Okwu anomaly nke nwa ebu n'afọ na-ekpuchi eziokwu dị iche iche. Ọ nwere ike ịbụ:

• chromosomal abnormality: abnormality nke nọmba (ya na a supernumerary chromosome: trisomy 13, 18, 21), nke Ọdịdị (nsụgharị, nhichapụ), abnormality nke mmekọahụ chromosomes (Turner syndrome, Klinefelter syndrome). Ọdịiche Chromosomal na-emetụta 10 ruo 40% nke echiche, mana n'ihi nhọrọ eke (mmepụ ọpụpụ na mberede na ọnwụ. na uteroHa na-emetụta nanị otu onye n'ime ụmụ ọhụrụ 1, ihe dị ka ọkara n'ime ha nwere ọrịa Down (500);
• ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ebute site na otu n'ime ndị nne na nna. 1 n'ime 1 ụmụ ọhụrụ nwere ya. Ọrịa ise kachasị emetụta bụ cystic fibrosis, hemochromatosis, phenylketonuria, alfa-2 antitrypsin deficiency na thalassemia (XNUMX);
• a morphological malformation: cerebral, obi obi, genitourological, digestive, na aka na ụkwụ, spain, ihu (nwara agbawa egbugbere ọnụ na palate). Ihe na-akpata mpụga (ndị na-efe efe, anụ ahụ ma ọ bụ ndị na-egbu egbu) na-akọwa 5 ruo 10% nke ikpe, mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ endogenous na-akpata 20 ruo 30%. 50% nke ikpe na-anọgide na-enweghị nkọwa (3);
• ihe na-adịghị mma n'ihi ọrịa nke nne na-ebute n'oge ime ime (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella).

Ọrịa ndị a niile na-anọchi anya 4% nke ọmụmụ dị ndụ, ma ọ bụ ọmụmụ 500 na Europe (000).

Akọwapụtara nchoputa tupu ọmụmụ nwa dị ka nhazi nke "omume ọgwụgwọ ezubere ịchọpụta n'ime utero na ẹmbrayo ma ọ bụ nwa ebu n'afọ, mmetụta ịhụnanya nke otu ike ndọda". ” (Isiokwu L. 2131-1 nke koodu ahụike ọha).

Ihe nyocha atọ nke ultrasounds na-arụ ọrụ dị mkpa nke mbụ na nchoputa prenatal a:

• nke mbụ, nke emere n'etiti izu 11 na 13, na-eme ka o kwe omume ịchọpụta ụfọdụ adịghị mma ma sonye na nyocha nke chromosomal anomalies site na ịlele nchal translucency;
• nke abụọ a na-akpọ "morphological" ultrasound (22 SA) na-eme ka ọmụmụ ihe omimi dị omimi mee ihe n'ebumnobi nke ịkọwapụta ụfọdụ anomalies anụ ahụ;
• ultrasound nke atọ (n'etiti 32 na 34 WA) na-eme ka o kwe omume ịchọpụta ụfọdụ ihe na-adịghị mma na-apụta n'oge.

Agbanyeghị, ultrasound enweghị ike ịchọpụta ọrịa nwa ebu n'afọ mgbe niile. Nyocha a dabere na ultrasound adịghị enye foto nwa ebu n'afọ na akụkụ ahụ ya, kama ọ bụ naanị ihe oyiyi nke onyinyo.

A na-enye ndị nne dị ime nyocha nke ọma maka trisomy 21, mana ọ bụghị iwu. Ọ dabere na nha nke nuchal translucency (ọkpụrụkpụ olu) n'oge ultrasound nke 12 AS na mkpebi siri ike na ọbara nne nke akara serum (PAPP-A protein na b-HCG hormone). Ejikọtara ya na afọ nne, ụkpụrụ ndị a na-eme ka o kwe omume ịgbakọ ihe ize ndụ nke ọrịa Down. E wezụga 21/1, a na-ewere ihe ize ndụ ahụ dị elu.

Enwere ike ịnye di na nwunye ahụ nchoputa ihe omimi dị omimi karị n'ọnọdụ dị iche iche:

• nyocha nyocha (ultrasounds, nyocha maka trisomy 21) na-atụ aro ihe anomaly;
• Di na nwunye ahụ nwetara ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa (n'ihi ezinụlọ ma ọ bụ akụkọ ahụike) na ihe ize ndụ nke mmebi nwa ebu n'afọ achọpụtara:
• nne na-abịa ebutela ọrịa nke nwere ike ịdị ize ndụ nye nwa ebu n'afọ.

Nchọpụta nke ime nwa na-adabere na nyocha nke mkpụrụ ndụ nwa ebu n'afọ iji mee nyocha chromosome, nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa, ma ọ bụ nyocha nke ndụ iji chọpụta ọrịa nwa ebu n'afọ. Dabere na oge ịtụrụ ime, a ga-eji ule dị iche iche mee ihe:

• Enwere ike ime biopsy trophoblast site na 10 WA. Ọ na-agụnye iwere ihe nlele nke obere iberibe trophoblast (placenta n'ọdịnihu). Enwere ike ime ya ma ọ bụrụ na achọpụtala nnukwu ihe na-adịghị mma na ultrasound nke 12 WA ma ọ bụ ọ bụrụ na enwere akụkọ ihe mere eme nke ihe na-adịghị mma n'oge afọ ime gara aga.
• Enwere ike ime amniocentesis site na izu iri na ise gawa. Ọ na-agụnye ịṅụ mmiri ọmụmụ amniotic ma mee ka o kwe omume ịchọpụta ọrịa chromosomal ma ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, yana ịchọpụta ihe mgbaàmà nke ọrịa.
• Mgbapu ọbara nwa ebu n'afọ gụnyere ịnara ọbara nwa ebu n'afọ site na eriri afọ nke nwa ebu n'afọ. Enwere ike ime ya site na izu iri na itoolu iji guzobe karyotype, maka nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa, nyocha na-efe efe ma ọ bụ ịchọ anaemia nke nwa ebu n'afọ.â € ¨

A na-eme ultrasound nke a na-akpọ "diagnostic" ma ọ bụ "ahịrị nke abụọ" mgbe achọpụtara otu ihe ize ndụ site na nyocha nke ultrasound, site na akụkọ ihe mere eme (ihe ize ndụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa shuga, ikpughe na nsị, wdg) ma ọ bụ nyocha nke ndu. A na-enyocha ihe ndị ọzọ anatomical dị ka otu ụkpụrụ si dị dabere n'ụdị anomaly (5). A na-arụkarị ultrasound a site n'aka onye dọkịta ọkachamara na-arụ ọrụ na netwọk nwere ụlọ ọrụ nyocha ihe ọmụmụ dị iche iche. Enwere ike ịme MRI dị ka ahịrị nke abụọ, dịka ọmụmaatụ iji chọpụta usoro nhụjuanya nke etiti ma ọ bụ iji chọpụta oke etuto ma ọ bụ ihe na-adịghị mma.

Ozugbo a chọpụtara na nwa ebu n'afọ nwere anomaly, a ga-eziga di na nwunye ahụ n'ụlọ ọrụ nyocha ihe ọmụmụ dị iche iche (CPDPN). Ụlọ ọrụ Biomedicine kwadoro, ụlọ ọrụ ndị a na-eme ka ndị ọkachamara dị iche iche dị iche iche na nkà mmụta ọgwụ: sonographer, biologist, geneticist, radiologist, neonatal dọkịta na-awa, ọkà n'akparamàgwà mmadụ, wdg Management dabere na ụdị anomaly na ịdị arọ ya. Ọ nwere ike ịbụ:

• ịwa ahụ n'ime akpanwa ma ọ bụ ọgwụgwọ ọgwụ nke nwa ebu n'afọ na utero, site na nne;
• Usoro ịwa ahụ site na ịmụ nwa: nne ga-amụ ga-amụ n'ụlọ ọgwụ ebe a na-amụ nwa nwere ike ime aka a. Anyị na-ekwu maka "nyefe na utero";
• mgbe ndị otu CPDPN na-ahụta anomaly nwa ebu n'afọ na-ele ya anya dị ka onye nwere "oke puru omume na nwa e bu n'afọ ga-enwe ọnọdụ nke nnukwu ike ndọda chere na ọ gaghị agwọta n'oge nchoputa" (art. L. 2231-1 nke Usoro Ahụike Ọha). , A na-enye ndị nne na nna nkwụsị ahụike nke ịtụrụ ime (IMG), ndị nweere onwe ha ịnakwere ya ma ọ bụ na ha agaghị.

Na mgbakwunye, a na-enye ndị di na nwunye ahụ nlekọta ahụike n'usoro iji merie nhụsianya a siri ike nke ọkwa ọkwa nwa ebu n'afọ na, ọ bụrụ na ọ dị mkpa, IMG.