A na-akpọkwa ọrịa Recklinghausen neurofibromatosis ụdị I.

Okwu a bụ "neurofibromatosis" gụnyere ọtụtụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-emetụta mmepe cellular nke anụ ahụ neuronal. Enwere ụdị neurofibromatosis abụọ: ụdị I na ụdị II. Ụdị abụọ a, Otú ọ dị, nwere àgwà ndị yiri ya ma kpatara mmụgharị dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche iche.

Ụdị I neurofibromatosis bụ neurodermal dysplasia, ihe na-adịghị mma na mmepe nke anụ ahụ neuronal. Ọ bụ Friederich Daniel Von Recklinghausen kọwara pathology nke mbụ na 1882, yabụ aha ugbu a nke pathology a.

Mgbanwe na anụ ahụ neuronal na-apụta site na mmepe embrayo.

Ụdị neurofibromatosis nke m bụ ụdị neurofibromatosis a na-ahụkarị na 90% nke ikpe bụ ụdị I. Ọ bụkwa otu n'ime ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke mmadụ na-enwekarị (ọnụọgụ nke ọnụ ọgụgụ ndị a nyere, n'oge enyere) ruru 1 / 3 ọmụmụ. Ọzọkwa, ọ dịghị akara aka n'etiti nwoke na nwanyị. (000)

Ọrịa Recklinghausen bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa e ketara eketa nke usoro mbufe bụ nke na-achịkwa onwe ya. Ma ọ bụ, nke na-emetụta chromosome na-abụghị mmekọahụ na nke ọnụnọ nke naanị otu n'ime mbipụta abụọ nke mkpụrụ ndụ mutated zuru ezu maka isiokwu ịmalite ọrịa ahụ. Ọrịa a bụ nsonaazụ mgbanwe na mkpụrụ ndụ NF1 dị na chromosome 17q11.2.

Akọwapụtara njirimara ọrịa a site na: (2)

- bọtịnụ agba "café-au-lait";

- gliomas optic (akpụ akpụ n'ogo nke mgbọrọgwụ akwara anya);

nodules lish (hematomas pigmenting iris nke anya);

- neurofibromas nke akwara azụ na mpụta;

- ọrịa akwara ozi na / ma ọ bụ nkwarụ;

- scoliosis;

- ọdịdị ihu;

- ụbụrụ ọjọọ nke n'ọbọ akwara;

- pheochromocytoma (akpụ akpụ nke dị na akụrụ);

– ọkpụkpụ ọnya.

Ọrịa Recklinghausen na-emetụta akpụkpọ ahụ na sistemu ụjọ nke etiti na nke akụkụ. Mgbaàmà ndị metụtara isi na-apụtakarị n'oge nwata ma nwee ike imetụta akpụkpọ ahụ dịka ndị a: (4)

- "café au lait" ntụpọ akpụkpọ anụ, nke nha dị iche iche, ụdị dị iche iche na nke a pụrụ ịchọta n'ogo ọ bụla nke ahụ;

- freckles na-etolite n'okpuru ogwe aka na ogwe aka;

- mmepe nke etuto ahụ na irighiri akwara;

- mmepe nke etuto ahụ na netwọkụ ụjọ.

Ihe ịrịba ama na mgbaàmà ndị ọzọ nwekwara ike ịdị ịrịba ama nke ọrịa ahụ, ndị a gụnyere:

- Lish nodules: uto na-emetụta anya;

- a Pheochromocytoma: akpụ nke adrenal gland, nke pasent iri nke etuto ahụ bụ ọrịa kansa;

- ịba ụba nke imeju;

- glioma: akpụ nke akwara optic.

Mmetụta ọrịa ahụ na mmepe ọkpụkpụ gụnyere ime mkpụmkpụ, ọkpụkpụ ọkpụkpụ, na scoliosis. (4)

Ọrịa Recklinghausen bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa eketara n'ụdị autosomal kachasị. Nke ọ bụla gbasara chromosome na-abụghị mmekọahụ na nke ọnụnọ nke naanị otu n'ime mbipụta abụọ nke mkpụrụ ndụ mutated zuru ezu maka mmepe nke ọrịa ahụ.

Ihe kpatara ọrịa a bụ n'ọtụtụ mmụgharị dị na mkpụrụ ndụ NF1, nke dị na chromosome 17q11.2. Ọ bụ otu n'ime mmụgharị nke na-enwekarị onwe ya n'etiti ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa mmadụ niile.

Naanị 50% nke ndị ọrịa nwere mkpụrụ ndụ NF1 mutated nwere akụkọ ihe mere eme ezinụlọ nke mbufe ọrịa. Akụkụ nke ọzọ nke ndị ọrịa ahụ metụtara nwere mmụgharị ozugbo na mkpụrụ ndụ ihe nketa a.

Ngosipụta nke ọrịa a na-agbanwe nke ukwuu site n'otu onye gaa na onye ọzọ nwere panel nke ngosipụta ụlọ ọgwụ nwere ike ịmalite site na obere nsogbu ruo n'ọgba aghara ka njọ. (2)

Ihe ndị nwere ike ibute ọrịa a bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

N'ezie, ọrịa a na-ebute site na mbufe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa NF1 dị ka ụdị nke autosomal siri dị.

Ma ngbanwe a na-ekwu gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na chromosome na-abụghị mmekọahụ. Na mgbakwunye, ọnụnọ nke naanị otu n'ime mbipụta abụọ nke mkpụrụ ndụ mutated zuru ezu maka ọrịa ahụ ịmalite. N'echiche a, onye otu n'ime ndị mụrụ ya nwere phenotype nke ọrịa ahụ nwere ihe ize ndụ 50% nke ịmepụta pathology n'onwe ya.

Nchọpụta nke ọrịa ahụ bụ nke mbụ dị iche iche, karịsịa n'ihe gbasara ọnụnọ nke ụfọdụ njirimara njirimara. Ebumnuche bụ isi nke dibịa bụ ịwepụ ohere niile nke ọrịa ndị ọzọ metụtara na ngosipụta ụlọ ọgwụ ndị a.

Ọrịa ndị a, ihe mgbaàmà nke yiri nke ọrịa Recklinghausen, gụnyere:

– Ọrịa agụ owuru: ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ihe mgbaàmà ya na-ekpuchikwa ntụpọ aja aja na akpụkpọ ahụ, ohere sara mbara n'etiti anya, mbelata nke akwara akwara, ọnụnụ ntị, obere ihe na-arụ ọrụ na ihe na-adịghị mma na mgbaàmà eletrik nke obi;

- melanoma neurocutaneous: ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-eme ka mmepe nke mkpụrụ ndụ tumo na ụbụrụ na ọkpụkpụ azụ;

- schwannomatosis, ọrịa na-adịghị ahụkebe na-akpata mmepe nke etuto ahụ na anụ ahụ ụjọ;

– Ọrịa Watson: ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-edugakwa na mmepe nke nodules Lish, obere ihe owuwu, neurofibromas, isi na-adịghị mma na mbelata akwara akwara.

Nyocha ndị ọzọ na-eme ka o kwe omume ịkwado ma ọ bụ na ọ bụghị ọrịa ahụ, nke a bụ kpọmkwem ihe gbasara MRI (Magnetic Resonance Imaging) ma ọ bụ ọbụna nyocha. (4)

N'ihe gbasara ọrịa siri ike, a ghaghị inye ọgwụgwọ ya n'akụkụ dị iche iche nke ahụ metụtara.

Ọgwụgwọ ndị edepụtara n'oge nwata gụnyere:

- ntule nke ikike mmụta;

- nyocha nke hyperactivity nwere ike ime;

- ọgwụgwọ scoliosis na nrụrụ ndị ọzọ dị ịrịba ama.

Enwere ike ịgwọ etuto ahụ site na: (4)

- mkpochapụ laparoscopic nke etuto cancer;

- ịwa ahụ iji wepụ etuto ahụ na-emetụta akwara;

- radiotherapy;

- chemotherapy.