Antek dị afọ 15 ma nwee nrọ ole na ole dị mfe. Ọ ga-amasị ya ịga akwụkwọ ma zute ndị enyi ya. Na-eku ume na-enweghị ume iku ume wee si n'àkwà bilie na ụkwụ gị. Nrọ nne ya Barbara dị mfe ọbụna karị: "O zuru ezu ma ọ bụrụ na ọ nọdụ ala, megharịa, rie ihe, ma ọ bụ jiri aka ya dum dee ozi email, ọ bụghị naanị mkpịsị aka ya." Ohere maka ha abụọ bụ ọgwụ ọhụrụ, nke na Poland… agaghị adị.
Antek Ochapski nwere SMA1, nnukwu ụdị atrophy muscular spinal. Mmetụta ya na mmetụ ya adịghị emetụ n'ahụ, na mmepe nke ọgụgụ isi na nke mmetụta uche bụ ihe nkịtị. Nwa nwoke a ji ugwu gụchaa ụlọ akwụkwọ praịmarị na nkezi ọkwa nke atọ bụ 5,4. Ugbu a, ọ na-amụ ihe n'otu ụlọ mgbatị ahụ dị na Konin n'otu n'otu n'ụlọ. Ọ na-alaghachi n'ụlọ akwụkwọ otu ugboro n'izu wee jikọta ya na klas. Ọ nwere ọtụtụ ọrụ extracurricular: nhazigharị, nzukọ na onye na-ahụ maka okwu na onye ọkà n'akparamàgwà mmadụ. Na mgbakwunye, enwere nleta nke dọkịta na nọọsụ kwa izu. Naanị na Satọdee ka ọ nwere onwe ya, ọtụtụ mgbe, ya na nne ya na enyi ya bụ Wojtek na-aga sinima. Ihe nkiri akụkọ ifo sayensị na-amasị ya nke ukwuu.
Nlekọta ezinụlọ kwesịrị ekwesị na-egbu oge ọganihu nke ọrịa ahụ ma ọ kwụsịghị ya. Dị ka Oriakụ Barbara na-ekwu, ha na-alụ ọgụ kwa ọnwa. "Antek bi na kredit. Ma o ji ndụ ya nanị n'onwe ya. O nwere mmuo nlanarị dị ịtụnanya, ọ naghị ada mbà n'ịlụ ọgụ ruo ọgwụgwụ. Anyị chọpụtara banyere ọrịa ahụ mgbe ọ dị ọnwa anọ, ọtụtụ n'ime ndị ọrịa na-anwụ n'agbata afọ 2 na 4. Antek adịlarị iri na ise ".
Ruo n'oge na-adịbeghị anya, a na-agwọ ụdị ọ bụla nke atrophy muscular spinal naanị site na ọgwụgwọ mgbaàmà, gụnyere ọgwụgwọ anụ ahụ, ọgwụgwọ ọkpụkpụ, na iku ume enyemaka. N'oge okpomọkụ a, ọ tụgharịrị na ọgwụ mbụ dị irè iji weghachi ọkwa nkịtị nke protein SMN, ụkọ nke na-adabere na SMA, mepụtara. Ikekwe n'oge na-adịghị anya, ndị ọrịa na-arịa ọrịa siri ike ga-enwe ike ịkwụsị ikuku iku ume, nọdụ ala, guzoro n'onwe ha, gaa ụlọ akwụkwọ ma ọ bụ ọrụ. Dị ka ndị ọkachamara si kwuo, mgbake ka adịghị ka ọ ga-ekwe omume. Ka ọ dị ugbu a, ezinụlọ ndị Poland nwere atrophy muscular spinal na-arịọ Prime Minister Beata Szydło ka o kwe nkwa na e nwere ọgwụ ahụ n'oge nnweta na nkwụghachi ụgwọ. Klas Antek, ụmụ akwụkwọ etiti ndị ọzọ na ezinụlọ ha sonyeere mmemme ahụ. Onye ọ bụla na-ezigara akwụkwọ ozi mmetụta uche na-arịọ maka enyemaka. “Ọ ga-amasị m ịkpọ Prime Minister òkù n'ụlọ anyị. Gosi ya ka anyị si arụ ọrụ yana ego ole dabere na nkwụghachi. Ọgwụ ọhụrụ ahụ enyela anyị olileanya na enwere ohere maka ndị ọrịa SMA. Ọrịa nke ruo n'oge na-adịbeghị anya bụ ahịrịokwu. "
Ọgwụ nke nwere ike ịtụgharị elele nke ọnwụ a na-apụghị izere ezere adịlarị n'ọtụtụ mba na Europe na ụwa n'okpuru ihe a na-akpọ Early Access Programs (EAP). Iwu Polish anaghị ekwe ka ngwọta dị otú ahụ. Ndokwa ndị Ministry of Health na-atụ aro adịghị enye ego maka otu nleta ahụike dị mkpa iji nweta ọgwụ ahụ, ọ bụghị n'ikwu banyere ụgwọ nke ịnọ n'ụlọ ọgwụ.
SMA1 (spinal muscular atrophy) bụ ụdị nke nnukwu atrophy muscular spinal. Ihe mgbaàmà mbụ nke ọrịa ahụ, dị ka enweghị ọganihu na mmepe moto, ịkwa ákwá na-adị jụụ ma ọ bụ ike ọgwụgwụ dị mfe mgbe ị na-aṅụ ma na-eloda, na-apụtakarị na ọnwa nke abụọ ma ọ bụ nke atọ nke ndụ. Ọnọdụ onye ọrịa na-akawanye njọ kwa ụbọchị. Anụ ahụ dị na nsọtụ, ngụgụ na esophagus na-ada mbà, na-ebute ọdịda iku ume na enweghị ike ilo. Ndị ọrịa anaghị enweta ikike ịnọdụ ala n'onwe ha. Prognosis maka nnukwu ọrịa adịghị mma, SMA na-egbu. Ọ bụ ihe kacha egbu ụmụaka n'ụwa. Atrophy muscular spinal na-etolite n'ihi ntụpọ mkpụrụ ndụ ihe nketa (mgbanwe) na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ahụ maka itinye koodu SMN, protein pụrụ iche dị mkpa maka ịrụ ọrụ nke neurons moto. Otu n'ime mmadụ 35-40 nwere mgbanwe dị otú ahụ na Poland. Ọ bụrụ na nne na nna abụọ bụ ndị bu ntụpọ ahụ, enwere ihe ize ndụ na nwatakịrị ahụ ga-enwe SMA. Na Poland, ọrịa a na-eme na ugboro 1 n'ime 5000-7000 ọmụmụ yana ihe dịka 1: 10000 na ndị bi na ya.
PS
Anyị na-eche mmeghachi omume nke ụlọ ọrụ Prime Minister na Ministry of Health.