Ihe niile ịchọrọ ịma gbasara albinism na ụmụaka

Kedu ihe bụ albinism?

A na-eji anụ ahụ na ntutu mara mma mara ndị nwere albinism n'ozuzu ha. Ọ bụ a ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-ebutekarị nnukwu mmebi n'ọhụụ. Ọ gbasara ihe dịka 20,000 ndị na France.

Kedu ihe nwere ike ịbụ ihe kpatara albinism?

Isi ihe na-akpata albinism sitere na ntụpọ mmepụta nke melanin n'ime ahụ ndị ọ metụtara. Ọrụ ya bụ ichebe akpụkpọ ahụ megide ụzarị ultraviolet. Ọ na-emekwa ka anya nwee ike ịmịnye ya ultraviolet. Ọ bụ karịsịa nke na-akọwa agba nke anya.

A na-eketa albinism?

Albinism bụ n'ezie ọrịa nwere ike ibunye site na nne na nna nke onye ọ metụtara. Mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ihe na-adịghị mma na mmepụta nke melanin nwere ike ibunye nwatakịrị ahụ. 

Ocular albinism na oculo-cutaneous albinism

The mmetụta mmetụta otú emetụta akpụkpọ, kamakwa ntutu na anya, na a set nke nnọọ icha mmirimmiri na agba. Ọ na-akpata a ike na-ahụ anya. Ọgbasa ya dị ihe dịka 5% n'ụwa niile.

Dabere na akụkụ ahụ nke albinism na-emetụta, ụdị ahụ na-agbanwe. Ocular albinism na-emetụta naanị anya. O sitere na chromosome X ma ụmụ nwanyị na-eyi. Naanị ụmụ ha nwoke nwere ike imetụta.

Mgbe ọrịa ahụ na-emetụta akụkụ ahụ ndị ọzọ (akpụkpọ ahụ, ntutu isi, ntutu anụ ahụ), ọ bụ oculocutaneous albinism (AOC). Ọ dị iche site na a nnọọ ìhè pigmenti ma ọ bụ enweghị pigmenti na anya, ntutu anụ, ntutu na akpụkpọ ahụ.

Ahụ erughị ala nke ọrịa ikpeazụ bụ ihe ịchọ mma mana ọ nwekwara ike ịbawanye ohere nke ọrịa kansa. Oculocutaneous albinism nwere ike jikọta ya na ọbara-immunological, pulmonary, digestive and neurological abormalities.

Gaa na webụsaịtị nke Haute Autorité de Santé maka nkọwa zuru ezu nke mgbaàmà nke AOC.

Kedu ihe si na albinism pụta? Ahụhụ adịghị anya

La adịghị mma visual acuity bụ otu n'ime isi mgbaàmà nke albinism.

Ọ nwere ike ịdị agafeghị oke ruo nke siri ike. Ewezuga ọrịa ọrịa metụtara, ọhụhụ a na-ahụ anya ka kwụsiri ike. Ọhụụ agba na-adịkarị nkịtị. A na-emeziwanye anya n'ọhụụ dị nso, nke na-enye ohere ịga akwụkwọ n'ụlọ akwụkwọ bụ isi.

N'ụdị albinism zuru oke (AOC), nwa ọhụrụ na-egbu oge n'inweta ya echiche uche nke uche. N'ụdị ezughị ezu, nhụhụhụhụhụ a nwere ike ibelata ka afọ.

Ụmụaka nwere albinism: gịnị bụ nystagmus?

Le congenital nystagmus, dị ugbu a n'ọtụtụ ọnọdụ na albinos, nke na-adịghị adị mgbe a mụrụ ya, nwere ike ịchọta n'ime ọnwa mbụ mgbe amuchara nwa, n'oge oge ntozu nke fovea, mpaghara retina ebe ọhụụ nke nkọwa zuru oke. Ọ bụ mmegharị anya nke bọọlụ anya na-ama jijiji. Ọhụhụ anya na-adabere na ya.

Enwere ike ịchọpụta ya n'oge ule nyocha. Enwere ike mesie ya ike na nchapụta ma belata site n'itinye anya anya mgbazi.

Albinism: kedu ihe bụ photophobia?

Photophobia bụ a oke uche nke anya na ìhè. Na albinism, photophobia na-ebilite site na nzacha ọkụ na-ebelata nke abụọ na ụkọ melanin. Ọ dị na retinal ndị ọzọ ma ọ bụ ocular pathologies dị ka l'aniridie et achromatopsie.

Albinism: kedu ihe ọgbaghara anya, ma ọ bụ ametropia?

N'agbanyeghị afọ ole ha dị, ndị nwere albinism kwesịrị ịlele anya ha. N'ezie, ndị ametropia A na-enwekarị nsogbu ndị a: strabismus, hyperopia, presbyopia, astigmatism.

Albinism: ugboro ole ka ọ dị?

Albinism bụ ọnọdụ a na-ahụ n'ụwa nile, mana ọ dị ụkọ na Europe. Agbanyeghị, ọ na-adịgasị iche site n'ụdị ruo n'ụdị yana site na kọntinent gaa na kọntinent.

Dabere na HAS, ihe dịka 15% nke ndị ọrịa albino enweghị nchọpụta molekụla. Ihe kpatara ya ? Enwere ohere abụọ: mmụgharị ahụ nwere ike ịdị na mpaghara ndị a na-achọpụtabeghị nke mkpụrụ ndụ ihe nketa amataghị ya site na usoro bụ isi ma ọ bụ enwere mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ na-ebute albinism na ndị a.

Albinism: kedu nkwado?

Iji chọpụta, nyochaa na jikwaa ọrịa na-esite na albinism, ọkachamara n'ọrịa anụ ahụ, ọkachamara n'ọrịa anya, geneticist, ENT, na-arụkọ ọrụ ọnụ. Ọrụ ha? Nye ma hụ na a nlekọta multidisciplinary maka ndị ọrịa nwere AOC.

Ụmụaka na ndị okenye metụtara ọnọdụ a na-enyocha nyocha zuru ụwa ọnụ (dermatological, ophthalmological and genetic) nke ndị dọkịta a dị iche iche na-eme n'oge ụlọ ọgwụ ụbọchị. Ọzọkwa, ndị ọrịa na-erite uru na agụmakwụkwọ ọgwụgwọ metụtara albinism n'ozuzu yana na AOC, ọkachasị.

Enwere nchekwa data gbasara ahụike na mkpụrụ ndụ ihe nketa na albinism oculocutaneous, yabụ enwere ike ịme nyocha na ndabere nke usoro usoro na-enye ohere nyocha nke mkpụrụ ndụ ihe nketa mara na ọ na-etinye aka na albinism oculocutaneous.

Albinism: kedu ọgwụgwọ?

Enwere enweghị ọgwụgwọ iji belata albinism. Nleba anya anya na dermatological dị mkpa iji dozie ntụpọ anya nke jikọtara ọrịa ahụ.

Maka ndị nwere albinism, mgbochi anwụ dị mkpa, iji zere ihe ize ndụ nke ọrịa kansa, akpụkpọ ahụ na-esighi ike ma nwee mmetụta nke ụzarị UV. Ya mere, nchebe nke akpụkpọ ahụ na anya dị mkpa na ọnụnọ anyanwụ. Ihe a ga-akpachapụ anya: nọrọ na ndò, yi uwe nchebe, okpu, ugogbe anya maka anwụ, na tinye 50+ index ude na elu akpụkpọ anụ.