Achromatopsia, nke a na -akpọkwa achromatia, bụ ọnọdụ anya na -adịghị ahụkebe nke na -egbochi gị ịhụ agba. O nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ọtụtụ oge, mana ọ nwekwara ike bute mmebi ụbụrụ. Ndị ọrịa ihe metụtara na -ahụ ụwa na oji na ọcha.

Achromatopsia na -ezo aka na enweghị ike ịhụ mmadụ na agba. Enwere ụdị dị iche iche:

Achromatopsia zuru oke

N'ihi mmụba mkpụrụ ndụ ihe nketa na otu ma ọ bụ karịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-ahụ ọhụụ agba, retina nke kwụ n'ahịrị anya enweghị ihe akpọrọ "cone" selụ fotoreceptor nke na-amata ụcha na nkọwa na ìhè. N'ihi: ndị ọrịa emetụtara na -ahụ na agba ntụ. 

Tụkwasị na nke a, ha na -enwe mmetụta dị elu maka ọkụ na obere ihe na -ahụ ụzọ nke ọma. Ihe a niile site n'ọmụmụ. Ejikọtara ikpu ìsì agba a na mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ na -emetụta naanị ndị nne na nna ha abụọ na -ebu otu mmụba ma butere ya. Nke a bụ ihe kpatara mgbasa ya ji dị ala, n'usoro nke ikpe 1 n'ime ọmụmụ 30 ruo 000 n'ụwa niile;

Achromatopsia akụkụ ahụ ma ọ bụ ezughị oke

Ụdị a bụkwa mkpụrụ ndụ ihe nketa, mana, n'adịghị ka nke mbụ, ejikọtara ya na mmụba na chromosome X ọ naghị emetụta cones niile nke retina. Ọ na -ahapụ ndị nwere mmetụta na -acha anụnụ anụnụ. Nke a bụ ihe kpatara eji akpọkwa ọrịa a "monoele blue cone". 

Ndị ọrịa nwere ya anaghị ahụ ọbara ọbara na akwụkwọ ndụ akwụkwọ ndụ, mana ha na -ahụ maka acha anụnụ anụnụ. N'ihi enweghị cones zuru oke, ọhụhụ ụzọ ha ka dị oke mma na ha enweghị ike ịnagide ọkụ. Ebe ọ bụ na ejikọtara achromatopsia na mmụba na -akwụsị akwụsị nke ejikọtara na chromosome X, ọ na -emetụtakarị ụmụ nwoke, ndị nwere naanị otu chromosome a (ụzọ abụọ nke chromosomes ha bụ X na Y). Ebe ọ bụ na ụmụ agbọghọ nwere chromosome X abụọ, ọ ga -abụrịrị na ha ketala mmụba sitere na nne na nna ka ọ bụrụ achromats, nke na -adịkarị ụkọ;

Acheromatopsia nke ụbụrụ 

O si na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ na -apụta mgbe mmerụ ụbụrụ ma ọ bụ ihe ọghọm ụbụrụ (ọrịa strok) na -emetụta cortex anya. Ndị ọrịa nke retina ha na -ahụkarị nke hụkwara ụcha nke ọma ruo ugbu a na -efunahụ ikike a kpam kpam ma ọ bụ na akụkụ. Ụbụrụ ha enwekwaghị ike ịhazi ụdị ozi a.

Congenital achromatopsia bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọtụtụ genes nwere ike ịgụnye: 

• GNAT2 (chromosome 1);
• CNGA3 (chromosome 2);
• CNGB3 (chromosome 8);
• PDE6C (chromosome 10);
• PDE6H (chromosome 12);
• na, n'ihe gbasara monochromatism na -acha anụnụ anụnụ, OPN1LW na OPN1MW (X chromosome). 

Ọ bụ ezie na achromatopsia congenital na -egosipụta onwe ya site na mgbe a mụrụ ya, enwere ikpe ole na ole nke achromatopsia enwetara. Ọ bụ ụbụrụ mebiri ha: mmerụ ahụ ma ọ bụ ọrịa strok na -emetụta cortex anya.

N'ime ndị ọrịa nwere mmụba n'ime otu ma ọ bụ karịa n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a, retina enweghị cones nke na -enye anyị ohere ịhụ agba na nkọwa. Ha nwere naanị sel n'ime "mkpanaka", na -ahụ maka ọhụhụ abalị, na agba ntụ.

Ihe e ji mara achromatopsia congenital bụ:

• ọhụụ ụcha .
• photophobia dị ịrịba ama, ya bụ, ịdị na -ahụ ọkụ n'ìhè;
• belatara ihe anya, n'etiti 1/10 na 2/10;
• un nystagmus. Mgbaàmà a nwere ike ịka nká;
• etiti petit scotome, ya bụ, otu ma ọ bụ karịa obere ntụpọ dị n'etiti oghere a na -ahụ anya.

Ọdịiche a na -adị site na nwata, mana ọ bụ ịkpọasị na -enwu enwu na mmegharị anya nke nwa ọhụrụ na -ebu ụzọ dọọ nne na nna aka na ntị, ọkachasị ma ọ bụrụ na enwere ikpe ndị ọzọ n'ime ezinụlọ. Mgbe nwatakịrị tozuru oke igosipụta onwe ya, enwere ike ime nyocha agba mana ọ ezughị, ebe ọ bụ na ụfọdụ monochromats jisiri ike mee mgbanwe, ruo n'ókè nke ịkpọ aha agba ụfọdụ. Naanị electroretinogram (ERG), na -atụle ọrụ eletriki nke fotoreceptors na retina, nwere ike gosi nchoputa. Ntụle mkpụrụ ndụ ihe nketa na -eme ka o kwe omume ịkọwapụta mmụba a na -ekwu maka ya.

Achromatopsia congenital bụ ọrịa kwụ chịm. Agbanyeghị, mmebi macula na -aga n'ihu, ya bụ, mpaghara dị na etiti retina, nwere ike ịpụta na ụfọdụ ndị ọrịa, ọkachasị ka ha na -eme okenye. 

Acheromatopsia nke ụbụrụ bụ ọhụhụ mberede nke ịhụ ụcha mgbe ọnya isi ma ọ bụ ọrịa strok gasịrị. 

Enweghị ọgwụgwọ ugbu a maka ọrịa a, naanị azịza iji belata mgbaàmà ahụ. Enwere ike ịwepụ ịkpọasị na ịma ihe dị iche na nke pụrụ iche site n'iji iko ma ọ bụ oghere anya na -acha ọbara ọbara ma ọ bụ aja aja, nke a maara dị ka "chromogenic". Iko ndị na -eme ka ọ dị elu na -ebuli elu nwere ike ime ka ọ dị mfe ịgụ ya. Enwekwara ihe enyemaka ndị ọzọ iji kwalite nnwere onwe onye ọrịa: ọzụzụ na mkpọmkpọ ebe, imezi oge iji lee ule mahadum, wdg.

Ee. Ebe ọ bụ na achromatopsia bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na -adịghị ike, a ga -enye ndị di na nwunye nọ n'ihe ize ndụ nchoputa tupu ịmụ nwa, ya bụ, ndị di na nwunye nke ndị mmekọ abụọ ahụ bụ ndị na -ebu mmụkọ metụtara ọrịa a. Ọ bụrụ na ọ bụ otu mmụba, ha nwere ohere 25% ịmụ nwa achromatic.

N'ọnọdụ monochromatism, ọ bụ naanị nne nwere ike ibunye ụmụ ya mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ọ bụrụ na ọ bụ nwa nwoke, ọ ga -enwe aromatic. Ọ bụrụ na ọ bụ nwa agbọghọ, ọ ga -abụ onye na -ebu mmụba, dịka nne ya.