Nnyocha nwa ebu n'afọ na-adịghị emerụ ahụ bụ nnwale mkpụrụ ndụ nke nwere ike ịchọpụta trisomy 21 n'ime nwa ebu n'afọ. Kedu ihe ule a gụnyere? N'ọnọdụ ndị a na -egosi ya maka ụmụ nwanyị dị ime? Ọ bụ onye a pụrụ ịtụkwasị obi? Ihe niile ịchọrọ ịma gbasara DPNI.

DPNI, nke a na -akpọkwa LC T21 DNA test, bụ nnwale mkpụrụ ndụ nke enyere ụmụ nwanyị dị ime na atụmatụ nyocha maka trisomy 21. Ọ bụ ule ọbara ewepụtara n'izu nke 11 nke amenorrhea (AS) nke na -enye ohere ịhazi na nyocha nwa ebu n'afọ. DNA na -ekesa n'ọbara nne. Nyocha a mere ka enwere ike site na teknụzụ nhazi usoro DNA NGS (Ọgbọ na -abịa). Ọ bụrụ na nsonaazụ gosiri na DNA sitere na kromosome 21 dị nnukwu, ọ pụtara na nwa ebu n'afọ nwere nnukwu ohere nke ịbụ onye na -ebu Down syndrome. 

Nnwale ahụ na -efu 390 €. Ọ bụ mkpuchi mkpuchi ahụike kpuchiri ya 100%. 

Na France, nyocha maka ọrịa Down na -adabere n'ọtụtụ ihe.

Echiche nke translucency nuchal nke nwa ebu n'afọ 

Nzọụkwụ mbụ n'inyocha bụ tụọ nuchal translucency nke nwa ebu n'afọ n'oge ultrasound nke mbụ (emere n'etiti 11 na 13 WA). Ọ bụ oghere dị n'ogologo olu nwa ebu n'afọ. Ọ bụrụ na oghere a buru oke ibu, ọ nwere ike bụrụ akara nke adịghị mma chromosomal. 

Nnyocha nke ihe nrịbama ọbara

Ná ngwụsị nke ultrasound mbụ, dọkịta ahụ na -atụkwa aro ka onye ọrịa mee nyocha nke akara ọbara site na nyocha ọbara. Ihe nrịbama ọbara bụ ihe placenta ma ọ bụ nwa ebu n’afọ zoro ezo wee chọta n'ọbara nne. Ọkwa dị elu ma ọ bụ dị ala karịa nkezi nke ihe nrịbama ọbara nwere ike ibute enyo nke ọrịa Down.

Afọ nke nne ga-abụ

A na-eburukwa afọ nne dị ime na nyocha maka trisomy 21 (ihe egwu na-abawanye na afọ). 

Mgbe ọ mụchara ihe atọ ndị a, ọkachamara ahụike na -eso nwanyị dị ime na -eme atụmatụ na nwa ebu n'afọ bụ onye na -ebu ọrịa Down site na ịkọrọ ya ọnụọgụ. 

Kedu ụdị nke enyere DPNI?

Ọ bụrụ na ihe egwu nwere ike ịdị n'etiti 1/1000 na 1/51, a na -enye onye ọrịa DPNI. A na -egosikwa ya:

• n'ime ndị ọrịa karịrị afọ 38 na -enweghị ike irite uru na nnwale nke akara nrịbama nne.
• n'ime ndị ọrịa nwere akụkọ ihe mere eme nke ọrịa Down site n'afọ ime gara aga.
• na ndị di na nwunye ebe otu n'ime nne na nna n'ọdịnihu ga -enwe ntụgharị Robertsonian (adịghị ike karyotype nke nwere ike ibute trisomy 21 n'ime ụmụaka). 

Tupu ime nyocha ahụ, nwanyị dị ime ga -eziga akụkọ maka ultrasound ultrasound nke atọ nke na -egosi ịdị adị nke ịdị ọcha nuchal na asambodo ndụmọdụ ahụike na nkwenye nkwenye (nyocha a abụghị iwu dị ka usoro onunu ogwu). 

A ga -eweghachi nsonaazụ ule n'ime ụbọchị 8 ruo 10 nye onye na -ede akwụkwọ (midwife, dibịa nwanyị, dibịa). Ọ bụ naanị ya ka enyere ikike ibunye nsonaazụ nye onye ọrịa. 

N'ọnọdụ ihe a na-akpọ "ezigbo" nsonaazụ

Nsonaazụ a na-akpọ “nke ọma” pụtara na ọnụnọ ọrịa Down nwere ike yie ka ọ dị. Agbanyeghị, nyocha nyocha kwesịrị ikwenye nsonaazụ a. Ọ mejupụtara nyocha chromosomes nke nwa ebu n'afọ mgbe amniocentesis (nlele nke mmiri ọmụmụ) ma ọ bụ choriocentesis (iwepụ ihe nlele site na Plasenta). A na -ele nyocha nyocha ahụ anya dị ka ihe ikpeazụ n'ihi na ọ na -emebi ihe karịa DPNI na nnwale nke ihe nrịbama ọbara. 

N'ọnọdụ ihe a na-akpọ nsonaazụ "adịghị mma"

Nsonaazụ nke akpọrọ "adịghị mma" pụtara na ahụbeghị trisomy 21. Ileba anya n'afọ ime na -aga n'ihu dịka ọ dị na mbụ. 

N'ọnọdụ ndị a na -adịghị ahụkebe, ule ahụ nwere ike ọ gaghị enye nsonaazụ. Dabere na Biomedicine Agency, ọnụ ọgụgụ ule na-anaghị arụ ọrụ na 2017 nọchiri anya naanị 2% nke NIDD niile.

Dabere na Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), “nsonaazụ n'ihe gbasara mmetụta uche (99,64%), nkọwapụta (99,96%) na uru amụma dị mma (99,44%) na ọnụ ọgụgụ ndị nọ n'ihe ize ndụ mụbara. aneuploidy nwa ebu n'afọ dị mma maka ọrịa Down's syndrome ”. Ya mere, nnwale a ga -abụ ihe a pụrụ ịtụkwasị obi nke ukwuu, ọ ga -emekwa ka o kwe omume izere karyotypes nwa ebu n'afọ 21 (site na amniocentesis) kwa afọ na France.