Ihe niile ịchọrọ ịma gbasara ọrịa na-adịghị ahụkebe

Ọrịa na-adịghị ahụkebe na ụmụ mgbei: gịnị ka ọ bụ?

Ọrịa na-adịghị ahụkebe bụ ọrịa na-emetụta otu onye n'ime mmadụ 2000, ya bụ maka France ihe na-erughị mmadụ 30 maka ọrịa e nyere na mkpokọta, 000 ruo 3 nde mmadụ. A na-ekwukwa na ọnụ ọgụgụ buru ibu nke ọrịa ndị a bụ "ụmụ mgbei" n'ihi na ha anaghị erite uru na ọgwụ na nlekọta zuru oke. Enweghị mmasị na nyocha n'ihi na ha anaghị enye nnukwu ụlọ ọrụ azụmahịa. Ọzọkwa kwa afọ, Telethon na-anakọta ego iji nyere aka n'ihu n'ihu nyocha banyere ọrịa neuromuscular.

Cystic fibrosis

Cystic fibrosis, ma ọ bụ cystic fibrosis nke pancreas, bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị ahụkebe. Ọ na-akpata tumadi nsogbu iku ume na mgbari nri n'ihi na nzuzo (ma ọ bụ imi), dị ugbu a karịsịa na bronchi, pancreas, imeju, eriri afọ na akụkụ ahụ, dị oke oke. Mmadụ 6 (ụmụaka na ndị okenye) na-arịa cystic fibrosis na France. Kemgbe 000, a na-eme nyocha mgbe a mụrụ ụmụ ọhụrụ. Ọ na-enye ohere, site na nyocha nke mbụ, nlekọta ngwa ngwa na nke dabara adaba maka ụmụaka na-arịa cystic fibrosis.

Duchenne muscular dystrophy

Ọrịa akwara degenerative na-ahụkarị na nke a kacha mara amara, n'ihi enweghị ma ọ bụ mgbanwe nke protein: dystrophin. Ọ bụ ọrịa e ketara eketa jikọtara ya na mmekọahụ. Ihe e ji mara ya bụ mwepu ike akwara na-aga n'ihu na iku ume ma ọ bụ nkụda mmụọ. Ụmụ nwanyị na-ebunye ya, mana ọ na-emetụta naanị ụmụ nwoke. Ihe dị ka ndị ọrịa 5 na France.

Leukodystrophies

Aha mgbagwoju anya a na-egosi otu ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ụmụ mgbei. Ha na-ebibi usoro ụjọ ahụ nke etiti (ụbụrụ na ọkpụkpụ azụ) nke ụmụaka na ndị okenye. Ha na-emetụta myelin, ihe na-acha ọcha nke na-ekpuchi irighiri akwara dị ka n'ọbọ eletrik. Na leukodystrophies, myelin anaghịzi akwado izi ozi akwara kwesịrị ekwesị. Ọ naghị etolite, na-akawanye njọ ma ọ bụ dị ukwuu. Ikpe ọ bụla pụrụ iche mana nsonaazụ ya na-adịkarị njọ mgbe niile. Ọrịa a na-emetụta ihe na-erughị mmadụ 500 na France.

Amyotrophic lateral sclerosis ma ọ bụ ọrịa Charcot

ALS bụ mmebi nke neurons moto dị na mpi ihu nke azụ azụ na oghere moto nke akwara cranial ikpeazụ. Amabeghị ebe ọnọdụ a na-egbu egbu na nke a na-apụghị ịgwọta agwọ si malite. Ọnwụ na-apụta na nkezi n'ime afọ abụọ ruo afọ ise nke nchoputa na ọ bụ n'ihi na, n'ọtụtụ n'ime ikpe, na-akpata nsogbu iku ume, na-akawanye njọ site na ọrịa nke abụọ nke bronchi. Ihe dị ka ndị ọrịa 8 nwere ya.

Ọrịa Marfan

Ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị ahụkebe, nke a na-agbanwe anụ ahụ njikọ (nke a bụ anụ ahụ na-eme ka njikọ na nkwado nke akụkụ ahụ dị iche iche dị n'ime ahụ). Akụkụ dị iche iche (anya, obi, nkwonkwo, ọkpụkpụ, mọzụlụ, ngụgụ) nwere ike imetụta. Ọrịa Marfan na-emetụta ma ụmụ nwoke na ụmụ nwanyị.

A na-eme atụmatụ na ihe dị ka mmadụ 20 na-arịa ọrịa a na France.

Ọrịa Sickle cell

Sickle cell anaemia ma ọ bụ "sickle cell anaemia" bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa eketara site na ngbanwe nke hemoglobin, protein na-agba mbọ na-ebufe oxygen n'ime ọbara. Ọrịa a na-egosipụta onwe ya na ụmụ nwoke yana ụmụ agbọghọ, ma ọ bụrụ na ndị nne na nna bụ ndị na-ebugharị. Enwere ikpe 15 na France.

Osteogenesis imperfecta ma ọ bụ ọrịa ọkpụkpụ ọkpụkpụ

Ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị ahụkebe, nke e ji nnukwu adịghị ike ọkpụkpụ mara. N'ihi ya, ọkpụkpụ gbajie ngwa ngwa, ọbụna mgbe a benign trauma (ọdịda ya elu, ileghara ...). Ọ na-apụta n'afọ dị iche iche, mgbe ụfọdụ n'oge ọ bụ nwata, mgbe ụfọdụ na-etolite. Ọ na-emetụta ma ụmụ nwoke ma ụmụ agbọghọ. Na France, mmadụ 3 ruo 000 nwere osteogenesis imperfecta.

Ị chọrọ ikwu maka ya n'etiti nne na nna? Iji nye echiche gị, weta akaebe gị? Anyị na-ezute na https://forum.parents.fr. 

Ị chọrọ ikwu maka ya n'etiti nne na nna? Iji nye echiche gị, weta akaebe gị? Anyị na-ezute na https://forum.parents.fr.