N'ịbụ ndị na-ata ahụhụ site na ọrịa a ketara eketa nke ukwuu nke a maara dị ka xeroderma pidementosum (XP), ụmụaka nke ọnwa na-enwe mmetụta siri ike na radieshon ultraviolet, nke na-egbochi ha ikpughe na anyanwụ. Na enweghị nchebe zuru oke, ha na-arịa ọrịa cancer akpụkpọ anụ na mmebi anya, mgbe ụfọdụ na-ejikọta ya na nsogbu akwara ozi. Nlekọta ahụ enweela ọganihu dị ukwuu mana prognosis ka dị njọ na ọrịa ahụ na-anọgide na-esi ike ibi ndụ kwa ụbọchị.

definition

Xeroderma pigmentosum (XP) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị ahụkebe nke e ji mara oke mmetụta nke radieshon ultraviolet (UV) nke a na-ahụ na ìhè anyanwụ na ụfọdụ isi mmalite ọkụ.

Ụmụntakịrị ndị ọ metụtara na-enwe mmebi akpụkpọ ahụ na anya site n'inyocha anya anwụ, na ọrịa cancer akpụkpọ ahụ nwere ike ime na ụmụaka dị obere. Ụdị ụfọdụ nke ọrịa na-esonyere ọrịa akwara ozi.

Enweghị nchebe anyanwụ zuru oke n'ebe, ndụ ndụ na-erughị afọ 20. N'ịbụ onye a manyere ịpụ nanị n'abalị iji zere ikpughe na anyanwụ, a na-akpọ ndị ọrịa na-eto eto mgbe ụfọdụ "ụmụ ọnwa".

Eme

UV radieshon (UVA na UVB) bụ radieshon na-adịghị ahụ anya nke mkpụmkpụ wavele ogologo na nke ukwuu banye.

N'ime ụmụ mmadụ, ikpughe agafeghị oke na ụzarị UV nke anyanwụ na-ewepụta na-enye ohere ka vitamin D nwee ike. ịka nká yana ọrịa kansa anụ ahụ.

A na-akpata mmebi a site na mmepụta nke free radicals, ụmụ irighiri ihe na-arụ ọrụ nke ukwuu na-agbanwe DNA nke mkpụrụ ndụ. Ọtụtụ mgbe, usoro nrụzi DNA nke mkpụrụ ndụ na-arụkwa ọtụtụ mmebi DNA. Mkpokọta ha, nke na-ebute mgbanwe nke mkpụrụ ndụ n'ime mkpụrụ ndụ cancer, na-egbu oge.

Mana na ụmụaka Ọnwa, usoro nrụzi DNA adịghị arụ ọrụ nke ọma n'ihi na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-achịkwa ya na-agbanwe site na mmụgharị eketa.

Kpọmkwem, ọ ga-ekwe omume ịchọpụta ngbanwe na-emetụta mkpụrụ ndụ ihe nketa 8 dị iche iche nwere ike ịkpata ụdị asaa a na-akpọ "classic" XP (XPA, XPB, wdg XPG) na-eme n'ụdị yiri ya, yana ụdị a na-akpọ "XP variant" . , kwekọrọ na ụdị attenuated ọrịa na-emecha pụta ìhè.

Ka ọrịa ahụ pụta ìhè, ọ dị mkpa ịketa otu mkpụrụ ndụ mutated sitere na nne ya na onye ọzọ sitere na nna ya (njefe na ọnọdụ "autosomal recessive"). Ya mere nne na nna ahụ bụ ndị na-ebu ahụ ike, nke ọ bụla n'ime ha nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa mutated.

diagnostic

Enwere ike ime nchọpụta ahụ n'oge nwata, n'ihe dị ka afọ 1 ruo 2, na ọdịdị nke mbụ akpụkpọ na anya mgbaàmà.

Iji gosi nke a, a na-eme biopsy, nke na-ewe mkpụrụ ndụ a na-akpọ fibroblasts dị na dermis. Nnwale cellular nwere ike ịmata ọnụọgụ nrụzi DNA.

Ndị ọ gbasara

Na Europe na United States, 1 ruo 4 n'ime 1 ndị mmadụ nwere XP. Na Japan, mba Maghreb na Middle East, 000 n'ime ụmụaka 000 na-arịa ọrịa ahụ.

N'October 2017, otu "Ụmụ nke ọnwa" chọpụtara ikpe 91 na France. 

Ọrịa ahụ na-ebute ọnya anụ ahụ na anya nke na-adaba n'oge, na ugboro ugboro ihe dị ka 4000 ugboro karịa ndị mmadụ n'ozuzu.

Akpịrị anụ ahụ

• Acha ọbara ọbara (erythema): Mmetụta UV na-ebute "ọkụ anwụ" siri ike mgbe ikpughe ntakịrị site na ọnwa mbụ nke ndụ. Ọkụ ndị a na-agwọ nke ọma ma na-adịru ọtụtụ izu.
• Hyperpigmentation: "Njikere" na-apụta na ihu na akụkụ ahụ ndị ahụ ekpughere na-emesịa kpuchie ya na ntụpọ aja aja na-adịghị mma.
• Ọrịa cancer akpụkpọ: Ọnya na-ebute ọrịa kansa (keratoses anyanwụ) na ọdịdị nke obere ntụpọ uhie na nke siri ike na-apụta na mbụ. Ọrịa cancer na-etolitekarị tupu afọ 10, ma nwee ike ịpụta n'oge dị ka afọ 2. Ndị a nwere ike ịbụ carcinomas mpaghara ma ọ bụ melanomas, nke dị njọ karịa n'ihi na ha nwere ike gbasaa (metastases).

Mmebi anya

Ụfọdụ ụmụ ọhụrụ na-ata ahụhụ site na photophobia ma anaghị anabata ìhè nke ọma. Ọdịiche nke cornea na conjunctiva (conjunctivitis) na-etolite site na afọ 4 na ọrịa cancer anya nwere ike ịpụta.

Ọrịa Neurological

Nsogbu akwara ozi ma ọ bụ mmepe mmepe nke psychomotor (ntị chiri, nsogbu nhazi moto, wdg) nwere ike ịpụta n'ụdị ọrịa ụfọdụ (n'ihe dịka 20% nke ndị ọrịa). Ha anọghị n'ụdị XPC, nke a na-ahụkarị na France.

Na enweghị ọgwụgwọ ọgwụgwọ, njikwa na-adabere na mgbochi, nchọpụta na ọgwụgwọ anụ ahụ na anya ọnya. Nleba anya nke ukwuu (ọtụtụ oge n'afọ) site n'aka onye na-ahụ maka akpụkpọ anụ na onye na-ahụ maka anya dị mkpa. Ekwesịrị enyochakwa nsogbu akwara ozi na ntị ọ bụla.

Mgbochi nke mkpughe UV niile

Mkpa ọ dị izere ikpughe UV na-atụgharị ndụ ezinụlọ gbadaa. A na-ebelata ọpụpụ na-eme ihe n'abalị. A na-anabata ụmụaka nke ọnwa ugbu a n'ụlọ akwụkwọ, ma nzukọ na-esikarị ike ịtọlite.

Usoro nchebe na-anọgide na-egbochi oke yana ọnụ ahịa:

• Ngwa ugboro ugboro nke mkpuchi mkpuchi anwụ dị oke elu,
• iyi ihe nchebe: okpu, nkpuchi ma ọ bụ ugogbe anya UV, uwe aka na uwe pụrụ iche,
• akụrụngwa nke ebe a na-agakarị (ụlọ, ụlọ akwụkwọ, ụgbọ ala, wdg) na windo mgbochi UV na ọkụ (kpachara anya maka ọkụ neon!). 

Ọgwụgwọ etuto anụ ahụ

Ọ na-amasịkarị iwepụ etuto ahụ n'okpuru mgbakasị mpaghara. Mgbe ụfọdụ, a na-etinye aka akpụkpọ anụ nke a na-enweta n'aka onye ọrịa n'onwe ya iji kwalite ọgwụgwọ.

Ọgwụgwọ ọrịa kansa ndị ọzọ (kemoterapi na radiotherapy) bụ ụzọ ọzọ mgbe etuto siri sie ike ịrụ ọrụ.

Ụzọ ọgwụgwọ ndị ọzọ

• retinoids nke ọnụ nwere ike inye aka gbochie etuto akpụkpọ ahụ, mana anaghị anabata ya nke ọma.
• A na-agwọ ọnya tupu ọrịa kansa site n'itinye ude dabere na 5-fluorouracil (mkpụrụ ọgwụ mgbochi ọrịa cancer) ma ọ bụ site na cryotherapy (ọkụ oyi).
• Ihe mgbakwunye vitamin D dị mkpa iji kwụọ ụgwọ maka adịghị ike na-apụta n'ihi enweghị ìhè anyanwụ.

Nlekọta uche

Mmetụta nke mwepu nke ọha na eze, oke nchebe nke ndị nne na nna na mmetụ mma nke ọnya anụ ahụ na arụ ọrụ adịghị mfe ibi na ya. Na mgbakwunye, prognosis dị mkpa na-anọgide na-ejighị n'aka ọbụna ma ọ bụrụ na ọ dị ka ọ ka mma kemgbe mmejuputa iwu ọhụrụ maka nchebe zuru oke megide UV. Nlekọta nke uche nwere ike inyere onye ọrịa na ezinụlọ ya aka ịnagide ọrịa ahụ.

ọchụchọ

Nchọpụta nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nke metụtara emeghewo ụzọ ọhụrụ nke ọgwụgwọ. Usoro ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọgwụgwọ mpaghara iji rụkwaa DNA nwere ike bụrụ ihe ngwọta maka ọdịnihu.

N'ime ezinụlọ ebe a mụrụ ụmụ ọnwa, a na-atụ aro ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ ga-enye gị ohere ikwurịta ihe ize ndụ ndị metụtara ịmụ nwa ọhụrụ.

Ọ ga-ekwe omume nchọpụta nwa afọ ma ọ bụrụ na achọpụtala mmụgharị ndị metụtara ya. Ọ bụrụ na di na nwunye ahụ chọrọ, nkwụsị ahụike nke ịtụrụ ime ga-ekwe omume.