na mbụ, ọrịa Hirschsprung bụ nsonaazụ nke enweghị akwara ganglia n'ime eriri afọ buru ibu ruo na ike, na -egbochi peristalsis eriri afọ ya mere ịrịgo nri ruo ọkwa a.

Mpepu nke mkpụrụ ndụ Cajal (akwara ganglia) bụ nsonaazụ na -esite na uto nke mkpụrụ ndụ ndị a n'oge mmepe nwa ebu n'afọ. Amabeghị ihe na -ebute enweghị sel a tupu amụọ nwa. Ka o sina dị, e tinyela ohere mmekọrịta n'etiti ahụike ahụike nke nne n'oge ịtụrụ ime ya na enweghị ụdị sel n'ime nwa ebu n'afọ.

E gosipụtara ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na mmepe ọrịa a. Ọnụnọ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a nwere ike ịdị ugboro ugboro n'ime otu ezinụlọ. Akụkụ nke ihe nketa ga -abụzi mmalite mmalite nke ọrịa a.

Tụkwasị na nke ahụ, ọrịa ụfọdụ nwekwara ike bụrụ ihe ọzọ dị ize ndụ n'ihe gbasara mmepe nke ọrịa Hirschsprung. Nke a bụ eziokwu karịsịa maka ọrịa Down's syndrome. (3)

A na -achọpụta nrịanrịa dị iche iche dabere na njiri mara njiri mara ọrịa nke isiokwu ahụ gosipụtara: mgbochi afọ, eriri afọ anorectal, etuto pelvic, wdg (2)

A na -achọpụta nchoputa a na -ejikọkarị ọrịa a site na biopsy rectal. Biopsy a na -egosi ọnụnọ ma ọ bụ enweghị akwara ganglia n'ime nnukwu eriri afọ. Na mgbakwunye, njupụta nke acetylcholine esterase (enzyme na -enye ohere ka hydrolyzed acetylcholine ghọọ acetic acid na choline). (2)

Enwekwara barium enema (nnwale X-ray iji were were anya hụ nnukwu eriri afọ) na nyocha nke ọrịa a. Usoro a na -eme ka o kwe omume iji anya nke uche hụ mpaghara na -agafe agafe nke enweghị sel akwara, na -egosi mmepe nke ọrịa Hischsprung. Agbanyeghị, usoro nchọpụta a abụghị nke a pụrụ ịdabere na ya 100%. N'ezie, a gaghị achọpụta 10 ruo 15% nke ọrịa Hirschsprung mgbe mbọ nyocha a gasịrị. (4)

Ọgwụ kacha mkpa maka ọrịa a bụ ịwa ahụ. Ọ na -enye ohere iwepụ akụkụ nke eriri afọ nke na -enweghị mkpụrụ ndụ akwara ozi. (4)

N'ọnọdụ mmebi nke eriri afọ niile, ọ ga -adị mkpa ịmịgharị eriri afọ. (2)

N'ịgbaso nke a, enwere ike ime ostomy (usoro ịwa ahụ na -enye ohere ime njikọ n'etiti akụkụ abụọ) iji jikọọ akụkụ eriri afọ a na -arụ ọrụ na ike ma ọ bụ n'akụkụ elu nke eriri afọ. Stoma a nwere ike ịdịgide ma ọ bụ nwa oge dabere na ikpe ahụ. (4)

Ịwa ahụ na -enyere aka belata mgbaàmà metụtara ọrịa ahụ. Agbanyeghị, prognosis ezughị oke na nsogbu mkpali nwere ike ịpụta wee gbuo mmadụ.